Rett-Syndrom - Tests in der zweiten Schwangerschaft

Meine Tochter hat das Rett-Syndrom. Jetzt bin ich 8 Wochen schwanger - sollte ich Gentests machen, weil ich zugeben muss, dass ich Angst habe, wieder Rett zu haben, obwohl ich weiß, dass die Wahrscheinlichkeit dieser Krankheit wieder sehr gering ist. Danke dir.

Ein PERSÖNLICHES INTERVIEW mit einem spezialisierten klinischen Genetiker ist erforderlich. Ich gehe davon aus, dass Ihre Tochter einen molekularen Test des MECP2-Gens durchlaufen hat, der die klinische Diagnose des Syndroms bestätigte. Nur wenn die Mutation der Tochter identifiziert wurde, ist eine mögliche pränatale Diagnose möglich. Um mögliche Indikationen für vorgeburtliche Tests zu besprechen, sollten Sie sich DRINGEND an eine genetische Klinik wenden, vorzugsweise an die, in der der Gentest Ihrer Tochter durchgeführt wurde. Wenn eine Entscheidung über einen vorgeburtlichen Test getroffen wird, handelt es sich höchstwahrscheinlich um eine Trophoblastenbiopsie, die etwa in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.

Krystyna Spodar - Spezialistin auf dem Gebiet der klinischen Genetik bei NZOZ Genomed, Ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, E-Mail: [email protected]

Der Experte beantwortet Fragen zu genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen, Vererbung und pränataler Diagnose.