Williams-Syndrom (Kinder von Elfen): Ursachen, Symptome

Das Williams-Syndrom ist ein Syndrom genetischer Defekte, das durch eine Mutation innerhalb von Chromosom 7 verursacht wird. Es wurde 1961 vom neuseeländischen Kardiologen J. C. P. Williams beschrieben. Menschen mit Williams-Syndrom werden aufgrund ihrer spezifischen Gesichtszüge oft als Kinder von Elfen oder Kinder von Elfen bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

1. Williams-Syndrom (Kinder der Elfen): Ursachen
2. Williams-Syndrom (Kinder von Elfen): Symptome
3. Williams-Syndrom (Kinder von Elfen): Diagnose und Behandlung

Das Williams-Beuren-Syndrom (Williams-Beuren-Syndrom), oft als Kinder von Elfen oder Kinder von Elfen bezeichnet, tritt mit einer Häufigkeit von 1 / 10.000-1 / 20.000 Geburten auf.

Die meisten Fälle dieses Syndroms werden als sporadisch eingestuft, was bedeutet, dass es in Ihrer Familie keine anderen Personen mit diesem Syndrom gab. Die Krankheit tritt mit einer ähnlichen Häufigkeit bei Mädchen und Jungen auf.

Williams-Syndrom (Kinder der Elfen): Ursachen

In dem fehlenden Fragment des Chromosoms befinden sich 26-28 Gene, von denen eine sehr wichtige Rolle dem Elastin-Gen (ELN-Gen) sowie den für kognitive Funktionen verantwortlichen Genen zugeordnet ist.

Elastinprotein ist ein wesentliches Element elastischer Fasern, die im Bindegewebe vieler Organe vorhanden sind.

Die Deletion des Elastin-Gens erklärt einige der charakteristischen phänotypischen Merkmale von Williams-Syndrom-Patienten, wie Gesichtsmerkmale, heisere Stimme, eine Tendenz zu Divertikulitis und Blase, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und orthopädische Probleme.

Die Pathogenese der verbleibenden Merkmale des Syndroms wie Hyperkalzämie, geistige Behinderung und Persönlichkeitsmerkmale ist unbekannt.

Williams-Syndrom (Kinder von Elfen): Symptome

Das Williams-Syndrom ist ein Syndrom multipler Geburtsfehler, wie z.

• "Elfen" -Gesicht - Gesichtsdysmorphie, bestehend aus charakteristischen Ohrmuscheln, breiter Stirn, langer Nasenrille, dicken Lippen, tiefem Nasenrücken, herabhängenden Wangen; Bei den meisten Kindern sind die Iris blau und manchmal (selten) grün mit einem "Spitzen" -Muster. Diese Merkmale treten gegen Ende des ersten oder zweiten Lebensjahres auf
• falsch entwickelte Zähne mit Schmelzdefekt, großem Kiefer, kleinem Unterkiefer
• Überempfindlichkeit gegen Geräusche, die im Erwachsenenalter zu Taubheit führen können
• Herz- und Blutgefäßdefekte treten bei etwa 80% der Menschen mit Williams-Syndrom auf - die supra-valvuläre Stenose ist die häufigste; Säuglinge haben häufig eine periphere Lungenobstruktion; Hervorzuheben ist, dass die Verengung auch viele andere Gefäße betreffen kann, wie z. B. die Nieren-, Koronar-, Hirnarterien, die Brust- oder Bauchaorta
• arterielle Hypertonie tritt bei der Hälfte der Patienten auf; es kann schon in der Kindheit beginnen; Die häufigsten Ursachen für Bluthochdruck sind Veränderungen der Nierengefäße oder der Bauchaorta
• 15-30% der Hyperkalzämie und / oder Hyperkalzurie, d. H. Erhöhte Blutcalciumspiegel und erhöhte Calciumausscheidung im Urin
• Augenerkrankungen; Hyperopie und Strabismus sind häufig und Katarakte bei Erwachsenen
• endokrine Störungen wie Glukoseintoleranz, Diabetes und Hypothyreose werden häufiger beobachtet als in der gesunden Bevölkerung
• Defekte der Nieren und des Harnsystems sowie Nierensteine ​​aufgrund der erhöhten Kalziumausscheidung im Urin
• Kleinwuchs; Die meisten Kinder mit Williams-Syndrom sind kleiner als ihre Altersgenossen, wachsen langsamer und erreichen keine durchschnittliche Körpergröße
• eine dicke, heisere Stimme
• lose Bänder
• geistige Behinderung oder Intelligenz im unteren Normalbereich
• freundliche Disposition und Liebe zur Musik und oft sogar absolutes Hören
• vergrößerte Amygdala (die Struktur im Gehirn, die unter anderem für die Angstkontrolle verantwortlich ist), daher zeigen Patienten ein erhöhtes Vertrauen in zuvor unbekannte Personen; Sie reden viel und sind glücklich, sie haben einen reichen Wortschatz und eine originelle Art, sich auszudrücken
• andere Verhaltens- und psychische Störungen wie Manie und unbegründete Angst vor bestimmten Situationen; Einige Kinder scheinen abgelenkt zu sein, haben Aufmerksamkeitsstörungen und Hyperaktivität
• kognitive Störungen - der Grad ihrer Intensität variiert bei verschiedenen Patienten

Williams-Syndrom (Kinder der Elfen): eine Diagnose

Das Williams-Syndrom kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden. Die häufigsten Gründe für die Überweisung an eine genetische Klinik sind dysmorphe Gesichtsmerkmale, Entwicklungsverzögerungen und Herzfehler.

Patienten mit einem solchen Verdacht werden an eine genetische Klinik überwiesen.

Der Patient wird vom Hausarzt betreut.

Die Patienten sollten auch mit kardiologischer, nephrologischer und anderer fachlicher Betreuung versorgt werden.

Darüber hinaus sollten je nach Alter Störungen berücksichtigt werden, die für bestimmte Altersgruppen charakteristisch sind.

Es gibt keine Heilung für das Williams-Syndrom.

Die Behandlung ist symptomatisch und besteht in der ordnungsgemäßen Behandlung der identifizierten Störungen (Korrektur von Herzfehlern), der Früherkennung anderer Anomalien und der Überwachung des Zustands des Patienten gemäß den verabschiedeten Regeln.

Die körperliche Entwicklung eines Kindes mit diesem Syndrom erfordert eine systematische Bewertung. Zahnpflege ist notwendig. Umfassende, fachübergreifende Betreuung und angemessene Rehabilitation sind von großer Bedeutung.