Das Bartter-Syndrom ist eine Krankheit, die zu den sogenannten Tubulopathien gehört. Es besteht in einem angeborenen Defekt im Nephron und führt zweitens zu Hormon- und Elektrolytstörungen sowie Säure-Base-Störungen. Was sind die Ursachen und Symptome des Bartter-Syndroms? Wie wird es behandelt?
Das Bartter-Syndrom betrifft eine Nierenstruktur wie die Henle-Schleife. Es lohnt sich, hier ein wenig an die Physiologie zu erinnern, denn dann wird es einfacher sein, diese Krankheit zu verstehen. Die Henle-Schleife ist eine der Strukturen des Nephrons (der grundlegenden strukturellen und funktionellen Einheit der Niere) und Teil des Nierentubulus, in dem der endgültige Urin gebildet wird. Es verdankt seinen Namen seinem Entdecker Jakob Henle. Es befindet sich zwischen den proximalen und distalen Tubuli und besteht aus den absteigenden und aufsteigenden Gliedmaßen. Der gesamte Nierentubulus ist mit einem einschichtigen Plattenepithel ausgekleidet. Das Epithel des absteigenden Arms ist wasserdurchlässig, während das Epithel des aufsteigenden Arms für Salzionen durchlässig ist. Der Urin wird somit in der Henle-Schleife konzentriert, da der Körper dem Wasserverlust widersteht und eine große Menge davon vom Primärurin absorbiert wird.
Bartter-Syndrom - was ist das?
Tubulopathien sind seltene Erkrankungen mit eingeschränkter Funktion der Nierentubuli. Dies führt zu einer Beeinträchtigung ihrer resorptiven oder sekretorischen Funktion mit normaler oder nur geringfügig reduzierter glomerulärer Filtration. Das Bartter-Syndrom gehört zu angeborenen Tubulopathien. Es gibt drei Arten von Bartter-Syndrom:
- Typ I - verursacht durch eine Mutation im Gen, das den Na-K-2Cl-Cotransporter am aufsteigenden Arm der Henle-Schleife codiert;
- Typ II - verursacht durch eine Mutation des Gens, das den ROMK-Kaliumkanal codiert;
- Typ III - verursacht durch eine Mutation im CIC-Kb-Gen, das einen Chloridkanal am aufsteigenden Arm der Henle-Schleife codiert.
Das Bartter-Syndrom beruht auf einer beeinträchtigten Natriumabsorption im aufsteigenden Arm der Henle-Schleife. Dies führt zu einer Reihe von Unregelmäßigkeiten. Eine erhöhte Menge an nicht absorbiertem Natrium "entweicht" aus dem Körper und Hyponatriämie führt zu Hypovolämie. Hypovolämie wiederum aktiviert das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System. Die erhöhte Aldosteronkonzentration bewirkt den Austausch von Natriumionen gegen Kalium und Wasserstoff in den weiteren Strukturen des Nierentubulus, d. H. Dem distalen und dem Sammelröhrchen. Hyperkaliurie, dh die erhöhte Ausscheidung von Kalium im Urin, führt zu einer Hypokaliämie. Hypokaliämie verursacht wiederum metabolische Alkalose.
Wir können zwei Formen des Bartter-Syndroms unterscheiden: klassisch und neonatal. In seiner klassischen Form können die Symptome des Bartter-Syndroms in jedem Alter auftreten und sind hauptsächlich eine beeinträchtigte körperliche Entwicklung mit erheblichem Wachstumsmangel, Appetitlosigkeit, Polyurie und Polydipsie. Darüber hinaus können bei der klassischen Form des Bartter-Syndroms Erbrechen, Muskelschwäche und geistige Behinderung auftreten. Andererseits manifestiert sich die neonatale Form des Bartter-Syndroms, wie der Name schon sagt, unmittelbar nach der Geburt. Es ist durch schwere Polyurie gekennzeichnet, die häufig zu Dehydration führt. Darüber hinaus gibt es Hypercalciurie, Nephrokalzinose und den Verlust von Natrium und Chlor mit dem Urin.
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Wie Sie sehen können, sind die klinischen Symptome des Bartter-Syndroms ziemlich unspezifisch und können manchmal anderen Krankheiten wie Diabetes ähneln. Daher spielen Labortests eine sehr wichtige Rolle bei der Diagnose des Bartter-Syndroms. Sie zeigen Hypokaliämie, nicht-respiratorische Alkalose oder erhöhte Plasma-Renin-Aktivität. Darüber hinaus kann es zu einer gleichzeitigen Blutdrucksenkung kommen.
Womit sollen wir das Bartter-Syndrom unterscheiden?
Das charakteristischste Symptom des Bartter-Syndroms ist die Hypokaliämie. Bei der Differentialdiagnose sollten daher in erster Linie diejenigen Krankheiten berücksichtigt werden, die zu einer chronischen Hypokaliämie führen, zum Beispiel:
- Krankheiten mit verminderter Kaliumversorgung des Körpers, wie Anorexia nervosa, Protein-Energie-Mangelernährung, die Zufuhr der "richtigen" Menge Kalium bei einem Patienten, der es in erhöhter Menge über die Nieren, den Verdauungstrakt oder die Haut verliert;
- Erhöhtes "Entweichen" von Kaliumionen zu Zellen (Transmineralisierung), z. B. bei Alkalose, Aktivierung von Beta-2-Rezeptoren (Beta-2-Mimetika, erhöhte Aktivität des sympathischen Systems, Schilddrüsenkrise), wenn Phosphodiesterase-Inhibitoren (z. B. Koffein oder Theophyllin) konsumiert werden; ob Insulin verabreicht werden soll;
- Nierenkaliumverlust, der bei primärem oder sekundärem Hyperaldosteronismus, Gitelman-Syndrom, Liddle-Syndrom, Cushing-Syndrom, angeborener Nebennierenhyperplasie, proximaler und distaler tubulärer Azidose, Hypomagnesiämie, Verwendung von Schleifen- und Thiaziddiuretika, Glukokortikosteroiden, Glukokortikosteroiden auftritt ;;
- Kaliumverlust durch den Magen-Darm-Trakt, der bei Durchfall, Erbrechen, VIP oder bei der Einnahme von Abführmitteln auftritt;
- Kaliumverlust durch die Haut - übermäßiges Schwitzen und Verbrennungen.
Bartter-Syndrom - Behandlung
Das Bartter-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, daher ist eine kausale Behandlung unmöglich. Bei der symptomatischen Behandlung verabreichen wir jedoch oral Kaliumchlorid in einer Menge von 100-300 mmol / d in sechs Portionen. Manchmal ist zusätzlich eine Magnesiumergänzung erforderlich. Durch die Verwendung von Indomethacin, Thiamteren oder Spironolacton können Sie den Kaliumverlust durch die Nieren reduzieren. Darüber hinaus kann es vorteilhaft sein, Arzneimittel zu verwenden, die die Reninbildung hemmen, wie Propranolol oder ACEI.
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