Die Symptome der Mukoviszidose - eine unheilbare genetische Krankheit - werden von Ärzten nicht immer richtig gelesen - und eine zu späte Diagnose verringert die Qualität und Lebenserwartung der Patienten erheblich. Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine unheilbare genetische Krankheit. Schätzungen zufolge leiden in Polen etwa 1.500 Menschen darunter (nach Angaben von 2.500 Neugeborenen wird einer krank geboren). Mukoviszidose wird durch eine Mutation im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) verursacht. Die Krankheit tritt bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen abnormale Gene geerbt haben. Die Störung führt zur Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim, insbesondere in den Atemwegen und in den Gängen, die Enzyme von der Bauchspeicheldrüse zum Magen-Darm-Trakt transportieren. Mukoviszidose ist eine systemische Erkrankung und manifestiert sich daher unter anderem in Funktionsstörungen der Atemwege und des Verdauungssystems, Unfruchtbarkeit und das Auftreten einer erhöhten Chloridkonzentration im Schweiß.
Erfahren Sie mehr über die Symptome der Mukoviszidose, einer unheilbaren genetischen Krankheit. Dies ist Material aus dem Zyklus LISTENING GOOD. Podcasts mit Tipps.
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Symptome einer Mukoviszidose seitens der Atemwege
Sie treten in über 90 Prozent auf. krank:
- dicker und klebriger Schleim, der in den Bronchien verweilt und ein Nährboden für Bakterien ist
- es gibt einen störenden Husten, manchmal Kurzatmigkeit (bereits im Säuglingsalter)
- wiederkehrende Bronchitis und Lungenentzündung,
- chronische Nasennebenhöhlenentzündung mit Polypen
- mögliche Nasenpolypen und Hämoptyse
- chronische Infektion mit dem Stock von Eiter und Staphylococcus aureus
- mögliche obstruktive Bronchitis
Symptome einer Mukoviszidose im Magen-Darm-Trakt
Sie treten in ca. 75 Prozent auf. krank:
- Dicker und klebriger Schleim blockiert die Pankreasgänge und die Nahrung, die Sie essen, wird nicht richtig verdaut und absorbiert, was zu Essstörungen führt
- Es gibt reichliche, nicht geformte, übelriechende, fettige Stühle (meistens aus der frühen Kindheit).
- Vergrößerung des Bauchvolumens, manchmal Rektalprolaps
- Mekoniumobstruktion in der Neugeborenenperiode (häufig das erste Symptom einer Mukoviszidose)
- mögliche Gallensteinerkrankung
- wiederkehrende Pankreatitis
- Darmtorsion in der fetalen Periode
- Verstopfung der Speicheldrüsengänge mit dicken Schleimsekreten
- sekundäre biliäre Leberzirrhose aufgrund einer Verstopfung der Gallenwege (in 4-5% der Fälle)
Eine Person, die an Mukoviszidose leidet, benötigt abhängig von den Symptomen der Krankheit eine tägliche Physiotherapie, eine Antibiotikatherapie, eine energiereiche Ernährung und häufige Krankenhausaufenthalte.
In Polen leben Patienten mit Mukoviszidose kürzer
Dank des Fortschritts der Medizin und Physiotherapie können Patienten mit Mukoviszidose ein längeres und komfortableres Leben führen. Nach Schätzungen der MATIO-Stiftung liegt die Zahl der Patienten über 18 Jahre in Polen bei ca. 30%. alle diagnostiziert. In Westeuropa ist die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose bereits auf über 50 Jahre gestiegen. In Polen ist es leider immer noch mehr als die Hälfte niedriger. Dieser Unterschied resultiert hauptsächlich aus der späten Diagnose der Krankheit, aber auch aus dem eingeschränkten Zugang zu umfassender fachlicher Betreuung, z. Antibiotikatherapie, isolierte Krankenzimmer, Physiotherapie, Rehabilitation, Unterstützung. Mukoviszidose als Multiorganerkrankung verursacht irreversible Veränderungen im Körper des Patienten und wird mit zunehmendem Alter komplizierter (Diabetes, Lebererkrankungen und Veränderungen der Atemwege nehmen zu). Daher ist eine umfassende Behandlung erforderlich. Die Lungentransplantation ist in vielen Ländern eine häufige Behandlung für schweres Atemversagen infolge von Mukoviszidose. Sie verlängern die Lebensdauer der Patienten auf bis zu 7 Jahre. Dann wird die volle körperliche Fitness von Menschen wiederhergestellt, die beispielsweise ohne einen Sauerstoffkonzentrator nicht leben könnten.
Sie müssen lernen, mit Mukoviszidose zu leben
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die tägliche Rehabilitation und Behandlungen sowie regelmäßige Medikamente und eine angemessene Ernährung erfordert. Eine angemessene Therapie bei Kindern durchzuführen, ist das Verdienst der Eltern, für die die Erbkrankheit eines Kindes kein Gefühl der Resignation bedeutet.
- Wir erfuhren von der Krankheit, als Kuba 5 Monate alt war, und zu diesem Zeitpunkt hatte das Baby einen Schlaganfall und einen Zusammenbruch. Wir haben mehr Zeit im Krankenhaus verbracht als zu Hause. Die Diagnose war ein Schock! Vor 16 Jahren gab es nur sehr wenige Informationen über diese Krankheit. Glücklicherweise kamen wir zum IMiD, wo wir ermutigt und gehofft wurden - sagt Anna Sławianowska-Morawiec, Mutter der 16-jährigen Kuba, die an Mukoviszidose leidet. - Mit Mukoviszidose kämpfen Sie ständig ums Überleben, ums Leben.
An dem Tag, an dem bei einem Kind Mukoviszidose diagnostiziert wird, stehen die Eltern vor enormen Herausforderungen. Vor allem müssen sie sich an die Krankheit gewöhnen und sie als natürlichen Bestandteil ihres neuen Lebens akzeptieren.
- Keine Mutter wird sich mit der Krankheit ihres Kindes abfinden. Aber er muss lernen, damit zu leben, was auch finanziell nicht einfach ist. Die Behandlungskosten sind hoch: richtige Ernährung, Antibiotika, Pankreasenzyme, Kontrolluntersuchungen, Rehabilitation. Jeden Tag sollten Sie auch viele notwendige Aktivitäten ausführen: das Kind einatmen, eine klopfunterstützte Bronchialdrainage durchführen, Medikamente verabreichen, um die Entfernung von dickem Sekret in den Atemwegen eines kranken Kindes zu erleichtern, und eine Diät einhalten - sagt Anna Sławianowska-Morawiec. - Von einem professionellen Job ist keine Rede - über Nacht musste ich mich von einem Buchhalter in einen Arzt, eine Krankenschwester, einen Physiotherapeuten und einen Ernährungsberater verwandeln.
