Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Ursachen, Symptome und Behandlung

Eine familiäre Hypercholesterinämie (familiäre Hyperlipidämie) ist ein Beweis dafür, dass ein hoher Cholesterinspiegel nicht immer auf Ernährungsfehler und Bewegungsmangel zurückzuführen ist. Es kann durch andere Krankheiten oder - und nicht so selten - durch Defekte in der Struktur eines der Gene verursacht werden ... Welche Symptome können darauf hinweisen, dass es sich um einen hohen familiären Cholesterinspiegel handelt? Wie behandelt man erblich hohen Cholesterinspiegel?

Inhaltsverzeichnis:

1. Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Ursachen
2. Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Symptome
3. Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Diagnose
4. Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Behandlung
5. Behandlung von Hypercholesterinämie - Gentherapie und Impfstoff

Familiäre Hypercholesterinämie (familiäre Hyperlipidämie), d. H. Erblich hoher Cholesterinspiegel, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten, die durch Schädigung eines Gens verursacht werden.

Schätzungen zufolge leiden in Polen rund 200.000 Menschen darunter und weltweit zwischen 14 und 34 Millionen Menschen. Das klinische Bild umfasst das Vorhandensein eines hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegels in der Familie sowie vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Ursachen

Die Ursache für familiäre Hypercholesterinämie ist keine schlechte Ernährung oder Fettleibigkeit. Ein hoher Cholesterinspiegel wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das für die Bildung des Rezeptors für die LDL-Fraktion verantwortlich ist, die für den Transport von Fettverbindungen verantwortlich ist.

Die Art der Vererbung bedeutet, dass die Krankheit bis zu 50 Prozent betrifft. Familienmitglieder und wird von Generation zu Generation weitergegeben.

Anstatt dorthin zu gehen, wo sie gebraucht werden, dh zu den Geweben der Muskeln und Nebennieren, bleiben sie in den Blutgefäßen und starten den atherosklerotischen Prozess.

Wenn Kinder die Krankheit von beiden Elternteilen erben, können sie bereits in der Kindheit Arteriosklerose entwickeln. Glücklicherweise gibt es nur wenige solcher Menschen - einer von einer Million. Häufiger wird diese Tendenz von einem der Elternteile vererbt - einer von 500 hat diese Form. Die Symptome der Atherosklerose treten normalerweise früher auf, in 3-4 Jahren. Jahrzehnt des Lebens.

Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Symptome

Die Symptome eines erblich hohen Cholesterinspiegels werden selten mit bloßem Auge gesehen. Bei Menschen mit erblich hohem Cholesterinspiegel können harte, gelbliche Klumpen um die Augen und anderswo auf der Haut auftreten - dies sind Cholesterinablagerungen, die sogenannten gelbe Büschel. Sehnengelb erscheint ebenfalls. Ein weiteres Symptom ist das Vorhandensein eines Hornhaut-Limbus.

Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Diagnose

- Familiäre Hypercholesterinämie ist immer noch eine unterdiagnostizierte Krankheit. Viele Betroffene sind sich ihres Zustands überhaupt nicht bewusst. Diagnose und Behandlung beginnen oft erst, nachdem Komplikationen wie ein Herzinfarkt oder andere Formen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgetreten sind - so Prof. Maciej Banach, Präsident der Polnischen Gesellschaft für Lipidologie.

Ein von der WHO zugelassener Bewertungstest wird zur Erstdiagnose einer erblichen Hypercholesterinämie verwendet. Dies ist eine Art Fragebogen, den Sie mit Ihrem Arzt ausfüllen. Es sollte insbesondere von jungen Menschen in Familien mit Herzinfarkt, Schlaganfall oder anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen durchgeführt werden. Anhand des Tests kann die Wahrscheinlichkeit eines genetischen Defekts, der einen erhöhten Cholesterinspiegel verursacht, und damit das Risiko einer raschen Entwicklung von Atherosklerose bestimmt werden.

Familiäre Hypercholesterinämie führt zur raschen Entwicklung von Atherosklerose und damit zum Risiko eines Herzinfarkts und Schlaganfalls.

Bei Patienten mit Verdacht auf eine Krankheit sollte ein vollständiges Lipidprofil bestimmt werden, d. H. Blutspiegel von Gesamtcholesterin (CHC), LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin und Triglyceriden (TG). Die Diagnose einer Hypercholesterinämie basiert auf hohen Spiegeln von Gesamtcholesterin (CHC) und LDL-Cholesterin mit normalen Spiegeln von HDL-Cholesterin und Triglyceriden. Es ist notwendig, andere Krankheiten auszuschließen, die den "schlechten" Cholesterinspiegel im Blut erhöhen können, z.Hypothyreose, Nieren- und Lebererkrankungen oder die Verwendung bestimmter Medikamente, die das LDL-Cholesterin erhöhen.

Gesamtcholesterin über 230 mg / dl bei einem Kind und über 310 mg / dl bei einem Erwachsenen, während der Patient oder seine Familie an vorzeitiger Koronarerkrankung, Sehnengelbsucht oder erhöhten Cholesterinspiegeln leidet, sollte den Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie erwecken.

Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipidämie): Behandlung

Den Patienten wird empfohlen, Rauchen, Bewegung (mindestens 30 Minuten körperliche Anstrengung an mindestens 5 Tagen in der Woche - zügiges Gehen, Laufen oder Radfahren), einen Blutdruck von weniger als 140/90 mmHg und einen Body-Mass-Index <25 unbedingt zu vermeiden kg / m2.

Die Patienten sollten auch eine cholesterinsenkende Diät einhalten.

Die Durchführung einer geeigneten Pharmakotherapie ist für die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie von zentraler Bedeutung. Die Medikamente der Wahl sind Statine (Medikamente, die das LDL-Cholesterin wirksam senken, indem sie dessen Bildung in der Leber hemmen) bei der maximal tolerierten Dosis.

Es gibt eine interindividuelle Variabilität als Reaktion auf eine Statintherapie, die unter anderem mit mit der Art der Mutation des LDL-Rezeptors. Obwohl Statine derzeit die stärksten lipidsenkenden Medikamente sind, die für viele Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie verfügbar sind, werden sie unter Monotherapie keine LDL-Cholesterinziele erreichen.

In solchen Fällen sollte die maximale Senkung des LDL-Cholesterins mit der geeigneten Kombinationsbehandlung bei den höchsten tolerierten Dosen erreicht werden: einem Statin mit einem Cholesterinabsorptionsinhibitor (Ezetimib) oder einem Gallensäure-Sequestriermittel.

Es sei daran erinnert, dass Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie bereits in der frühen Kindheit ein hohes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben.

Aus diesem Grund ist die Kaskadendiagnostik, mit der nachfolgende Fälle von Generation zu Generation erkannt werden können, bei der Versorgung von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie so wichtig.

Die Diagnose und Bestätigung der Krankheit bei einer Person ermöglicht ein Screening in der Familie, so dass Patienten - einschließlich Kinder ab einem frühen Alter - fachlich betreut und beraten werden können.

Eine vielversprechende Therapieform für familiäre Hypercholesterinämie sind neue Medikamente aus der Gruppe der Subtilisin / Kexin-9-Proprotein-Konvertase-Inhibitoren (PCSK9-Inhibitoren).

Im Juli 2015 genehmigte die Europäische Kommission (Evolocumab) den ersten monoklonalen Antikörper zur Behandlung von Erwachsenen mit primärer Hypercholesterinämie (heterozygote familiäre und nicht familiäre) oder gemischte Dyslipidämie als Nahrungsergänzungsmittel:

• in Kombination mit einem Statin oder einem Statin und anderen lipidsenkenden Arzneimitteln bei Patienten, die das LDL-Cholesterin-Ziel mit der höchsten tolerierten Statindosis nicht erreichen können
  
  
• allein oder in Kombination mit anderen lipidsenkenden Mitteln bei Patienten mit Statin-Intoleranz oder bei denen eine Statin-Behandlung kontraindiziert ist. Darüber hinaus kann das Medikament in Kombination mit anderen lipidsenkenden Medikamenten bei Erwachsenen und Jugendlichen über 12 Jahren angewendet werden

In diesem Jahr empfahl der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittel-Agentur auch die Zulassung des Präparats (Alirocumab) in Europa zur Behandlung von Hypercholesterinämie.

- In jüngster Zeit gab es einen Durchbruch bei der Therapie von Patienten mit unkontrolliertem Cholesterinspiegel. Es wurde eine biologische Methode gefunden, um hohe Cholesterinspiegel durch Blockierung des sogenannten zu kontrollieren PCSK9-Proteine ​​durch die Verwendung monoklonaler Antikörper, sagt Prof. Maciej Banach, Präsident der Polnischen Gesellschaft für Lipidologie.

- Es gibt neue Medikamente, deren Registrierung einen großen Fortschritt im Kampf gegen Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems darstellt. Neue Medikamente sind vor allem Hoffnung für Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie - fügt Prof. Banach.

Seit 10 Jahren betreibt und entwickelt die Medizinische Universität Danzig systematisch das nationale Register der Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie. Es ermöglicht die frühzeitige Diagnose und Prävention vorzeitiger Todesfälle bei Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie in Polen. Die Ersteller des Registers versuchen, Hausärzte zu erreichen, mit Spezialisten des Landes und anderen Zentren zusammenzuarbeiten, die sich mit Stoffwechsel- und Lipidstörungen befassen.

Bei Patienten, die nicht auf eine cholesterinsenkende Bluttherapie ansprechen, wird eine andere therapeutische Option, die LDL-Apherese, angewendet.

Es ist eine Methode, die bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie angewendet wird, mit LDL-Cholesterin> 300 mg / dl ohne Herz-Kreislauf-Erkrankung oder LDL-C> 160 mg / dl bei Patienten mit dokumentierter Koronararterienerkrankung, bei denen trotz Diät und maximal tolerierter Pharmakotherapie Für mindestens 6 Monate wird keine Verbesserung des Lipidprofils erreicht.

Behandlung von Hypercholesterinämie - Gentherapie und Impfstoff

Bei familiärer Hypercholesterinämie versuchen Wissenschaftler auch, Gentherapie anzuwenden. Es besteht darin, dem Patienten Leberzellen (Hepatozyten) zu entnehmen und dann Gene einzuführen, die das Rezeptorprotein codieren.

Die modifizierten Zellen werden durch die Pfortader in den Körper eingeführt, um die Leber zu erreichen. Frühere Studien zeigen, dass der Cholesterinspiegel im Blut nach einigen Wochen signifikant abnimmt.

Die weit verbreitete Anwendung dieser Methode ist jedoch noch abzuwarten. Eine weitere Idee zur Bekämpfung der angeborenen Hypercholesterinämie ist ein Anticholesterin-Impfstoff. Obwohl die Ergebnisse von Tierversuchen vielversprechend sind, ist es noch ein langer Weg bis zum vollen Erfolg.

Weitere Informationen zur Krankheit finden Sie auf der Website der Vereinigung: www.hipercholesterolemia.pl.

Der Artikel verwendet Pressematerial der Vereinigung der Patienten mit familiärer Hyperlipidämie.

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