Mangelnder Zugang zu Behandlung, Diagnostik seit Jahren und Hunderte von Appellen an Vertreter des polnischen Gesundheitssystems - das ist die Realität von Menschen mit Morbus Fabry in Polen. Anlässlich des am 28. Februar gefeierten Tages der Seltenen Krankheiten betonen Experten, dass die Situation polnischer Patienten mit Morbus Fabry äußerst schwierig ist.
Die Fabry-Krankheit ist eine sehr seltene und wenig bekannte genetische Krankheit. Es wird durch das Fehlen oder den Mangel des Alpha-Galactosidase-Enzyms verursacht, das für die zelluläre Transformation makromolekularer Verbindungen verantwortlich ist. Der Mangel des Enzyms führt dazu, dass sich im Gewebe des gesamten Körpers toxische Ablagerungen ansammeln, die folglich die inneren Organe schädigen und unter anderem zu einem Nierenversagen im Endstadium, einer ernsthaften Schädigung des Herzens und des Nervensystems, einschließlich des Gehirns, führen. Nur eine Enzymersatztherapie kann dies verhindern.
Es ist nicht nur die Gesundheit, die versagt
Die Therapie der Fabry-Krankheit ist seit vielen Jahren auf der Welt verfügbar, aber polnische Patienten können nur mit der Linderung der Krankheitssymptome rechnen, hauptsächlich mit pharmakologischen Schmerzmitteln. Nur wer in der Vergangenheit an klinischen Studien teilgenommen hat oder am schwersten erkrankt ist, kann von einer Enzymersatztherapie profitieren. Dies ist jedoch keine Initiative des Staates, sondern der Arzneimittelhersteller und mit vielen Einschränkungen verbunden.
- Ich hatte das Glück, in das Drogenprogramm einzusteigen, dank dessen ich die Krankheit nicht sehe. Meine Ergebnisse sind gut, und wenn möglich, versuche ich, ein normales Leben zu führen - sagt Wojtek, ein 19-jähriger Patient mit Morbus Fabry.
Wojteks älterer Bruder hatte jedoch nicht so viel Glück, da die Krankheit bereits einige seiner Organe geschädigt hatte. Derzeit wird es parenteral gefüttert, leidet an Schwellungen der Gliedmaßen und Schmerzen im ganzen Körper. Wie Wojtek betont, reichte der Unterschied von sechs Jahren zwischen den Brüdern, die die erste Dosis der Behandlung erhielten, aus, um ihr Leben durch die Kluft zu teilen.
- Wenn die Behandlung mit einer Enzymersatztherapie nicht während der ersten Symptome der Krankheit begonnen wird, kann der Patient im Laufe der Zeit schwere und irreversible Organschäden oder sogar ein vollständiges Organversagen erleiden - sagt Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Spezialist für innere Krankheiten am Universitätsklinikum in Krakau.
Die Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit ist seit 15 Jahren aktiv und kämpft für den Zugang zur Behandlung. Im Jahr 2008 umfasste die Liste der erstatteten Medikamente unter anderem: Präparate zur Behandlung extrem seltener Krankheiten, Therapien für Patienten mit Morbus Fabry wurden jedoch nicht berücksichtigt. Sechs Jahre später wurde den Patienten erneut die Behandlung verweigert, weil das Medikament teuer war. Auf diese Weise ist Polen das einzige Land in der Europäischen Union, in dem Patienten mit Morbus Fabry bis heute ohne die notwendige Behandlung bleiben.
Unsichtbare Patienten
Die körperlichen Folgen der fortschreitenden Fabry-Krankheit müssen nicht erwähnt werden, sie können mit bloßem Auge gesehen werden. Eine chronische, unbehandelte genetische Erkrankung hat jedoch weitaus schwerwiegendere Folgen als Veränderungen im Aussehen.
Der von der Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit veröffentlichte Bericht "Unsichtbare Krankheit, unsichtbare Patienten" zeigt ein beunruhigendes Bild des Lebens mit Fabry-Krankheit in Polen. Es zeigt, dass sich Patienten vom Staat abgelehnt und weniger wertvoll fühlen als der Rest der Gesellschaft, der von häufigeren Krankheiten betroffen ist. Bis zu 37 Prozent Die Befragten haben und planen keine Kinder, weil sie befürchten, sie an eine Erbkrankheit weiterzugeben, deren Behandlung in Polen nicht verfügbar ist.Den Befragten zufolge ist die Haltung des polnischen Gesundheitssystems zur Behandlung seltener Krankheiten ein Symptom für die Diskriminierung einer "Handvoll" der von diesem Problem betroffenen Gesellschaft.
- Mein Kind leidet, die Krankheit schädigt mehr Organe und ich bin machtlos. In anderen Ländern ist es inakzeptabel, in Polen werden Kranke zu einem Leben voller Schmerzen und einem Gefühl der Ablehnung verurteilt. Jeden Tag fürchte ich um die Zukunft meines Sohnes, ob er das Medikament erhalten wird, bevor sich die Krankheit noch weiter entwickelt - sagt Ewa, Mutter eines 11-jährigen Jungen mit Morbus Fabry.
Nicht umsonst werden Krankheiten wie Morbus Fabry als Waisen bezeichnet - die Herstellung von Arzneimitteln für eine enge Gruppe von Patienten ist mit Kosten verbunden, und in Polen wird der Zugang zur Behandlung immer noch als wirtschaftlich angesehen. Von über 220 in der Europäischen Union zur Vermarktung zugelassenen Orphan Drugs sind 26 in Polen erstattet.
Experten, Patientenorganisationen und Mitglieder der Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit betonen jedoch, dass das Kostenargument den Zugang zur Behandlung nicht bestimmen sollte.
- Der Tag der seltenen Krankheiten ist eine Gelegenheit, die Polen für seltene genetische Krankheiten zu sensibilisieren, aber auch darüber zu sprechen, was geändert werden muss. Für uns Patienten mit Morbus Fabry ist es vorrangig, Zugang zu einer Behandlung zu erhalten, die unser Leben rettet. Wir glauben daher, dass wir dies nach vielen Jahren der Bemühungen tun können - sagt Roman Michalik, Mitglied der Vereinigung der Familien mit Fabry-Krankheit.
