Morbus Wilson ist eine seltene, aber sehr gefährliche Stoffwechselerkrankung. Kupfer, das sich im Körper übermäßig ansammelt, schädigt dabei Gehirn und Leber und führt allmählich zu deren Versagen. Was sind die Ursachen und Symptome von Morbus Wilson? Wie wird sie behandelt?
Morbus Wilson oder lento-hepatische Degeneration ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, deren Essenz die Ablagerung von überschüssigem Kupfer in Organen, hauptsächlich in Leber und Gehirn sowie in Hornhaut, Herz und Nieren ist. Dieser Zustand wird durch ein fehlerhaftes System zum Entfernen dieses Elements aus dem Körper verursacht (dasjenige, das für die Absorption von Kupfer aus dem Verdauungssystem verantwortlich ist, funktioniert ordnungsgemäß). Infolgedessen werden die Organe, in denen sich Kupfer ansammelt, beschädigt und ihre Arbeit wird allmählich gestört.
Morbus Wilson gehört zur Gruppe der seltenen Krankheiten. Die Inzidenz wird auf 30/100 000 Einwohner geschätzt.
Morbus Wilson - Ursachen
Die Ursache von Morbus Wilson ist eine Mutation im ATP7B-Gen, die zu einer beeinträchtigten biliären Ausscheidung von Kupfer und damit zu dessen Akkumulation im Körper führt. Das defekte Gen wird autosomal-rezessiv vererbt, dh eine Kopie des geschädigten Gens muss von jedem Elternteil vererbt werden, damit sich Symptome der Krankheit entwickeln. Es wird geschätzt, dass 1 von 90 Personen asymptomatische Träger eines solchen Gens sind.
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Kupfer lagert sich zunächst nur in der Leber ab. Wenn es überladen ist, wird das Kupfer freigesetzt und wandert durch den Blutkreislauf zu anderen Organen. Dann treten folgende Symptome auf:
- Lebersymptome können die Form von Leberentzündung, Steatose oder Leberzirrhose mit portaler Hypertonie annehmen, d. h. vergrößerte Leber, Bauchschmerzen, gelbliche Verfärbung der Haut, Blutergüsse der Haut, Schwellung der Beine;
- Nervensystem - Symptome einer generalisierten Dystonie (unwillkürliche Ausführung unnatürlicher Bewegungen), Parkinson-Symptome (einschließlich Muskelverspannungsstörungen, Bewegungsstörungen in Form von Zittern der Gliedmaßen und des Kopfes, Schluckbeschwerden und Sprachstörungen, Sabbern) können auftreten;
- Kayser-Fleischer-Ring - Kupferablagerungen in der Hornhaut des Auges, die einen goldbraunen Ring bilden (dies ist ein Symptom, das für Morbus Wilson charakteristisch ist und die Diagnose bestätigt);
- Einige Patienten können Persönlichkeits- und Verhaltensstörungen (Aggression, Substanzabhängigkeit, Schul- und Arbeitsschwierigkeiten) und sogar Manie und Depression entwickeln.
Obwohl die Anreicherung von Kupfer bei Morbus Wilson von Geburt an beginnt, treten die Symptome am häufigsten im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf.
Morbus Wilson - Diagnose
Grundlage der Diagnostik sind Blutuntersuchungen (die Konzentration von Ceruloplasmin - einem Enzym, das ca. 90 Prozent enthältKupfer im Blutserum, Kupfer selbst und Leberenzyme) und Urin (zur Bestimmung der Kupfermenge, die tagsüber im Urin ausgeschieden wird). Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Augenuntersuchung mit dem sogenannten durchgeführt Spaltlampe. Die endgültige Diagnose wird auf der Grundlage von Gentests gestellt.
Morbus Wilson - Behandlung
Ziel der Therapie ist es, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen und zu verhindern, dass es sich wieder ansammelt. Dem Patienten wird am häufigsten Penicillamin verabreicht. Es ist ein Medikament, das sich mit Kupferionen verbindet und das sogenannte bildet komplexe Verbindungen, die in Wasser gut löslich sind, so dass sie mit dem Urin ausgeschieden werden können. Diese Art der Behandlung ist lebenslang. Die Ausnahme bilden Patienten nach Lebertransplantation (für die die Indikation Leberversagen ist).
Es wird für Sie nützlich seinMorbus Wilson - Diät
Menschen mit Morbus Wilson sollten kupferreiche Lebensmittel aus ihrer Ernährung streichen, dh:
- Fische
- Nüsse
- Vollkornprodukte (einschließlich Vollkornbrot, Flocken)
- Innereien (Leber)
- Schokolade
- Hefe
- Grüner Salat
- Pilze
- etwas Wasser
Milch, Äpfel, Tomaten, Orangen, Eier, Fleisch und Rindfleisch enthalten wenig Kupfer.
Sie sollten auch darauf verzichten, Gerichte mit Kupferbesteck oder Küchenutensilien zuzubereiten.
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