Radiale Hemimelie ist ein angeborenes Fehlen eines Radiusknochens

Radiale Hemimelie ist eine Unterentwicklung der oberen Extremität, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Radiusknochens verursacht wird. Eine Person mit diesem Geburtsfehler scheint ihren Unterarm amputiert zu haben. Was sind die Ursachen und Symptome der radialen Hemimelie? Wie läuft die Behandlung ab?

Radiale Hemimelie ist ein Geburtsfehler, der durch das teilweise oder vollständige Fehlen des radialen Knochens (einer der beiden Knochen im Unterarm) gekennzeichnet ist, wobei sich die Hände nahe an den Ellbogen befinden.

Die Häufigkeit des Defekts wird auf 1: 30.000 - 1: 100.000 Geburten geschätzt. In 38-66 Prozent. tritt auf beiden Seiten auf.

Das angeborene Fehlen eines Radiusknochens kann ein isolierter (unabhängiger) Defekt sein, ist jedoch häufig (25-33%) eine der Komponenten von angeborenen Syndromen, wie z. Holt-Oram-Syndrom, VACTERL-Assoziation (Kombination mehrerer angeborener Anomalien) oder TAR-Syndrom (radiale Knochenaplasie und Thrombozytopenie-Syndrom). Es kann auch neben anderen angeborenen Anomalien auftreten, wie beispielsweise Fanconi-Anämie, digitaler Hyperplasie oder Sprengel-Krankheit.

Radiale Hemimelie - Ursachen und Risikofaktoren

Der Defekt kann das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation oder einer vererbten sein.

Es sind auch Risikofaktoren für die Entwicklung von radialen Hemimelien bekannt (teratogene Faktoren, d. H. Faktoren, die fetale Defekte verursachen). Diese beinhalten:

• Röntgenstrahlen;
• Virusinfektionen während der Schwangerschaft;
• Drogen - Die Exposition des Fötus gegenüber Thalidomid (in den 1960er Jahren war es ein Medikament zur Vorbeugung von morgendlicher Übelkeit bei schwangeren Frauen) im ersten Schwangerschaftstrimester ist der bekannteste Faktor, der zu einem angeborenen Radiusmangel führen kann.

Radiale Hemimelie - Arten und Symptome eines angeborenen Mangels an radialem Knochen

Typ 1 - Verkürzung des distalen Radius

Die distale Epiphyse des Radius ist vorhanden, aber sein Auftreten ist verzögert. Zusätzlich gibt es eine leichte radiale Abweichung des Handgelenks.

Bei jeder Art von angeborenem Radiusmangel gibt es einen unterschiedlichen Grad an Unterentwicklung des Daumens.

Typ 2 - Unterentwicklung des Radius

Beide Epiphysen des Radius bleiben erhalten (proximal und distal), aber ihr Wachstum ist abnormal.

Typ 3 - teilweises Fehlen eines Radius

Der Radius fehlt teilweise. Der häufigste fehlende Teil ist 1/3 bis 2/3 des distalen Radius. Die Ulna ist verdickt, verkürzt und radial gekrümmt, und das Handgelenk ist nicht gestützt.

Typ 4 - völliges Fehlen eines Radius

Dies ist die häufigste Art von angeborenem Radiusmangel. Die Hand wird nicht gestützt und normalerweise stark radial verschoben.

Radiale Hemimelie - Behandlung

Eine chirurgische Behandlung ist erforderlich, um das Handgelenk und den Unterarm zu strecken und zu dehnen.

Es gibt verschiedene Operationsmethoden. Eine davon ist die Zentralisierung des Handgelenks. Eine andere Technik ist die Radialisierung, deren Ziel es ist, das Handgelenk radial zu bewegen. In beiden Fällen werden zur Stabilisierung Kirschnerdrähte oder Steinmann-Stäbe (Nägel) verwendet.

Die nächste Behandlungsstufe ist eine Osteotomie (Schneiden) der Ulna. Es ist auch notwendig, den unterentwickelten Daumen zu rekonstruieren.