Die fibröse Knochendysplasie ist eine seltene, proliferative Knochenerkrankung. Es kann nur einen oder mehrere Knochen betreffen und sich nur in Schmerzen manifestieren. Wir wissen noch wenig über die Ursachen seiner Entstehung. Was ist neben Schmerzen das Symptom einer fibrösen Knochendysplasie? Können wir es effektiv behandeln?
Die fibröse Dysplasie des Knochens ist eine seltene Krankheit, die es schwierig macht, ihre Häufigkeit genau zu bestimmen. Unter allen gutartigen Knochentumoren sind es etwa 7 Prozent. Es gibt keinen Unterschied in der Inzidenz der Krankheit je nach Geschlecht, Rasse oder Wohnort. Die Änderungen können bereits vor dem 10. Lebensjahr auftreten und über einen längeren Zeitraum bestehen bleiben.
Fibröse Dysplasie des Knochens: Ursachen
Die genaue Ursache für die Entwicklung einer fibrösen Knochendysplasie ist noch unbekannt. Es wird vermutet, dass die Krankheit genetisch bedingt ist, obwohl die Art und Weise, wie das Gen mutiert, unbekannt ist.
In schweren Fällen beeinflussen die genetischen Veränderungen, die die Krankheit verursachen, auch die Funktion der endokrinen Drüsen. Wenn es auch gleichzeitig Hautläsionen vom Typ Café au lait Blotch gibt, diagnostizieren wir das McCune-Albright-Syndrom.
Langjährige Beobachtungen zeigen, dass die Mutation nicht erblich ist und das Risiko ihres Auftretens bei Kindern kranker Eltern bevölkerungsbezogen ist.
Patienten haben ein abnormal strukturiertes Protein, das für die Regulation der Skelettsynthese verantwortlich ist. In Reaktion auf das defekte Protein sind Knochenzellen immer in Bereitschaft, was dazu führt, dass trabekuläre Knochenfragmente durch abnormales fibröses Gewebe ersetzt werden.
Fibröse Dysplasie des Knochens: Symptome
Obwohl das Wachstum abnormaler Zellen Jahre dauert, bleibt die Krankheit für lange Zeit asymptomatisch. Das erste Symptom sind Schmerzen in den betroffenen Bereichen, die sich mit der Zeit verschlimmern, bis sie irgendwann ständig auftreten. Es ist typisch, dass sich die Beschwerden beim Gehen oder Joggen verschlimmern und nach dem Ausruhen nachlassen.
Die Läsionen können jeden Knochen im menschlichen Skelett lokalisieren, sind jedoch am häufigsten in den langen Knochen der unteren Extremitäten, Rippen, des Humerus, des Beckens und des Schädels zu finden. Es kommt auch vor, dass das erste Symptom ein pathologischer Knochenbruch ist. Aufgrund des falschen Stoffwechsels des Knochengewebes ist die Heilung einer solchen Fraktur schwierig und es kommt zu Verformungen. Wenn bei älteren Patienten Symptome auftreten, können diese mit altersspezifischen degenerativen Veränderungen verwechselt werden.
Es gibt drei klinische Formen der fibrösen Knochendysplasie:
- monoostotische Form - die Krankheit betrifft nur einen Knochen und ist die häufigste (70 Prozent); hat die beste Prognose, tritt normalerweise im Jugendalter auf und stirbt nach dem Ende des Knochenwachstums ab
- polyostotische Form - mit Beteiligung von mindestens zwei Knochen; es wird bei etwa 25 Prozent der Patienten gefunden; Es hat eine schlechtere Prognose, die Symptome treten früher auf, sind schwerwiegender und die Krankheit schreitet schneller voran
- eine Form mit endokrinen Störungen - tritt bei Kindern auf und kann zu schweren Schäden an den endokrinen Drüsen und Zellen führen, die für die Produktion von Pigmenten verantwortlich sind; Vorzeitige Pubertät, Hyperthyreose und Nebennierenrinde werden beobachtet
Fibröse Dysplasie des Knochens: Forschung
In der Regel erfolgt die Diagnose anhand klinischer Symptome in Kombination mit bildgebenden Tests, hauptsächlich Röntgen- und CT-Tests (Computertomographie). Wenn dies nicht ausreicht, können Proben aus dem Knochen entnommen werden, in dem die Veränderungen aufgetreten sind.
Fibröse Dysplasie des Knochens: Behandlung
Da der klinische Verlauf der Krankheit sehr unterschiedlich sein kann, sollte die Behandlung immer individuell sein. Ein einzelner Ausbruch ohne Frakturen kann nur beobachtet werden. Schmerzmittel können verabreicht werden. Darüber hinaus werden Bisphosphonate verwendet, die wahrscheinlich den Metabolismus pathologischer Läsionen schwächen und bei vielen Patienten auch die Schwere der Schmerzen verringern. In schwereren Fällen ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich: Entfernung des pathologischen Fokus mit einem Rand aus gesundem Knochengewebe oder Kürettage des pathologischen Fokus und Durchführung einer Transplantation oder Stabilisierung mit Metallimplantaten und Knochenzement.
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