Ich habe eine heterozygote MTHFR 677-Genmutation, ich habe einen gesunden 15-jährigen Sohn, aber ich weiß nicht, ob er den gleichen Defekt wie ich hat. Soll ich meinen Sohn darauf testen lassen? Dieses Jahr hatte ich zwei Fehlgeburten (eine Schwangerschaft starb in 8 Wochen). Habe ich angesichts der Mutation und meines Alters eine Chance auf ein gesundes Kind (36)?
In der Schwangerschaft sollte der Gynäkologe eine Behandlung mit Antikoagulanzien in Betracht ziehen. Es ist jedoch unbedingt erforderlich, andere Ursachen für Fehlgeburten als MTHFR zu berücksichtigen. Es ist notwendig, Folsäure einzunehmen. Es besteht keine Notwendigkeit, den Sohn zu untersuchen - wenn keine Symptome vorliegen.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.