Das Gitelman-Syndrom ist eine angeborene, angeborene Nierenerkrankung. Es ist ein Zustand, der normalerweise mild ist. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung des Patienten oder die Funktion der Nieren. Der Lebenskomfort von Menschen mit Gitelman-Syndrom unterscheidet sich nicht von der gesunden Bevölkerung. Nur eine erhöhte Müdigkeit bei alltäglichen Aktivitäten kann für Patienten problematisch sein
Inhaltsverzeichnis
- Gitelman-Syndrom - Vererbung
- Gitelman-Syndrom - Symptome
- Gitelman-Syndrom - Diagnose
- Gitelman-Syndrom - Behandlung
Gitelman-Syndrom (lateinisch. Syndroma Gitelmani, Gitelman-Syndrom; familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie) ist mit einer genetischen Störung verbunden, die zu Fehlfunktionen der Nierentubuli führt. Dies führt wiederum zu einem übermäßigen Verlust von Kalium, Calcium und Magnesium, d. H. Elektrolyten im Urin.
Das Gitelman-Syndrom führt nicht zur Entwicklung eines Nierenversagens, sondern führt zu Fehlfunktionen. Dieser Zustand ist durch einen übermäßigen Elektrolytverlust im Urin gekennzeichnet, wodurch der Elektrolytgehalt im Blut verringert wird.
Die Krankheit wird durch Anomalien in einem Fragment menschlichen genetischen Materials verursacht, das Informationen über einen der Elektrolyttransporter in den Nieren enthält. Dieser Transporter ist für die Rückresorption von Kalium, Natrium, Magnesium und Chlor aus dem Urin ins Blut verantwortlich.
Es wird geschätzt, dass es bei 25 von einer Million Menschen auftritt. Ein Defekt im genetischen Material, der in zukünftigen Generationen Krankheiten verursachen könnte, ist jedoch bei etwa 1% der Bevölkerung vorhanden.
Gitelman-Syndrom - Vererbung
Die Krankheit ist erblich bedingt. Erwachsene, die an dieser Krankheit leiden, müssen sich daher bewusst sein, dass die Gefahr besteht, dass die Krankheit an ihre Nachkommen weitergegeben wird.
Wenn bei Eltern ein Kind mit dem Gitelman-Syndrom diagnostiziert wird, liegt das Risiko, bei nachfolgenden Kindern an der Krankheit zu erkranken, bei 25%.
Für erwachsene Patienten, die sich für Kinder entscheiden, beträgt das Risiko, ein Kind mit Gitelman-Syndrom zu bekommen, 1/400.
Aufgrund der guten Prognose dieser Krankheit werden vorgeburtliche Untersuchungen (die das Vorhandensein der Krankheit bei einem Kind im Mutterleib angeben) nicht durchgeführt.
Das Gitelman-Syndrom ist bei Männern genauso häufig wie bei Frauen.
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Gitelman-Syndrom - Symptome
Die Krankheit ist normalerweise asymptomatisch. Die überwiegende Mehrheit der Patienten weiß nicht, dass sie krank sind. Normalerweise wird die Krankheit nach dem 6. Lebensjahr diagnostiziert. Es kommt jedoch häufig vor, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter auftritt.
Die Symptome des Gitelman-Syndroms sind nicht sehr charakteristisch. Die Diagnose ist daher ziemlich schwierig, da die Symptome auf viele andere Krankheiten hinweisen können. Die Symptome des Gitelman-Syndroms sind:
- allgemeine Schwäche und Müdigkeit - hauptsächlich abhängig vom Grad der Abnahme des Kaliumspiegels im Blut
- Magenschmerzen
- Verstopfung
- Tetanie-Anfälle - Dies sind übermäßige, spontane Kontraktionen der Muskeln der Hände und Füße, die manchmal schmerzhaft sind und hauptsächlich durch eine Abnahme der Calcium- und Magnesiumkonzentration im Blut verursacht werden
- Taubheitsgefühl der Gesichtsmuskeln
- Herzrhythmusstörungen - ein Gefühl von Herzklopfen, unregelmäßigem Schlagen
- Kleinwuchs - tritt bei jedem dritten Patienten auf
- Pollakiurie, die übermäßiges Wasserlassen ist
- Symptome einer Chondrokalzinose, einer rheumatischen Erkrankung, die der Gicht ähnelt
Gitelman-Syndrom - Diagnose
Das Gitelman-Syndrom wird am häufigsten versehentlich diagnostiziert. Die Patienten kommen zu Tests, die aus anderen Gründen bestellt wurden, bei denen abnormale Blutelektrolyte gefunden werden (hauptsächlich ungeklärte niedrige Kaliumspiegel).
Erst wenn andere, häufigere Ursachen für Elektrolytstörungen ausgeschlossen werden, kann das Gitelman-Syndrom diagnostiziert werden.
Der Elektrolyttransporter in den Nieren, dessen Defekt die Krankheit verursacht, ist auch der Wirkort einiger Diuretika (sogenannte Thiazide). Ihr Missbrauch kann die Symptome der Krankheit imitieren. Daher besteht der erste Schritt häufig darin, einen übermäßigen Konsum dieser Substanzen auszuschließen.
Um die Gesundheit des Patienten richtig einschätzen zu können, muss der Arzt auch Blutuntersuchungen anordnen. Wenn die Testergebnisse zeigen:
- niedrige Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie)
- niedrige Magnesiumspiegel im Blut (Hypomagnesiämie)
- niedriges Blutkalzium (Hypokalzämie)
Sie können eine Diagnose stellen - Gitelman-Syndrom.
Normale Blutspiegel von Elektrolyten sind:
- Kalium (K) - Kinder 3,2-5,4 mmol / l, Erwachsene 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcium (Ca) - insgesamt 2,2-2,6 mmol / l, ionisiert 1,1-1,3 mmol / l
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Gitelman-Syndrom - Behandlung
Die Behandlung basiert hauptsächlich auf der Aufrechterhaltung der korrekten Kalium-, Magnesium- und Chlorwerte im Blut.
Den Patienten wird eine kalium- und natriumreiche Ernährung sowie die Einnahme von Magnesiumpräparaten empfohlen (Magnesiumchlorid wird empfohlen). Magnesium selbst lindert auch die Symptome eines Kaliummangels.
Einige Patienten müssen für den Rest ihres Lebens Magnesiumverbindungen einnehmen. Kalium allein oder Medikamente zur Verhinderung seines Verlustes werden selten verabreicht (nur im Falle einer signifikanten Abnahme der Konzentration dieses Elements).
Bei Symptomen einer Chondrokalzinose werden zusätzlich Schmerzmittel verabreicht.
Die meisten asymptomatischen Patienten bleiben unbehandelt und benötigen etwa 1-2 Mal pro Jahr eine medizinische (hauptsächlich nephrologische) Kontrolle. In anderen Fällen hängt die Häufigkeit der Besuche von der Schwere der Symptome ab.
Es lohnt sich, hier hinzuzufügen, was unter einer kaliumreichen Ernährung zu verstehen ist. Nun, es sollte so viel wie möglich von diesem Element enthalten. Die größten Mengen an Kalium stammen aus getrockneten Hülsenfrüchten, Nüssen, getrockneten Früchten, Kakao, Gemüse (z. B. Tomaten und deren Konserven, Sellerie, grünem Gemüse) und Früchten (z. B. Bananen, Pfirsiche).
Kartoffeln sind aufgrund ihrer hohen Aufnahme auch eine gute Kaliumquelle in der Ernährung. Milchprodukte und Weißbrot enthalten geringere Mengen dieses Elements.
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