Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, deren Essenz Veränderungen in der Funktion des Nervensystems sind. Patienten mit Angelaman-Syndrom haben ein charakteristisches Lächeln und machen bizarre Bewegungen, weshalb sie früher "Puppenkinder" genannt wurden, und die Krankheit selbst - das Happy-Puppet-Syndrom. Was sind die Ursachen und Symptome des Angelman-Syndroms? Was ist die Behandlung?
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, deren Essenz Funktionsstörungen des Nervensystems sind. Sein charakteristisches Symptom ist ein Lächeln wie eine Marionette und ein Gehen wie eine Marionette, daher hat die Krankheit auch einen anderen Namen - das Happy-Puppet-Syndrom. Die Häufigkeit wird auf 1 von 15.000 Geburten geschätzt.
Angelman-Syndrom - Ursachen
Die Ursache des Angelman-Syndroms ist die Verkürzung (Deletion) eines Fragmentes von Chromosom 15, das mütterlichen Ursprungs ist (wenn es väterlichen Ursprungs ist, tritt das Prader-Willi-Syndrom auf).
Die genetische Mutation ist normalerweise spontan, kann aber in einigen Fällen erblich sein.
Lesen Sie auch: Katzenschrei-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung Was sind seltene Krankheiten? Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten bei ... SELTENEN KRANKHEITEN, die GESICHT und KÖRPER deformierenAngelman-Syndrom - Symptome
Nach der Geburt zeigt das Baby keine Krankheitssymptome (es können nur Ernährungsprobleme auftreten). Eine Entwicklungsverzögerung ist jedoch nach 6 Monaten spürbar. Ein Kind mit Angelaman-Syndrom beginnt im Alter von etwa 22 Monaten zu kriechen, setzt sich erst im Alter zwischen 1 und 3 Jahren und die Gehfähigkeit entwickelt sich sehr spät, etwa im Alter von 5 Jahren, aber einige Kinder können überhaupt nicht laufen.
Die Patienten entwickeln einen charakteristischen Gang und ein charakteristisches Lächeln, wodurch sie einer Marionette ähneln
Darüber hinaus leidet das Kind an Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, die sich in einem instabilen, instationären Gang auf weit auseinander liegenden Beinen (Gangataxie) äußern. Dieser Gang ist sehr charakteristisch und ähnelt der Art und Weise, wie sich eine Puppe bewegt.
Es gibt auch merkliche Veränderungen im Aussehen des Gesichts - große Lippen, großer Kiefer, weit auseinander liegende Augäpfel und eine hervorstehende Zunge. Hinzu kommt ein charakteristisches Lächeln wie bei einer Marionette.
Die Sprachentwicklung ist verzögert - das Kind kann nur wenige Wörter aussprechen. Sie können nur nonverbal mit ihm kommunizieren.
Verhaltensstörungen treten auch bei Kindern mit Angelman-Syndrom auf. Am charakteristischsten ist die Verspieltheit und das Lachen, die häufig in unangemessenen Situationen auftreten. Kinder mit diesem Syndrom sind oft hyperaktiv und beweglich - flatternde Hände sind besonders charakteristisch. Dann sehen sie aus wie kleine Engel, die mit den Flügeln schlagen, um in die Luft zu fliegen. Aus diesem Grund werden Kinder mit diesem Syndrom jetzt "Engel" anstelle von "Puppen" genannt.
Die meisten Patienten leiden an Mikrozephalie und Krämpfen (treten normalerweise bis zum Alter von 3 Jahren auf). Sie können auch Schwierigkeiten beim Schlucken und Verstopfung, Schlafstörungen, Skoliose und Fettleibigkeit haben.
Angelman-Syndrom - Diagnose
Die Diagnose wird auf der Grundlage der oben genannten gestellt Symptome und Gentests. Zum Zeitpunkt der Diagnose sollten andere neurologische Zustände wie Autismus oder Zerebralparese ausgeschlossen werden, mit denen die Krankheit häufig verwechselt wird. Dies war beispielsweise bei Colin Farrells erstem Sohn James der Fall, bei dem das Angelman-Syndrom zunächst mit Zerebralparese verwechselt wurde.
Angelman-Syndrom - Behandlung
Ein Kind mit Agnelam-Syndrom muss vor allem rehabilitiert werden. Es wird besonders empfohlen, im Wasser zu trainieren (weil sie davon fasziniert sind). Dank ihnen verbessern sich das Gleichgewicht und die Koordination des Kindes. Sie verhindern auch die weitere Entwicklung von Skoliose und Krämpfen. Aufgrund der Anfälle, die in jungen Jahren auftreten, sind krampflösende Medikamente erforderlich. Darüber hinaus ist die Hilfe eines Psychologen und Logopäden erforderlich.
Angelman-Syndrom - Prognose
Die Lebenserwartung von Patienten ist normal, aber sie sind bis zum Ende davon abhängig.
Empfohlener Artikel:
Ondines Fluch oder angeborenes Hypoventilationssyndrom: Eine seltene genetische Krankheit
-a-cia-porada-eksperta.jpg)
