Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Muskelschwund fortschreitet. Einige Patienten entwickeln kurz nach der Geburt Symptome, andere werden als Erwachsene krank. Was sind die Ursachen für eine Muskelatrophie der Wirbelsäule? Was ist Behandlung und Rehabilitation? Wie ist die Prognose und wie hoch ist die Lebenserwartung des Patienten?

Spinale Muskelatrophie Wirbelsäulenmuskelatrophie - SMA) ist eine seltene Krankheit genetischen Ursprungs, deren Essenz Schwäche und allmählicher Muskelverlust ist. Dieser Prozess wird durch den Tod der Motoneuronen in den vorderen Hörnern des Rückenmarks verursacht, die für die Arbeit der Muskeln verantwortlich sind. Die Krankheit manifestiert sich unter anderem:

• Skelettmuskelschwäche
• motorische Parese
• Essstörungen
• Atemstillstand

Sie alle führen letztendlich zum Tod. In Polen tritt SMA mit einer Häufigkeit von 1 von 5000-7000 Geburten auf.

Die größten Bedrohungen im Verlauf der SMA sind Atemmuskelschwäche, Schwäche der Hals- und Speiseröhrenmuskulatur, Schwächung der Rumpfmuskulatur und fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule.

Erfahren Sie mehr über die Ursachen der spinalen Muskelatrophie und wie sie behandelt wird. Dies ist Material aus dem Zyklus LISTENING GOOD. Podcasts mit Tipps.

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Inhaltsverzeichnis

1. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Ursachen und Vererbung
2. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symptome
3. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnose
4. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitation
5. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandlung
6. Ein Exoskelett für Kinder mit spinaler Muskelatrophie
7. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Prognose, Lebenserwartung

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Ursachen und Vererbung

Die Ursache für den Tod von Motoneuronen und eine weitere Muskelatrophie ist ein genetischer Defekt - eine Mutation des Gens, das für SMN kodiert, ein Protein, das für die Funktion von Motoneuronen essentiell ist. Die für die Produktion des SMN-Proteins benötigten Informationen werden in den SMN1- und SMN2-Genen auf Chromosom 5 gespeichert. Dieser Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, dh ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erhalten, um krank zu werden. In einer Situation, in der jeder Elternteil eine abnormale Kopie des Gens trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit SMA zu bekommen, 25%. Menschen, die nur das mutierte Gen von einem Elternteil erhalten haben, sind Träger von SMA und haben normalerweise keine Krankheitssymptome.

Katarzyna Pedrycz - Mutter von Benia (4 Jahre, SMA I)

Der erste war der gesunde und freche Boguś. Zwei Jahre später wurde Benedict, bekannt als Benie, geboren. Ebenso gesund, aber etwas weniger lebhaft. Er entwickelte sich richtig bis 5-6 Monate. Dann begann er motorische Fähigkeiten zu verlieren. Er hörte auf, sich auf seinen Unterarmen zu erheben, er hob weniger bereitwillig den Kopf, er wollte nicht auf dem Bauch liegen. - -Vielleicht hat uns der Faule getroffen? - Mein Mann und ich haben uns beruhigt und versucht, Benia nicht mit einem sehr effizienten Bruder zu vergleichen. Ich vertraute mein Dilemma jedoch einem Physiotherapeuten an, der sich um meine Wirbelsäule kümmerte, die durch zwei Schwangerschaften und Geburten belastet war. - - Temperament ist eine Sache, aber es lohnt sich zu überprüfen, ob sich das Baby richtig entwickelt - Ich habe von ihr gehört und Kontaktdaten für einen Kinderrehabilitator erhalten. Nachdem sie Benia gesehen hatte, die 7 Monate alt war, überwies sie uns sofort an einen Neurologen, der uns zu einem Gentest schickte. Sie zeigten, dass Benio SMA vom Typ I hat. Dies bedeutet, dass mein Mann und ich beide einen Satz geschädigter Gene haben, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind. Solche "Auserwählten" - eine von 1.600 Ehen.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symptome

Spinal Muscular Atrophy - SMA ist eine Krankheit, tritt jedoch bei 4 Haupttypen auf: SMA I, SMA II, SMA III und SMA IV. Jeder von ihnen hat unterschiedliche Symptome und Krankheitsverläufe.

SMA-Typ	Alter des Beginns	Häufige Symptome
Typ 1	bis zu 6 Monaten alt	Die kranke Person setzt sich nie hin
Typ II	von 6 bis 18 Monaten	Die kranke Person kann ohne Hilfe sitzen, aber nicht selbständig gehen
Typ III	über 12 Monate alt	unternimmt Schritte ohne Unterstützung
Typ IV	über 30 Jahre alt	Gehschwierigkeiten entstehen

• Typ I (Frühkind)

Typ I, früher bekannt als Werding-Hoffmann-Krankheit, ist die schwerste und häufigste (50% der Fälle) Form von SMA, die in den ersten Wochen oder Monaten des Lebens eines Kindes auftritt. Die Symptome der Krankheit sind:

• Muskelschwäche und Nachlässigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Kopfes - das Kind kann ihn nicht aufrecht halten
• Schwierigkeiten mit Körperbewegungen - das Kind kann sich nicht umdrehen
• Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken
• schwacher Husten
• stilles Weinen

Bei dieser Art von Krankheit ist das größte Risiko die Schwäche der Atemmuskulatur, die zu einem akuten Atemversagen führt, das die häufigste Todesursache bei Patienten ist.

• Typ II (spätes Kind)

Auch Dubowitz-Krankheit genannt. Dabei werden zuerst die Gliedmaßenmuskeln, die näher am Oberkörper liegen, verkümmert, sodass die Oberschenkelmuskeln schwächer sind als die Waden- und Fußmuskeln und die Armmuskeln schwächer als die Muskeln der Unterarme und Hände.

Die Krankheitssymptome treten normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf, aber es wird angenommen, dass es sich um die zweite Form von SMA handelt, wenn das Kind allein (ohne Unterstützung) stehen konnte - auch wenn es später diese Fähigkeit verlor. Bei Patienten mit Typ-II-SMA ist auch die Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) ein signifikantes Problem.

• Typ III (Kind und Jugendlicher)

Bei Typ III, der früher als Kugelberg-Welander-Krankheit bekannt war, treten zuerst Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Aufstehen vom Boden oder einem niedrigen Sessel auf. Bevor die Muskelschwäche die Patienten jedoch zwingt, den Rollstuhl zu benutzen, können sie gehen oder mindestens einige Schritte unternehmen.

• Typ IV (Erwachsener)

Typ IV ist die mildeste Form von SMA, die im Erwachsenenalter auftritt, normalerweise im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt. Es gibt nur Probleme beim Gehen. Einige Spezialisten unterscheiden die vierte Form nicht und klassifizieren die milde Krankheit als die späte dritte Form.

Katarzyna Pedrycz - Mutter von Benia (4 Jahre, SMA I)

Wir wussten absolut nichts über SMA. Schließlich trägt der ältere Sohn, wie durch nachfolgende Tests herausgefunden wurde, nicht einmal das abnormale Gen.Wir fanden Kontakt zur SMA Foundation und dann zu den Eltern anderer Kinder. Unser Unglaube verwandelte sich in Wissen und Vertrauen. Wir haben gelernt, dass unser Sohn nicht nur niemals gehen wird, sondern auch seine Handmuskeln mit der Zeit immer schwächer werden. Benio wird sich niemals hinsetzen und alleine aufschauen. Er wird langsam die Fähigkeit verlieren, unabhängig zu essen und zu atmen. Und schließlich wird SMA es uns wegnehmen ... Nicht sobald mit schwacher SMA I, das ist im zweiten Lebensjahr, aber nicht viel später.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnose

Die Erstdiagnose wird von einem Neurologen anhand von Symptomen, Familienanamnese und neurologischen Tests gestellt.

Bei Verdacht auf SMA überweist der Arzt den Patienten zur genetischen Untersuchung an eine genetische Klinik.

Die endgültige Diagnose kann auf der Grundlage von Gentestergebnissen gestellt werden.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitation

Für viele Jahre gab es keine wirksame Behandlung für SMA. Um dem Patienten den Komfort des Lebens zu bieten und ihn so weit wie möglich zu verlängern, wurde nur eine symptomatische Behandlung durchgeführt, die aus multidisziplinären Rehabilitationsmaßnahmen bestand.

Im Jahr 2007 wurde die sogenannte internationale Pflegestandards bei SMA (Konsenserklärung zum Pflegestandard bei spinaler Muskelatrophie). Demnach sollte die Behandlung von einem Neurologen geleitet werden und der Patient sollte von vielen Spezialisten betreut werden, wie zum Beispiel:

• Physiotherapeut - der Zweck der Rehabilitation besteht darin, Krümmungen und Kontrakturen der Wirbelsäule zu verhindern, und in Form von SMA3 kann er die Zeit des unabhängigen Gehens verlängern
• Orthopäde - Ziel der Behandlung ist es, Defekte der Wirbelsäule und der Gliedmaßen zu verhindern
• Ernährungsberater - um das reibungslose Funktionieren des Verdauungssystems aufrechtzuerhalten sowie um Übergewicht und Fettleibigkeit zu verhindern, die den Bewegungsapparat belasten
• Lungenarzt - überwacht die Atemfunktionen; Seine Hilfe wird insbesondere bei der ersten und zweiten Art der Krankheit benötigt

Katarzyna Pedrycz - Mutter von Benia (4 Jahre, SMA I)

Wir waren ein gewöhnliches, aktives Paar aus Warschau. Die Krankheit und Behandlung meines Sohnes hat alles verändert ... Mein Mann arbeitet so viel er kann, weil nur er verdient. Ich kündige meinen Job, um auf Ben aufzupassen. Unsere Ideale, in der Stadt zu leben, uns mit öffentlichen Verkehrsmitteln und mit dem Fahrrad fortzubewegen, kollidierten mit der neuen, harten Realität, mit einem behinderten Kind zu leben. Das Leben in einem Gebäude in der Mitte im zweiten Stock ohne Aufzug ist zu einer Falle geworden. Die Wohnung selbst ist nicht für Rollstuhlfahrer geeignet. Und die Treppe hindert Benio daran, das Haus in Ruhe zu lassen, und wir verlieren jeden Tag unsere Kraft und Gesundheit, wenn wir sie erziehen und unseren Sohn und die Ausrüstung tragen, dank der er sich bewegt, die mehrere Kilogramm wiegen. Wir können uns einfach keine Wohnung oder ein Haus leisten, das auf die Bedürfnisse von Benia zugeschnitten ist und einen Standort in Warschau hat. Wir müssen vielleicht in die Stadt ziehen. Aber dann wird es nicht so einfach sein, zur Rehabilitation zu pendeln. Wir befürchten auch, dass dies Kindern den Zugang zur städtischen Kultur und anderen Kindern erschweren wird. Im Moment versuchen wir, ein normales Leben zu führen. Benias tägliche Übungen - zu Hause und in Rehabilitationskliniken - umfassen Ausflüge zu kulturellen Veranstaltungen, Treffen mit Familie und Freunden, Arbeit und Leidenschaften sowie Momente nur für uns. Wir haben nur längere Pläne aufgegeben. Benias Krankheit hat uns das gelehrt. Gehen Sie nicht davon aus, dass etwas passieren wird, sondern genießen Sie das, was da ist, und reagieren Sie schnell auf kleinste Änderungen.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandlung

Nach fast 120 Jahren seit der Erstbeschreibung von SMA (1891) und der erfolglosen Suche nach einem Heilmittel für diese Krankheit gab es Hoffnung. Wissenschaftler haben begonnen, das SMN2-Gen so zu modifizieren, dass es mehr vom SMN-Protein codiert. Sie entdeckten, dass eine solche Modifikation von vielen Substanzen begünstigt werden kann, einschließlich Aminoglycosiden, Tetracyclin-Antibiotika und Oligonukleotiden. Klinische Studien für die erste Substanz, die synthetische Nukleotide enthält, begannen 2013. Andere Moleküle wurden bald untersucht:

• Branaplam - noch in der Forschung
• Risdiplam - Der Hersteller hat die Zulassung zur Behandlung in den USA beantragt

Es werden auch klinische Studien mit anderen Molekülen durchgeführt: reldesemtiv und SRK-015, die die Muskeln von Patienten mit SMA stärken.

Derzeit stehen folgende Substanzen zur Behandlung von SMA zur Verfügung:

• Oligonukleotid - ein synthetisches DNA-Fragment - ein Medikament, das die Menge des vom SMN2-Gen kodierten SMN-Proteins erhöht, die Funktion von Neuronen wiederherstellt und / oder deren Tod aufgrund von SMA verhindert. Aufgrund seiner Größe passiert das Arzneimittelmolekül nicht die Blut-Hirn-Schranke, daher wird das Arzneimittel direkt an den Wirbelkanal des Patienten verabreicht - den sogenannten intrathekale Injektion. Das Medikament wird alle 4 Monate verabreicht. Ab 2019 wird in Polen die Behandlung mit dieser Substanz bei Kindern und erwachsenen Patienten unabhängig von der bei ihnen auftretenden SMA-Form erstattet.
• Gentherapie - besteht darin, ein beschädigtes SMN1-Gen zu "reparieren". Dies geschieht durch "Infizieren" von Nervenzellen mit speziellen Viren, die das fehlende Stück des genetischen Codes tragen. Ab Mai 2019 ist in den USA eine Substanz zur Gentherapie bei Kindern mit SMA bis 2 Jahre erhältlich. Das Arzneimittelzulassungsverfahren in den Ländern der Europäischen Union ist noch nicht abgeschlossen.

Katarzyna Pedrycz - Mutter von Benia (4 Jahre, SMA I)

Wir fanden heraus, dass es ein neues Medikament gibt, das zusammen mit einer angemessenen Rehabilitation den Muskelschwund verlangsamt. Das Medikament füllt den Proteinmangel im Rückenmark wieder auf, jedoch nur für etwa 4 Monate. Dann ist es "aufgebraucht" und es muss eine weitere Dosis verabreicht werden. Das Medikament muss daher lebenslang eingenommen werden. Wenn der Kern nicht mehr Protein erhält, beginnt sich der Muskelschwund zu verschlechtern.

Dank der Zusammenarbeit mit der SMA Foundation konnten wir eine Reise nach Frankreich arrangieren, wo Benia in das erweiterte Wohltätigkeitsprogramm aufgenommen wurde und die ersten Dosen eines neuen Arzneimittels für SMA erhielt. Dieses Programm ermöglichte es den am schwersten kranken Patienten, auf Kosten des Arzneimittelherstellers von der Therapie zu profitieren, bis sie in einem bestimmten Land erstattet wurde. Als dies in Frankreich geschah, konnten wir die Behandlung dort nicht fortsetzen, ohne Staatsangehörige dieses Landes zu sein. Glücklicherweise hat uns der behandelnde Arzt zu einem ähnlichen Programm in Belgien versetzt. Dann haben wir ein weiteres Geschenk bekommen, und es geschah an Weihnachten 2019. Seitdem wurde das Medikament für Benia in Polen erstattet.

Vor der Behandlung bemühte sich Benio, von einer Seite zur anderen zu rollen, und griff nur nach leichten Gegenständen. Glücklicherweise haben wir das Stadium des Erstickens an unserem eigenen Atem, Speichel und Essen noch nicht erreicht. Nach 12 Dosen des Arzneimittels und intensiver Rehabilitation sitzt und fährt Benio in einem aktiven Rollstuhl, zieht seine Beine hoch, hebt die Arme, erhebt sich darauf, isst sich und zieht. Bis vor kurzem haben wir nicht einmal davon geträumt, dass Benio von einem Kinderwagen zu einem Bett wechseln würde. Jetzt hoffen wir, dass Benio nicht nur leben wird, sondern vielleicht eines Tages unabhängig leben wird ...?

Wenn Sie wissen möchten, wie Benia behandelt wird, lesen Sie "Die Geschichte eines fleißigen Ben, dessen Muskeln nicht mehr verschwinden".

Ein Exoskelett für Kinder mit spinaler Muskelatrophie

Im Juni 2016 stellte das spanische Forschungskomitee (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) das weltweit erste Exoskelett für Kinder im Alter von 3 bis 14 Jahren mit spinaler Muskelatrophie vor. Es besteht aus verstellbaren Orthesen, die sich an die Länge der Beine und des Rumpfes des Kindes anpassen. Anstelle von Gelenken gibt es Motoren, die menschliche Muskeln nachahmen. Das Exoskelett soll Patienten beim Gehen helfen und unter anderem verhindern, dass seitliche Krümmung der Wirbelsäule.

Videoquelle: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Prognose, Lebenserwartung

Es ist schwierig, die Lebenserwartung klar zu definieren, da sie je nach Versorgungsqualität und individuellen Unterschieden zwischen den Patienten sehr unterschiedlich ist. Es ist jedoch bekannt, dass die meisten Kinder mit Typ-II-Krankheit sicher ins Erwachsenenalter eintreten. Andererseits unterscheidet sich die Lebenserwartung von Menschen mit leichter SMA (Typ III) nicht vom Durchschnitt. Solche Menschen gründen oft Familien und haben große akademische und berufliche Leistungen.

Die Einführung neuer Medikamente für SMA in die Therapie gibt Hoffnung, nicht nur die Qualität signifikant zu verbessern, sondern auch das Leben von Menschen mit SMA zu verlängern. Es ist bereits bekannt, dass sich ein Kind umso besser entwickelt, je früher es das derzeit verfügbare SMA-Medikament erhält. In vielen Fällen sind die Symptome von SMA völlig unsichtbar. Auch bei Kindern mit der schwersten Art von SMA I.

Wo kann ich Hilfe holen?

SMA Foundation

Menschen mit spinaler Muskelatrophie und ihre Angehörigen können sich an die SMA Foundation wenden. Sein Zweck ist unter anderem Durchführung umfassender Aktivitäten zum Nutzen von Menschen mit spinaler Muskelatrophie und ihren Angehörigen, einschließlich solcher, die darauf abzielen, Ausgrenzung zu verhindern, die Unabhängigkeit zu erhöhen und die allgemein verständliche Lebensqualität zu verbessern, die Verfügbarkeit diagnostischer, therapeutischer und Rehabilitationsmethoden und -techniken sowie Produkte und technologische Lösungen für Menschen zu erhöhen Betroffen von Muskelatrophie der Wirbelsäule sowie Unterstützung systemischer Lösungen, insbesondere im Bereich der Gesundheitsversorgung und der sozialen Sicherheit, unter Berücksichtigung der Bedürfnisse von Menschen mit Muskelschwund der Wirbelsäule und ihrer Angehörigen.

Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Stiftung: www.fsma.pl.

Quelle:

1. Spinalmuskelatrophie (SMA). Grundlegende Informationen, herausgegeben von Łusakowska A., SMA Foundation, Warschau 2015
2. Weltweit erstes Kinder-Exoskelett für spinale Muskelatrophie, Online-Zugang