Fortschritt bei der Messung von Wundern. Prof. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk über die Behandlung von SMA

Bis vor anderthalb Jahren gab es in Polen keine wirksame Behandlung für SMA. Derzeit erhalten mehr als 700 Patienten das erste Medikament gegen diese Krankheit - Nusinersen - im Rahmen des Programms "Behandlung der spinalen Muskelatrophie". Über die Muskelatrophie der Wirbelsäule und die Auswirkungen der Behandlung auf die Patienten, Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

Nusinersen ist ein Medikament, das die jüngsten Patienten vor Behinderung und sogar vor dem Tod schützen kann. Bei erwachsenen Patienten wird dank der Behandlung auch eine Verbesserung beobachtet, und die verlorenen Funktionen kehren zurück, was sich in ihrer größeren Unabhängigkeit niederschlägt.

Was ist SMA? Was ist ihr Gesicht und warum ist die Krankheit so gefährlich? Was hat die Entscheidung des Gesundheitsministeriums über die Erstattung moderner Therapien im Leben von Patienten und ihren Familien geändert? Wir sprechen darüber mit prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Neurologin, Leiterin des Lehrstuhls und der Klinik für Neurologie an der Medizinischen Universität Warschau.

• SMA ist eine Krankheit, von der seit vielen Jahren außer Neurologen niemand mehr gehört hat. Bitte erklären Sie, was es ist.

Prof. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Die spinale Muskelatrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es wird als seltene Krankheit eingestuft. Es wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind es normalerweise von beiden Elternteilen erbt. Eltern sind leistungsfähige Menschen und erwarten normalerweise nicht, dass sie das defekte Gen an ihre Nachkommen weitergeben.

Aufgrund der Vererbungsmethode können mehrere Kinder in einer Familie an einer Muskelatrophie der Wirbelsäule leiden. Aber nicht alle Kinder werden gleich krank. Der Zeitpunkt der Symptome und ihre Schwere können variieren. Am häufigsten wird SMA in der Kindheit diagnostiziert.

Die Wurzel der Krankheit sind Mutationen im Gen, das als SMN1 abgekürzt wird. Jeder gesunde Mensch hat das SMN1-Gen und ein ähnliches, aber nicht identisches SMN2-Gen. Das SMN1-Gen produziert ein sehr wichtiges Protein, das als Motorneuronen-Lebensprotein bezeichnet wird.

Das nahezu identische SMN2-Gen produziert ebenfalls ein Protein, aber es gibt weniger davon als aufgrund der Funktion von SMN1, und es ist auch weniger stabil. Die Menge dieses Proteins spielt bei einer gesunden Person keine Rolle, aber bei einer Person, die an einer Muskelatrophie der Wirbelsäule leidet, ist die Krankheit normalerweise umso milder, je mehr Protein vom SMN2-Gen produziert wird (je größer die Anzahl der SMN2-Kopien ist).

• Wie verläuft die Krankheit?

A.K-P.: In den schwersten und seltensten Fällen kann sich die Krankheit bereits in der pränatalen Phase manifestieren. Das nennt man SMA0. Die häufigste Form ist die frühkindliche Form, d. H. SMA1. Das Kind scheint in den ersten Lebensmonaten gesund zu sein, entwickelt jedoch keine motorischen Fähigkeiten, die bei gesunden Kindern auftreten. Ohne pharmakologische Behandlung (die wir seit anderthalb Jahren haben) entwickelten diese Kinder ein Atemversagen, das die Todesursache war.

Eine andere Form der Krankheit, d. H. SMA2, verläuft etwas chronischer. Symptome werden in der zweiten Lebenshälfte beobachtet, Kinder sitzen, gehen aber nicht selbständig. Und eine andere Form der SMA3-Krankheit, bei der das Kind alleine sitzt, beginnt im Laufe der Zeit zu laufen.

Aufgrund des Fortschreitens der Krankheit gehen diese Fähigkeiten jedoch nach einigen oder mehreren Jahren verloren. SMA ist eine schwere, fortschreitende Krankheit, die immer zu schweren Behinderungen führt.

• Sie haben erwähnt, dass die Krankheit manchmal in der Gebärmutter diagnostiziert wird.

A.K-P.: Es ist wahr, aber dies sind sehr seltene Situationen. Eine frühzeitige Diagnose ist ideal für die Wirksamkeit der Therapie. Wir haben ausgezeichnete Gentests, mit denen wir schnell eine Muskelatrophie der Wirbelsäule erkennen können.

In der Welt und in mehreren europäischen Ländern wird bereits ein Neugeborenen-Screening durchgeführt, um die Krankheit so früh wie möglich in einer asymptomatischen Phase zu erkennen und die Behandlung zu beginnen, bevor irreversible Schäden am Körper auftreten. In Polen gibt es noch kein Neugeborenen-Screening auf SMA. Die Einführung eines solchen Programms würde die Wirksamkeit der Therapie weiter erhöhen. Wir sind im Wesentlichen darauf vorbereitet.

An dieser Stelle kann betont werden, dass Polen in Europa führend im Bereich des Neugeborenen-Screenings ist, dank dessen wir viele gefährliche Krankheiten sehr früh erkennen und eine wirksame Behandlung schnell umsetzen können.

• Medizinische Statistiken zeigen, dass in Polen 850-900 Menschen an SMA leiden. Tritt ein ähnliches Ausmaß des Phänomens in Europa und in der Welt auf?

A.K-P.: Unsere epidemiologischen Indikatoren unterscheiden sich nicht von den globalen. Veröffentlichte Studien zeigen, dass in Polen jedes Jahr etwa 50 Kinder geboren werden, bei denen eine Muskelatrophie der Wirbelsäule diagnostiziert wird. Diese Gruppe umfasst Kinder, die in den ersten Lebensmonaten SMA1 entwickeln, und Patienten mit SMA2 und SMA3, die später Symptome entwickeln.

• Bis Januar 2019 konnten Patienten mit SMA nur Rehabilitation und diätetische Behandlung angeboten werden. Die Situation änderte sich dramatisch, nachdem ein Medikament erstattet wurde, das die Symptome der Krankheit wirksam bewältigt. Ist es ein Medikament für alle Patienten?

A.K-P.: Eine symptomatische Behandlung, d. H. Rehabilitation, angemessene Ernährung, manchmal eine orthopädische Behandlung, ist für Patienten immer noch sehr wichtig. Das in Polen erhältliche Medikament ist ein Medikament für alle Patienten, unabhängig von ihrem Alter.

Die größte Wirksamkeit wird erzielt, indem das Arzneimittel so früh wie möglich verabreicht wird, bevor fortgeschrittene Symptome der Krankheit auftreten. Wir haben derzeit anderthalb Jahre Erfahrung in der Durchführung des NHF-Drogenprogramms in SMA.

Eine Verbesserung ist zwar weniger spektakulär, wird jedoch auch bei Patienten mit schwerer und fortgeschrittener Erkrankung beobachtet. Diese Patienten brauchen mehr Zeit, um ihren Fitnessstatus zu verbessern, aber es gibt Fortschritte. Die jüngsten Kinder sprechen am besten auf die Behandlung an.

• Dies ist ein besonderer Moment nicht nur für Patienten, sondern auch für Neurologen.

A.K-P.: Es ist wahr. Dank des Erstattungs- und Drogenprogramms haben wir eine wirksame Waffe zur Bekämpfung dieser katastrophalen genetischen Krankheit erhalten.Natürlich ist dies kein Medikament, das unsere Patienten vollständig heilt, aber es verhindert das Fortschreiten der Krankheit und gibt ihnen die Möglichkeit, Behinderungen und im Falle der jüngsten ein normales Leben zu vermeiden. Darüber hinaus wird eine weitere Hoffnung geboren.

In den USA wurde eine Gentherapie für Kinder bis 2 Jahre registriert. Vielleicht können wir in den nächsten Jahren nach Medikamenten greifen, die besser auf die Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten sind.

• Wie viele Patienten in Polen profitieren von einer modernen Behandlung?

A.K-P.: Derzeit wird diese Therapie von über 700 Patienten, sowohl Kindern als auch Erwachsenen, angewendet. Die Tatsache, dass die meisten Patienten mit SMA mit einer modernen Behandlung behandelt werden, bedeutet auch, dass wir die Theorie in weniger als einem Jahr nach dem Start des Arzneimittelprogramms in die klinische Praxis umsetzen konnten.

• Patienten, die das Medikament erhalten, sehen eine Besserung, manchmal sind sie selbst sehr überrascht, dass sie etwas tun können, was wieder unmöglich war.

A.K-P.: Es passiert wirklich. Wir bemerken es auch. Die neue Therapie ermöglicht es Patienten, das zu tun, was sie seit Monaten oder Jahren nicht mehr getan haben. Oder es kommt vor, dass Patienten ihre Mobilität nicht verlieren. Es ist eine große Befriedigung für alle. Die Wiedererlangung der Unabhängigkeit, auch nur teilweise, insbesondere bei chronischen Krankheiten, ist ein großer Durchbruch. Ein kranker Mensch, der nicht unabhängig war, benötigte eine 24-Stunden-Betreuung, er kann essen und sich anziehen. SMA ist eine lebenslange Krankheit.

Normalerweise werden unsere Patienten von Familien betreut. Die Verbesserung der Gesundheit eines Sohnes oder einer Tochter ist auch eine große Erleichterung für Eltern, die manchmal krank und fortgeschritten sind. Sie betonen, dass die Rückkehr zur Unabhängigkeit eine enorme Belastung für sie darstellt. Dies hat nicht nur eine medizinische, sondern auch eine menschliche Dimension. Die Tatsache, dass Sie wieder fit werden, hat auch eine therapeutische Dimension. Der Patient ist eher bereit zu trainieren und bemüht sich während der Rehabilitation stärker.

Kurz gesagt, unsere Schüler wollen wieder leben. Ich höre oft von jungen Leuten - ich habe meinen Bachelor abgeschlossen, jetzt schreibe ich mich für ein Masterstudium ein, weil ich weiß, dass ich genug Kraft habe, um sie abzuschließen. Jemand, der Teilzeit gearbeitet hat, beschließt, sich einer anderen Herausforderung zu stellen oder mehr Zeit für die Rehabilitation aufzuwenden. Kurz gesagt, die Lebensqualität der Patienten ändert sich dramatisch.

• Muss die einmal begonnene Therapie bis zum Lebensende fortgesetzt werden?

A.K-P.: Nach dem, was wir über den Mechanismus der Krankheit und den Wirkungsmechanismus des Arzneimittels wissen, handelt es sich um eine chronische Behandlung einer chronischen Krankheit. Das Behandlungsschema ist für jeden eins, unabhängig von der Schwere der Symptome und dem Alter der Patienten. Die Regeln für die Teilnahme an Drogenprogrammen werden vom Nationalen Gesundheitsfonds ausführlich beschrieben.

Vor Beginn der Behandlung müssen drei Hauptbedingungen erfüllt sein. Erstens müssen Gentests die Diagnose von SMA bestätigen. Zweitens muss es möglich sein, das Arzneimittel direkt in den Wirbelkanal zu verabreichen, da das Arzneimittel auf diese Weise verabreicht wird. Die dritte Bedingung ist die Zustimmung des Patienten zur Behandlung. In Polen wird die Behandlung in fast 30 Abteilungen für Neurologie und pädiatrische Neurologie durchgeführt.

Ich hoffe, dass alle Patienten bis Ende dieses Jahres am Drogenprogramm teilnehmen können. Derzeit warten Neugeborene, bei denen SMA diagnostiziert wurde, nicht auf die Behandlung. In Rzeszów, in der Klinik für Kinderneurologie, verabreichte das Team von Ärztin Elżbieta Czyżyk am zweiten Lebenstag des Kindes Nusinersen. Es ist ein großer Erfolg. Es zeigt auch die Entschlossenheit, mit der wir handeln, wenn wir heilen können, wir tun es sofort.

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