Di-George-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Di-George-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der durch den Verlust von DNA-Material verursacht wird. Die Wurzel dieser genetischen Krankheit ist der Verlust eines Chromosom-22-Fragments, was zum Fehlen von etwa 50 Genen führt. Patienten haben Herzfehler, Immunerkrankungen und Hypoparathyreoidismus. Wie wird das Di George Syndrom behandelt?

Inhaltsverzeichnis

1. Was ist das Di George Syndrom?
2. Di-George-Syndrom - Ursachen
3. Di-George-Syndrom - Symptome
4. Wie wird das Di George Syndrom diagnostiziert?
5. Di George Syndrom - Behandlung

Das Di-George-Syndrom oder das 22q11-Mikrodeletionssyndrom ist die am häufigsten auftretende Mutation de novod.h. es tritt bei einem Kind auf, dessen Eltern es nicht haben (es tritt zum ersten Mal in der Familie auf), und nur in etwa 5-10% der Fälle wird es vererbt. Der genetische Defekt entwickelt sich um 6-8 Jahre. Woche der Schwangerschaft ist es nicht geschlechtsabhängig und verursacht viele körperliche und geistige Funktionsstörungen und ist auch oft mit Anomalien im Aussehen verbunden.

Laut dem Europäischen Register für Geburtsfehler beträgt die Inzidenz des Di-George-Syndroms 1: 9.700 Lebendgeburten. In vielen wissenschaftlichen Studien (z. B. in der Studie von Oskarsdottir, in der die Inzidenz der schwedischen Bevölkerung in Gotland und in Göteborg verglichen wurde) wurde jedoch je nach diagnostischem Hintergrund eine höhere Häufigkeit von Mutationen bestätigt.

Was ist das Di George Syndrom?

Das Di-George-Syndrom ist ein genetischer Defekt, der erstmals 1968 von Dr. Angelo Di George beschrieben wurde. Dies ist der 22q11-Mikrodeletionskomplex, auf den auch andere austauschbar verwendete Namen verweisen. Unter ihnen sind:

• Shprintzen-Syndrom
• CATCH22
• Takao-Team
• Sedlackov-Syndrom
• VCFS-Team

Es ist jedoch hervorzuheben, dass in vielen wissenschaftlichen Artikeln immer noch Inkonsistenzen in der Nomenklatur und der Verwendung der oben genannten Namen als unterschiedliche Mängel auftreten können, was nicht angemessen ist.

Obwohl tatsächlich jede dieser Krankheiten durch leicht unterschiedliche Symptome und deren Schwere gekennzeichnet ist, haben Wissenschaftler jetzt die Nomenklatur vereinheitlicht und empfohlen, sowohl das Di-George-Syndrom als auch die oben genannten Namen sehr ähnlicher genetischer Krankheiten als eine in der Welt zu definieren. gemeinsam als 22q11-Deletions- oder Mikrodeletionskomplex bezeichnet.

In 90% der Fälle betrifft das Di-George-Syndrom 48 Gene, im Rest nur 24 Gene. Infolge des Verlustes der oben genannten Gene treten während der fetalen Entwicklung viele Störungen auf, die sich negativ auf die Entwicklung des Kindes auswirken und nach der Geburt zu Mutationssymptomen führen. Daher sollten Menschen, die sich für Kinder und ein 22q11-Deletionssyndrom entscheiden, wissen, dass eine 50% ige Chance besteht, die Krankheit auf ihre Nachkommen zu übertragen.

Wichtig ist, dass Untersuchungen von Dona Landsman in Kanada aus dem Jahr 2015 zeigen, dass nur 25% der Schwangerschaften eine Chance haben, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen.

Es ist auch wichtig, dass die Inzidenz des Di-George-Syndroms schwankt, da die Forschung noch nicht abgeschlossen ist. Darüber hinaus sollte beachtet werden, dass viele Menschen nicht diagnostiziert werden und oft entweder gar nichts über die Krankheit erfahren oder sie beispielsweise nach der Geburt von Nachkommen mit einer genetisch bedingten Krankheit stattfindet.

Das Di-George-Syndrom kann nicht nur viele Störungen, Behinderungen und schwerwiegende körperliche und geistige Gesundheitsprobleme verursachen, sondern auch Fehlgeburten, den Tod von Säuglingen und ein kürzeres Leben bei Erwachsenen.

Di-George-Syndrom - Ursachen

Die Hauptursache für das Di-George-Syndrom ist eine 22q11.2-Deletion oder Mikrodeletion. Dies bedeutet, dass auf dem langen Arm von Chromosom 22 (dem kleinsten menschlichen Chromosom in einer Zelle im Körper) das genetische Material verloren geht, was ein kurzes Fragment von Genen oder eine ganze Gruppe von Genen umfassen kann. Die Position der Stelle im genetischen Fragment ist als q11.2 definiert.

Eine andere Ursache kann auch eine Punktmutation im TBX1-Gen sein, die an der Entwicklung von Herz, Thymus, Nebenschilddrüsen und Gesichtsanatomie beteiligt ist.

Es ist auch möglich, dass Mutationen in den Genen HIRA / TUPLE1 und UFD1L zum Di-George-Syndrom beitragen. Derzeit gibt es jedoch keine ausreichenden Forschungsergebnisse, um dies endgültig zu bestätigen.

Di-George-Syndrom - Symptome

Es sollte betont werden, dass die Anzahl der Symptome und ihre Schwere je nach untersuchtem Fall unterschiedlich sind. Einige Menschen können unmittelbar nach der Entbindung einen genetischen Defekt haben, andere später im Leben, und einige können unspezifische Symptome entwickeln, die dazu führen können, dass sie nie richtig diagnostiziert werden.

Es ist jedoch erwähnenswert, dass Wissenschaftler 180 Symptome identifiziert haben, die durch das 22q11-Mikrodeletionssyndrom verursacht werden können, bei dem bei dem Patienten am häufigsten bis zu 20 diagnostiziert werden.

Das Di-George-Syndrom zeigt bei der Diagnose bei Säuglingen und Neugeborenen normalerweise Folgendes:

• Herzfehler (treten bei bis zu 82% der Kinder auf)
• Probleme mit der Nahrungsaufnahme (Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken)
• Gaumenspalte oder andere Defekte (und als Ergebnis, z. B. Gießen durch die Nase)
• Hypotonie, d. h. niedrige Muskelspannung
• verzögerte Entwicklung, einschließlich kognitiver, mentaler, sprachlicher usw.

Das passiert sehr oft:

• geschwächte Immunität (die zum Beispiel mit häufigen Infektionen der oberen und unteren Atemwege verbunden ist)
• schlecht entwickelter (oder fehlender) Thymus
• Hypokalzämie (und verwandte hypokalzämische Tetanie)
• Fehlfunktion der Nebenschilddrüsen
• unzureichendes Körpergewicht und zu kleine Statur

Kinder mit diesem genetischen Defekt haben häufig Ohrenentzündungen, die häufig unter Hörverlust leiden, was sich auch negativ auf ihre Entwicklung auswirkt.

Nach der Geburt treten häufig auch Defekte des Urogenitalsystems auf, darunter:

• Unterentwicklung der Nieren
• zystische Nierenerkrankung
• Hypospadie bei Jungen

sowie Defekte des Nervensystems, wie:

• Hydrozephalus
• Gehirnzysten
• Meningealhernie

Es ist nicht ungewöhnlich, dass auch Verdauungsstörungen auftreten, darunter:

• Zwerchfellhernie
• Anusdefekte
• abnorme Darmdrehung

Das Di-George-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Ursache für schwere Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen.

Die Nachteile sind auch hinsichtlich des Auftretens charakteristischer Merkmale ähnlich, einschließlich:

• Augen weit auseinander
• kleine und tief sitzende Ohren
• Fischmaul
• flache Basis der Nase
• Unterschiede in der Länge der Finger und Füße

Zusätzlich sind beide Patienten mit Di George- und Down-Syndrom durch einen schlechten Muskeltonus gekennzeichnet.

Später im Leben können Patienten mit Di-George-Syndrom häufiger Autoimmunerkrankungen entwickeln als gesunde Menschen. Darüber hinaus bestätigen Spezialisten, dass unter ihnen auch eine erhöhte Häufigkeit der Parkinson-Krankheit besteht.

Das Di-George-Syndrom wirkt sich auch auf die psychische Gesundheit aus, aber obwohl 80-100% der Patienten damit verbundene Störungen haben, sind sie selten mit dem Di-George-Syndrom assoziiert. Die daraus resultierenden Probleme sind bei Erwachsenen am ausgeprägtesten, beginnen sich jedoch in der Kindheit zu entwickeln.

Kinder mit Di-George-Syndrom sind in der Regel hyperaktiv, können sich nicht konzentrieren und haben Lernschwierigkeiten. Sie haben normalerweise auch eine leichte geistige Behinderung.

Erwachsene mit dieser genetischen Störung haben auch ein höheres Risiko, psychische Erkrankungen wie Depressionen und bipolare Störungen zu entwickeln. Dieses Mutationssyndrom ist auch 30-mal höher als das Risiko einer Schizophrenie im Vergleich zu einer gesunden Person. Darüber hinaus können auch Episoden von Psychose und Demenz auftreten.

Das Di-George-Syndrom kann auch unspezifische Symptome aufweisen, die möglicherweise nicht so schwerwiegend sind. Dazu gehören unter anderem:

• Anfälle
• Angststörungen
• Krümmung der Wirbelsäule
• Probleme beim Hören, Sprechen und Schlucken

Wie wird das Di George Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Di-George-Syndroms ist in vielen Fällen nicht einfach, und daher erfahren einige Patienten dies versehentlich, beispielsweise wenn sie ein Kind mit einem genetischen Defekt haben. Es ist schwierig, diese Krankheit zu diagnostizieren, da ihre Symptome oft nicht offensichtlich sind und auf viele Krankheiten zurückgeführt werden können.

Eine Möglichkeit, eine Diagnose zu stellen, sind Gentests. Leider können Mikrodeletionen zufällig auftreten, so dass es sehr schwierig ist, genau vorherzusagen, welche Tests durchgeführt werden sollten.

Es ist viel einfacher, sie zu machen, wenn die Frau noch schwanger ist, und es ist bekannt, dass zum Beispiel einer der Elternteile eine Mutation hat. In dieser Situation werden vorgeburtliche Tests wie die genetische Amniozentese durchgeführt.

Bei der pränatalen Diagnose wird Fruchtwasser zur Untersuchung gesammelt. Das Verfahren wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Sie sollten sich jedoch bewusst sein, dass der Test invasiv ist, was mit möglichen Komplikationen verbunden ist (z. B. besteht ein 1% iges Risiko für eine Fehlgeburt).

In den späteren Lebensphasen ist der Nachweis eines genetischen Defekts auch möglich, wenn andere Organe diagnostiziert werden, z. B. das Herz während der Echokardiographie oder der Röntgenuntersuchung bei Wirbelkörperanomalien in der Halswirbelsäule.

Di George Syndrom - Behandlung

Eine Person, bei der das Di-George-Syndrom diagnostiziert wurde, muss sich bewusst sein, dass es sich um eine lebenslange Krankheit handelt. Ab dem Zeitpunkt der Diagnose muss es während seines gesamten Lebens unter ständiger Aufsicht von Spezialisten auf verschiedenen Gebieten stehen, darunter:

• ein Neurologe
• Kardiologe
• Gastrologe
• Endokrinologe
• ein Nephrologe
• HNO-Spezialist
• Psychologe
• Psychiater
• ein Immunologe
• Genetik

Dank dieses Verfahrens ist es möglich, nicht nur die Symptome zu minimieren, sondern auch deren Verschlechterung und negative Auswirkungen zu verhindern und neue Störungen zu erkennen und zu behandeln. Dies ist besonders wichtig bei Kindern mit Di-George-Syndrom, da die Nichtbeachtung geeigneter Therapien rechtzeitig ihre Entwicklung nicht nur körperlich, sondern auch geistig beeinträchtigen kann.

Wenn die Diagnose unmittelbar nach der Geburt eines kranken Kindes gestellt wird, ist dies normalerweise mit dem Beginn der Behandlung zu diesem Zeitpunkt und damit mit vielen Operationen verbunden, die unter anderem helfen. Defekte im Herzen, im Verdauungs- und Nervensystem entfernen.

Wenn die schwerwiegendsten Symptome beseitigt sind, benötigt das Kind häufig eine spezielle Behandlung, die beispielsweise das Gehör verbessert oder Sprachprobleme minimiert.

Einige Betroffene benötigen eine psychiatrische Behandlung oder eine psychologische Therapie, um Symptome wie Angstzustände, Hyperaktivität oder Erkrankungen wie Schizophrenie zu minimieren.

Eine medikamentöse Behandlung wird häufig auch bei Menschen mit Di-George-Syndrom durchgeführt.

Es sei auch daran erinnert, dass die Schwere der Symptome bei Patienten mit Di-George-Syndrom variieren kann. Daher besteht neben der ständigen Überwachung durch Spezialisten auch die Notwendigkeit, das Bewusstsein ständig zu erhöhen. Nicht nur der Patient selbst sollte über die Krankheit Bescheid wissen, sondern auch seine Angehörigen, was zum Verständnis der Krankheit und zur Bereitstellung der erforderlichen Unterstützung beiträgt.