Das Weaver-Williams-Syndrom (Weaver-Smith-Syndrom) ist ein sehr seltenes Syndrom von Geburtsfehlern, das 1974 von David D. Weaver entdeckt wurde. Was sind die Ursachen dieser seltenen Krankheit? Was sind die Symptome des Weaver-Syndroms?
Inhaltsverzeichnis
- Weaver-Syndrom: Ursachen
- Weaver-Syndrom: Symptome
- Weaver-Syndrom: Diagnose
- Weaver-Syndrom: Behandlung
Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene Erkrankung des multiplen Systems.
Die Patienten sind groß, haben ein spezifisches Gesichtsaussehen (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung.
Zusätzliche Symptome können Camptodaktylie, weiche, pastöse Haut, Nabelbruch und eine leise, heisere Stimme sein.
Es wurden nur etwa 50 Fälle von Weaver-Syndrom beschrieben. Genaue Inzidenz- und Morbiditätsdaten sind nicht verfügbar.
Weaver-Syndrom: Ursachen
Das Syndrom wird durch eine Mutation auf Chromosom 7 verursacht. Es kann auch auf Chromosom 5 gefunden werden.
In den meisten Fällen tritt die Krankheit sporadisch auf - es gibt keine anderen Patienten mit diesem Syndrom in der Familie. Es wurde über mehrere Fälle familiärer, autosomal dominanter Vererbung berichtet.
Weaver-Syndrom: Symptome
Die Merkmale des Weaver-Syndroms sind:
- Gesichtsdysmorphe Merkmale wie: kleines Kinn, breite Stirn, Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen), lange Nasenrinne, große Ohren
- Makrozephalie
- Camptodaktylie (Fingerflexionskontraktur)
- Knochenfehlbildungen, Fußdeformitäten, kurze Rippen
- hohes Geburtsgewicht, beschleunigtes Wachstum
- neurologische Störungen: Epilepsie, Sprachstörungen, geistige Behinderung
- psychomotorische Retardierung
- Hypertonie / Hypotonie
- Heiserkeit, tiefe leise Stimme
- Nabelbruch und Leistenbruch
- überschüssige lose Haut
Weaver-Syndrom: Diagnose
Der Arzt vermutet die Krankheit aufgrund charakteristischer dysmorpher Merkmale.
Bildgebende Tests bestätigen die Diagnose: Nierenultraschall, Magnetresonanztomographie des Gehirns.
Es gibt ein beschleunigtes Knochenalter von Geburt an. Der Patient sollte von Spezialisten für Orthopädie, Pädiatrie, Neurologie und genetische Beratung betreut werden.
Weaver-Syndrom: Behandlung
Das Weaver-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nicht heilbar ist. Ein chirurgischer Eingriff kann jedoch erforderlich sein, um Skelettdefekte zu korrigieren, und eine Rehabilitation, um einen angemessenen Muskeltonus aufrechtzuerhalten.
Bei richtiger Behandlung und Behandlung wird das Leben der Patienten nicht verkürzt.
Ihr Wachstum im Erwachsenenalter liegt ebenfalls im normalen Bereich.
Das Weaver-Syndrom wird häufig aufgrund seiner gemeinsamen Merkmale mit dem Sotos-Syndrom verwechselt, wie z.
- schnelles Wachstum
- fortgeschrittenes Knochenalter
- Entwicklungsverzögerung
- Makrozephalie
Beide Krankheiten sind durch eine Mutation im NSD1-Gen bedingt, das für ein Protein kodiert, das an normalem Wachstum und normaler Entwicklung beteiligt ist.
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