Porphyrie ist in den meisten Fällen eine Erbkrankheit mit Symptomen wie Photophobie. Aus diesem Grund wurde es einst mit Vampirismus in Verbindung gebracht. Porphyrie hat viele Arten, es ist unheilbar, aber wir wissen bereits, wie man seine Auswirkungen und schweren, manchmal tödlichen Anfälle mildert. Was sind die Ursachen und Symptome von Porphyrie? Wie läuft die Behandlung ab?
Inhaltsverzeichnis
- Porphyrien - Klassifikation
- Akute intermittierende Porphyrie
- Gemischte Porphyrie
- Späte Hautporphyrie
Porphyrie ist eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, die mit Störungen der Hämsynthese zusammenhängen und zur Akkumulation übermäßiger Mengen an Porphyrinen oder deren Vorläufern im Körper führen. Das meiste Häm wird in Zellen der erythroblastischen Linie synthetisiert, um bei der Produktion von Hämoglobin verwendet zu werden. Alles andere wird in der Leber synthetisiert.
Porphyrien - Klassifikation
Wir teilen Porphyrien nach dem Organ ein, in dem der enzymatische Defekt festgestellt wurde:
- Erythropoetische Porphyrie - Erkrankungen, die hauptsächlich die Haut betreffen
- Leberporphyrie - Störungen des Nervensystems
Eine andere Teilungsmethode basiert auf dem Krankheitsverlauf und unterscheidet zwischen:
- akute Porphyrie wie: akute intermittierende Porphyrie, ALA-Dehydratase-Mangel, angeborene Coproporphyrie, gemischte Porphyrie
- Hautporphyrie, zum Beispiel: kutane Spätporphyrie, hepato-erythropoetische Porphyrie, erythropoetische Protoporphyrie und angeborene erythropoetische Porphyrie
Akute intermittierende Porphyrie
Intermittierende akute Porphyrie ist die häufigste akute Porphyrie. Es wird vorwiegend autosomal vererbt und wird durch einen Mangel an Porphoblinogen-Desaminase verursacht.
Akute intermittierende Porphyrie - Symptome:
Die Krankheit ist in vielen Fällen asymptomatisch. Faktoren, die die Synthese von Porphyrinen erhöhen, wie Verhütungsmittel, Alkohol, Rauchen oder Marihuana, eine Diät zum Abnehmen, Infektionen, Stress, Operationen und einige Medikamente, tragen zur Auslösung eines Anfalls bei. Häufige Symptome sind:
- paroxysmale Bauchschmerzen mit Erbrechen und Durchfall oder Verstopfung
- Neuropathien, Lähmungen und Hyperalgesie
- Harnwegserkrankungen
- Fieber, vermehrtes Schwitzen
- Tachykardie
- Hypertonie
- psychische Symptome wie Verwirrtheit, Schlaflosigkeit, Angstzustände, Depressionen und Halluzinationen, die einen bevorstehenden Angriff ankündigen können
Akute intermittierende Porphyrie - Diagnose
Der nützlichste Parameter für die Diagnose dieser Störung ist die erhöhte Ausscheidung von ALA und PBG im Urin während eines Anfalls. Andere unterstützende Studien umfassen:
- Blutuntersuchung zeigt normalerweise Hyponatriämie, Hypomagnesiämie und Leukozytose
- enzymatischer Test zum Nachweis der Verringerung der PBG-Desaminase-Aktivität
- EKG
- Röntgenaufnahme des Abdomens
Akute intermittierende Porphyrie - Behandlung
Es ist sehr wichtig, Faktoren zu vermeiden, die die Porphyrinsynthese erhöhen und Anfälle auslösen. Jeder Patient sollte mit der Liste der Medikamente vertraut sein, die nicht eingenommen werden sollten, und auf eine richtige Ernährung achten, die ausreichend Kalorien und Kohlenhydrate liefert.
Im Falle eines akuten Anfalls sollte sich der Patient im Krankenhaus melden. Symptomatische Medikamente sind:
- Schmerzmittel wie Paracetamol und Opioidanalgetika
- Medikamente gegen Bluthochdruck in Form von Betablockern
- Medikamente gegen Übelkeit und Erbrechen: Phenothiazine, Ondansetron
- Bei der Behandlung von Infektionen werden folgende verwendet: Penicilline, Cephalosporine, Aminoglycoside
Gemischte Porphyrie
Gemischte Porphyrie ist die häufigste Krankheit in Südafrika. Es wird hauptsächlich autosomal vererbt und wird durch eine verminderte Aktivität der Protoporphyrinogenoxidase verursacht.
Gemischte Porphyrie - Symptome
Oft ist eines der Symptome der Porphyrie eine Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht, die in der Vergangenheit mit Vampiren in Verbindung gebracht wurde. Andere Symptome sind die charakteristischen neurovaskulären Symptome:
- paroxysmale Magenschmerzen
- Neuropathien und Lähmungen
Gemischte Porphyrie - Diagnose
Die Tests zur Diagnose von gemischter Porphyrie umfassen:
- Urintest zeigt erhöhte ALA-, PBG- und Coproporphyrin-Ausscheidung
- Der Stuhltest ist auch durch eine erhöhte Ausscheidung von Coproporphyrinen sowie Protoporphyrinen gekennzeichnet
- Untersuchung der Fluoreszenzemission des Plasma-Porphyrin-Spektrums
Gemischte Porphyrie - Behandlung
Die Behandlung der gemischten Porphyrie ist die gleiche wie bei der akuten intermittierenden Porphyrie.
Späte Hautporphyrie
Die späte Porphyrie der Haut ist die häufigste Porphyrie in Europa. Es kann sich um eine erworbene Krankheit oder eine autosomal dominante Erbkrankheit handeln. Diese Störung wird durch einen Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase verursacht. Die Folge davon ist die Akkumulation von Uroporphyrin und des 7-Carbonsäureporphyrins. Eisen reichert sich auch in Hepatozyten an.
Späte Hautporphyrie - Symptome
Späte Hautporphyrie kann asymptomatisch sein oder sich hauptsächlich in Form von Hautläsionen manifestieren, wie z.
- Lichtempfindlichkeit der Haut, die Blasenbildung und Blasenbildung verursacht, insbesondere im Gesicht, am Hand- und Fußrücken sowie an den Unterschenkeln und Unterarmen
- Erosionen
- atrophische Veränderungen
- Narben
- Hautverfärbungen
- Hirsutismus
Zusätzlich zu den Hautsymptomen kann eine Lebervergrößerung auftreten. Die erworbene Form dieser Porphyrie zeigt sich infolge von Alkoholmissbrauch, der Verwendung von Verhütungsmitteln, Eisenpräparaten oder im Verlauf einer Infektion.
Späte Hautporphyrie - Diagnose
Die wichtigsten Tests zum Nachweis der Krankheit sind:
- Stuhltest zeigt Isocoproporphyrin-Ausscheidung
- Urintest, der die Urinausscheidung von Uroporphyrinen und 7-Carbonsäureporphyrinen zeigt
Weitere empfohlene Studien sind:
- Untersuchung der biochemischen Merkmale von Leberschäden
- Blutuntersuchung auf hohe Eisen- und Ferritinwerte
- histologische Untersuchung der Leber
Späte Hautporphyrie - Behandlung
Wie bei anderen Porphyrie ist es wichtig, Faktoren zu vermeiden, die die Hämsynthese verbessern.
Zusätzlich wird Blutmangel verwendet, um die Eisenspeicher in der Leber zu reduzieren. Typischerweise werden während einer einzelnen Behandlung etwa 450 ml Blut fallen gelassen. Wenn diese Methode kontraindiziert ist, kann eine Behandlung mit Chloroquinsulfat angewendet werden.
Literaturverzeichnis:
- Interna Szczeklik 2019 herausgegeben von Dr. med. Piotr Gajewski, XI. Ausgabe, Krakau, Praktische Medizin, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
