Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom (GSS-Syndrom) ist eine seltene, unheilbare Prionkrankheit. Das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom tritt normalerweise in Familien auf - der Grund dafür ist, dass das Auftreten eines Individuums durch vererbte Mutationen beeinflusst wird. Was sind die Symptome dieser Krankheit? Kann es geheilt werden?

Das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom tritt normalerweise in Familien auf - der Grund dafür ist, dass das Auftreten eines Individuums durch vererbte Mutationen beeinflusst wird. Bei diesem Syndrom betrifft die Mutation das PRNP-Gen, die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass bei einem Paar, bei dem einer der Elternteile Träger der Mutation ist, die das Syndrom verursacht, das Risiko einer Weitergabe an jedes Kind bis zu 50% beträgt. Die Mutation muss jedoch nicht immer von den Eltern stammen - es ist möglich, dass sie zum ersten Mal in einer bestimmten Familie auftritt (solche Störungen werden als De-novo-Mutationen bezeichnet).

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Prionkrankheit

Prionkrankheiten erregten einst das Interesse vieler Menschen - der Grund waren die Fälle der sogenannten "Rinderwahnsinn". Obwohl prionvermittelte Krankheiten äußerst selten sind, ziehen sie dennoch die Aufmerksamkeit vieler Wissenschaftler auf sich. Der Grund dafür ist die Schwere dieser Krankheiten und die Tatsache, dass die Medizin derzeit nicht über die Mittel verfügt, um sie zu heilen.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Ursachen

Prionen kommen in jedem Menschen vor und kommen besonders häufig im Nervengewebe vor. Richtig gebildete Proteine ​​sind - obwohl ihre Funktion noch nicht ganz klar ist - völlig harmlos. Andererseits werden modifizierte, abnormale Formen von Prionproteinen als pathogen angesehen. Was sie von harmlosen Kreaturen unterscheidet, ist, dass sie die Fähigkeit haben, Schäden innerhalb der Strukturen des Nervensystems zu erzeugen, aber sie können auch normale Prionproteine ​​beeinflussen und sie in pathogene Formen umwandeln.

Die oben beschriebenen Phänomene liegen allen Prionkrankheiten zugrunde, einschließlich des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms (GSS). Die Krankheit ist äußerst selten, daher ist ihre genaue Inzidenz schwer zu bestimmen. Schätzungen zufolge sind jedoch bis zu 10 von 100 Millionen Menschen betroffen.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Symptome

Obwohl die Mehrheit der Patienten mit der Mutation sie von Geburt an hat, treten die Symptome des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms nach relativ langer Zeit auf - normalerweise werden die ersten Symptome zwischen 35 und 55 Jahren beobachtet. Die Reihenfolge des Auftretens und die Intensität der Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber das Syndrom umfasst:

• progressive spinocerebelläre Ataxie (in Form verschiedener motorischer Koordinationsstörungen)
• Demenzsymptome (z. B. Gedächtnisstörungen, Verlangsamung von Denkprozessen)
• Dysarthrie (Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache)
• Schluckstörung (Dysphagie)
• Nystagmus, Sehstörungen (manchmal sogar in Form von Blindheit)
• Spastik (eine signifikante Erhöhung des Muskeltonus)
• Parkinson-Symptome (wie Steifheit oder Zittern)

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Diagnostik

Natürlich wird bei der Diagnose des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms das Krankheitsbild berücksichtigt, jedoch spielen Gentests eine entscheidende Rolle bei der Diagnose. Sie ermöglichen es Ihnen, die Diagnose zu bestätigen. Ihre Aufgabe besteht darin, festzustellen, ob der Patient eine Mutation im PRNP-Gen aufweist.

Die Krankheit kann auch anhand einer post-mortem anatomischen Untersuchung des Gehirns bestätigt werden. Bei Patienten mit diesem Syndrom kann eine Ansammlung von Amyloid-Plaques aus pathologischem Prionprotein gefunden werden - pathognomonisch (d. H. Spezifisch für das GSS-Syndrom) werden so genannt Mehrkernplaques.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Behandlung

GSS ist wie andere Prionkrankheiten eine unheilbare Einheit. Weder die verursachende Behandlung noch Maßnahmen, die das Fortschreiten der Krankheit des Patienten verzögern würden, sind bekannt. Die Patienten sind jedoch nicht sich selbst überlassen - es wird eine symptomatische Behandlung angewendet, die darauf abzielt, die Intensität ihrer Beschwerden so weit wie möglich zu verringern und ihre Lebensqualität zu verbessern.

Einige Hoffnungen werden durch die Arbeit an Gentherapien geweckt, deren Verwendung mutierte Gene inaktivieren würde. Diese Arten von Therapien werden jedoch noch entwickelt, sodass wir auf die Zukunft warten müssen - es ist möglich, dass das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom und andere Prionkrankheiten in einiger Zeit erfolgreich behandelt werden.

Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Prognose

Die Prognose von Menschen mit dem Syndrom ist eher ungünstig - wenn Symptome der Krankheit auftreten, nehmen sie mit der Zeit an Schwere zu, was zu einer zunehmenden Behinderung des Patienten führt. Die durchschnittliche Überlebenszeit ab der Diagnose des Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndroms beträgt etwa 5 Jahre, variiert jedoch: Bei einigen Patienten schreitet die Krankheit signifikant fort und endet sogar nach 3 Monaten mit dem Tod, während bei anderen das Überleben 10 Jahre überschreitet.

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