Seltene Krankheiten sind genetisch bedingte Krankheiten, die chronisch und schwer sind. Sie manifestieren sich meist in der Kindheit und betreffen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen. Nur 5% von ihnen haben pharmakologische Therapien. Ein wichtiges Thema seltener Krankheiten war die 17. Internationale Konferenz über seltene Krankheiten, die vom 28. bis 30. Juni in Serock stattfand.
Was sind seltene Krankheiten?
Seltene Krankheiten als ganze Gruppe sind nicht so selten, wie der Name schon sagt. Darüber hinaus treten 50% der seltenen Krankheiten bei Kindern auf und ungefähr 30% der Patienten mit diesen Krankheiten sterben vor dem 5. Lebensjahr. Sie sind für 30% der Krankenhausaufenthalte in Kinderkrankenhäusern, 40-45% der Todesfälle vor dem 15. Lebensjahr und 10-25% der chronischen Krankheiten bei Erwachsenen verantwortlich.
Seltene Krankheiten werden am häufigsten im Kindesalter diagnostiziert (in einigen von ihnen wird die Diagnose bereits im Mutterleib gestellt). Pädiatrische Einrichtungen sind die Zentren, die am häufigsten eine seltene Krankheit erkennen und gefährdete Familien identifizieren.
In Polen wird jedes Jahr bei mehreren hundert Kindern eine seltene Krankheit diagnostiziert. Bei den meisten dieser Krankheiten ist Rehabilitation und Sozialhilfe die einzige Behandlung der Wahl. In vielen Fällen ermöglicht eine angemessene, frühzeitige Diagnose und Anwendung einer geeigneten Behandlung dem Kind jedoch, sich weiterhin richtig zu entwickeln.
Erwachsene sind eine große Gruppe von Patienten mit seltenen Krankheiten. Es sind sowohl Menschen, bei denen im Kindesalter eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, als auch Menschen, die in einem späteren Alter krank wurden.Die korrekte Diagnose seltener Krankheiten sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ermöglicht eine wirksame Behandlung oder eine signifikante Linderung des Krankheitsverlaufs, d. H. Die Verzögerung von Komplikationen oder die Verringerung der Schwere der Symptome.
Aus medizinischer Sicht sind nur seltene Krankheiten sichtbar, für die die Pharmakotherapie die Lösung ist. Ihre Anwendung ist jedoch nur für 3-5% von ihnen möglich. Aus gesetzlicher Sicht bleiben seltene Krankheiten unbemerkt (es gibt keine gesetzliche Regelung, die ihre Spezifität berücksichtigt).
Polen ist das Land mit der niedrigsten Erstattungssumme für Orphan Drugs (vom Ausschuss für Orphan Medicinal Products, die bei seltenen Krankheiten eingesetzt werden) in der EU. In der Europäischen Union sind 116 Arzneimittel für seltene Krankheiten registriert. In Polen werden nur 14 von ihnen erstattet (die niedrigste Erstattung für Orphan Drugs in der EU).
Konferenz "Verpassen Sie keine seltene Krankheit"
Die diesjährige Konferenz stand unter dem Motto "Verpassen Sie keine seltene Krankheit", um dem Gefühl der Verwirrung von Patienten und ihren Angehörigen wirksam entgegenzuwirken, damit Patienten ohne Diagnose und Behandlung jahrelang nicht von Arzt zu Arzt geschickt werden. Und wenn sie die richtige Diagnose erhalten, erhalten sie auch Adressen von Einrichtungen, die ihnen eine umfassende und professionelle Betreuung bieten und den Zugang zu wirksamen Behandlungsmethoden und systematischer Rehabilitation gewährleisten.
Seit einigen Monaten wird versucht, ein Referenzzentrum für metabolische und genetisch seltene Krankheiten am Children's Memorial Health Institute in Warschau einzurichten. Es wäre ein ambulantes Beratungs- und Diagnosezentrum.
Die Tatsache, dass Patienten aus ganz Polen, die derzeit an verschiedenen Orten diagnostiziert werden und in regionalen Kliniken "sterben", hierher kommen würden, würde eine schnelle und ordnungsgemäße Diagnose, professionelle medizinische Versorgung für sie ermöglichen und auch dazu beitragen, ein Register für seltene Krankheiten zu erstellen.
Hauptziele der Konferenz
- Für uns als Gesellschaft ist es wichtig, seltene Krankheiten zu "lernen", sie nicht zu verpassen, den Alltag derer kennenzulernen, die mit dieser Diagnose leben, und die Herausforderungen, denen sich ihre Angehörigen stellen müssen. Nur dann können wir effektiv für eine gute Diagnostik, den Zugang zu Spezialisten in vielen Bereichen der Medizin kämpfen, die Menschen mit seltenen Krankheiten eine umfassende Versorgung bieten, und den Zugang zu Medikamenten, die zwar nur für wenige Prozent der seltenen Krankheiten existieren, aber möglicherweise die einzige Chance für diese Handvoll Patienten darstellen. für ein würdiges Leben - sagt Teresa Matulka, Präsidentin der Vereinigung der Menschen mit Mukopolysaccharidose und seltenen Krankheiten.
Eine Chance, dass Patienten mit SMA kürzlich gegeben wurden und dass Patienten mit: Alpha-Mannosidose, CLN-2, Duchenne-Muskeldystrophie, Morbus Fabry oder Mukopolysaccharidose Typ IVA auf sie warten.
Wenn Sie uns nicht persönlich kennenlernen, werden Sie unser Drama nur mit dem schwer auszusprechenden Namen der Krankheit in Verbindung bringen. Aber es wird anders sein:
- Wenn Sie herausfinden, dass CLN-2 eine Krankheit ist, die allgemein als Demenz bei Kindern bekannt ist, werden Sie sie nicht mehr nur mit dem fortgeschrittenen Alter in Verbindung bringen, sondern auch mit einer direkten Bedrohung des Lebens von mehrjährigen Kindern, die verhindert werden kann.
- wenn Sie herausfinden, dass sich Alpha-Mannosidose als Diagnose eines Kleinkindes herausstellen kann, das ein zu kurzes Leben zum Träumen hat, obwohl es behandelt werden könnte;
- wenn Sie einen Dreijährigen mit Duchenne-Muskeldystrophie treffen, der dank einer geeigneten Therapie aktiv und lebendig ist, aber ohne diese Therapie nicht bis zum Erwachsenenalter leben wird;
- Wenn Sie Brüder mit Fabry-Syndrom treffen, von denen einer im Alter von 10 Jahren das Medikament bekam und keine Krankheitssymptome zeigt, und der andere schwer im Rollstuhl zu bewegen ist, weil er zu lange gewartet hat ...
Dann werden es nicht nur schwierige medizinische Namen von Krankheiten sein, die Ihnen unbekannt sind, sondern auch bestimmte Personen, deren Zeugnis als Dokument des besseren und schlechteren Schicksals in Erinnerung bleibt, das von uns allen abhängen kann.
Beyogen auf:
1. Pressemitteilung des Expertenrates für seltene Krankheiten
2. Pressemitteilung der Vereinigung der Menschen mit Mukopolysaccharidose und seltenen Krankheiten
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