Neurofibromatose (Neurofibromatose) ist eine unheilbare genetische Krankheit, die zur Gruppe der Phakomatosen gehört. Die Symptome der Neurofibromatose sind unterschiedlich, aber die auffälligsten sind multiple Tumoren und Knötchen. Was sind die Ursachen für Neurofibromatose? Welche Symptome begleiten es? Und ist es möglich, Neurofibromatose effektiv zu behandeln?
Neurofibromatose (Neurofibromatose) ist die häufigste genetische Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen, von denen es etwa 30 gibt. Ärzte unterscheiden zwei Arten von Neurofibromatose. Neurofibromatose ist ein angeborenes Syndrom dermatologischer und nervöser Erkrankungen. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, kann aber auch als Folge einer neuen Mutation auftreten.
Neurofibromatose: Typen
Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose:
- Typ 1 - d. h. Recklinghausen-Krankheit (NF-1) - das Krankheitsgen befindet sich im 17. Chromosom, die Veränderungen betreffen hauptsächlich die Haut und das Nervensystem und werden deshalb als Hautnerv bezeichnet und treten mit einer Häufigkeit von 1: 3000 Geburten auf
- Typ 2 - Neurofibromatose Typ 2 (NF-2), die durch das Vorhandensein bilateraler Akustikusneurinome mit fortschreitendem Hörverlust, Tinnitus, Fazialisparese, Ungleichgewicht und Kopfschmerzen gekennzeichnet ist. Das Krankheitsgen befindet sich auf Chromosom 22. Bei Vorhandensein von NF-2 bei einem der Elternteile beträgt das Risiko für die Entwicklung der Krankheit bei den Nachkommen ca. 50%. Fälle - tritt mit einer Häufigkeit von einmal in 400 Tausend Geburten auf
Neurofibromatose: Symptome
Die typischen klinischen Symptome der Typ-1-Neurofibromatose sind hauptsächlich sogenannte Hautläsionen "Kaffee mit Milch" mit einem Durchmesser von wenigen bis mehreren Millimetern. Es wird angenommen, dass beim NF-1-Typ die Anzahl der Flecken größer als sechs ist und ihr Durchmesser nicht weniger als 15 mm beträgt. Andere Symptome sind zahlreiche sommersprossige Flecken, die normalerweise im Jugendalter auftreten, hauptsächlich in den Achselhöhlen und in der Leiste, bläuliche Knötchen unter der Haut und Gliome des Sehnervs, die Sehstörungen verursachen. Andere Symptome sind:
- Lisha-Knötchen bedecken die Netzhaut des Auges
- Knochendeformitäten und Dysplasien, orthopädische Komplikationen
- Epilepsie
- mentale Behinderung
Im Fall des NF-2-Typs umfassen die oben genannten Symptome auch Augenveränderungen (Katarakte, pigmentierte Veränderungen in der Netzhaut).
Neurofibromatose: eine Diagnose
Die Diagnose einer NF-1-Neurofibromatose wird anhand typischer klinischer Symptome, Röntgenaufnahmen und des Vorliegens der Krankheit in der Familie gestellt. Es werden ophthalmologische und audiologische Untersuchungen, Computertomographie, MRT des Gehirns und der Wirbelsäule sowie psychologische Tests durchgeführt.
Zur Diagnose von NF-2 werden axiale Computertomographie und Magnetresonanztomographie verwendet, die intrakranielle neoplastische Veränderungen und Tumoren des Wirbelkanals aufdecken können. Eine detaillierte Untersuchung der Hörpotentiale und ein Audiogramm können ebenfalls hilfreich sein, dank derer Sie den Grad und den Ort der Schädigung des Hörtrakts beurteilen können.
Behandlung von Neurofibromatose
Neurofibromatose ist eine unheilbare Krankheit. Es wird also symptomatisch behandelt. Große Hautläsionen, die Druck verursachen oder die Bewegung einschränken, werden chirurgisch entfernt. Neoplastische Veränderungen im Gehirn oder in der Wirbelsäule erfordern eine neurochirurgische Behandlung. Menschen mit epileptischen Anfällen benötigen eine angemessene pharmakologische Behandlung.
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