Hämophilie - eine angeborene Blutkrankheit

Hämophilie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Hämophilie ist eine seltene Krankheit, von der 1 von 10.000 Menschen mit häufigen Blutergüssen und anhaltenden Blutungen betroffen ist. Nur Frauen sind Träger des defekten Gens, aber hauptsächlich Männer sind betroffen.

Wenn bei einem gesunden Menschen die Wände der Blutgefäße (außen oder innen) beschädigt sind und die Wunde blutet, beginnt der Körper innerhalb weniger Sekunden Substanzen zu produzieren, die an den Blutplättchen der sogenannten Blutplättchen haften abschwellende Mittel beschädigter Gefäße. So beginnt die Blutgerinnung (Hämostase) und die Blutung hört nach einer Weile auf. Dies ist bei Menschen mit Hämophilie nicht der Fall.

Inhaltsverzeichnis

1. Hämophilie - was ist das?
2. Hämophilie - Symptome
3. Hämophilie - Vererbung
4. Hämophilie - drei Arten der Krankheit
5. Hämophilie - die drei Gesichter der Krankheit
6. Hämophilie - Behandlung
7. Hämophilie - die Situation in Polen
8. Hämophilie. Fakten und Mythen

Hören Sie von Hämophilie, einer angeborenen Bluterkrankung. Was ist es wert darüber zu wissen? Dies ist Material aus dem Zyklus LISTENING GOOD. Podcasts mit Tipps.

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Hämophilie - was ist das?

Menschen mit Hämophilie haben keine (oder nur in sehr geringen Mengen) Klumpenstoffe, die einer der Gerinnungsfaktoren sind. Daher dauert die Blutung in ihnen lange und kann lebensbedrohlich sein.

Der berühmteste Träger der Hämophilie war Königin Victoria, die sie an die Hälfte der Fürstenfamilien Europas weitergab. Der berühmteste Patient war Alexander, der Sohn des letzten Zaren von Russland.

Sehr selten können Frauen jedoch an Hämophilie leiden. Bei einigen Lebererkrankungen tritt manchmal auch ein Mangel an Blutgerinnungsfaktor auf. Dann ist das erste Symptom eine verlängerte Menstruation und häufiges Nasenbluten.

Hämophilie - Symptome

Die ersten Symptome der Krankheit können kurz nach der Geburt auftreten, werden jedoch am häufigsten am Ende des ersten Lebensjahres bemerkt, wenn das Baby zu kriechen beginnt - es wird aktiver. Die Eltern sind entsetzt zu sehen, dass der Kleine ständig neue Blutergüsse hat.

Diese kleinen subkutanen Blutungen sind nicht gesundheitsschädlich. Im Alter von zwei oder drei Jahren können Blutungen in den inneren Organen, Muskeln, Gelenken und sogar im Gehirn auftreten. Eine durch eine Blutung ausgelöste Verletzung kann in den trivialsten Situationen auftreten, z. B. während eines Sprunges, einer stärkeren Umarmung von Herzen. Blutungen im Gehirn sind eine direkte Bedrohung für das Leben. Dann hängt das Schicksal des Kindes von der Zeit ab, über die die Substanz verabreicht wird, um die Blutung zu stoppen.

Das störendste Symptom der Krankheit ist die Blutung in die Gelenke. Das nennt man hämophile Arthropathie, die das Gelenk schwer oder vollständig zerstört. Nicht nur der Gelenkknorpel erfährt eine allmähliche Degeneration, sondern auch die Membran, die Synovialflüssigkeit und die Knochen.

Wenn der Patient nicht die richtigen Medikamente erhält, treten die Ereignisse wiederholt auf. Nach nur wenigen Blutungen in dasselbe Gelenk ist der Schaden so schwerwiegend, dass eine Person abhängig wird. Es erfordert immer mehr Pflege und Unterstützung bei einfachen Aktivitäten wie Essen, Anziehen, geschweige denn Gehen. Er wird ungültig.

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Hämophilie - Vererbung

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die bereits in die Welt hineingeboren wurde und nicht infiziert werden kann. Es wird in den Genen der Eltern weitergegeben, die Informationen darüber enthalten, wie die Körperzellen funktionieren.

Wenn ein Mann an Hämophilie leidet und die Frau nicht das Gen trägt, das die Krankheit verursacht, hat keiner der Söhne in ihrer Beziehung Hämophilie. Jede Tochter erbt jedoch das geschädigte Gen. Diese Frauen werden als Trägerinnen von Hämophilie bezeichnet. Sie können dieses Gen an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Sohn einer solchen Frau krank geboren wird, liegt bei 50 Prozent. Der gleiche Prozentsatz gilt, wenn die Tochter eines Beförderers auch Beförderer sein wird.

Es gibt auch Frauen mit Hämophilie. Dies tritt jedoch nur auf, wenn der Vater krank ist und die Mutter Trägerin ist. In der Medizin ist dies jedoch äußerst selten. Es gibt auch eine Situation, in der ein Kind mit Hämophilie geboren wird, obwohl niemand in der Familie darunter litt. In diesem Fall ist eine Mutation im Blutgerinnungsfaktor-Gen für die Krankheit verantwortlich. Es sind jedoch nur 30 Prozent. alle Menschen mit Hämophilie.

Die ersten Berichte über Hämophilie erscheinen in Schriften aus dem 1. und 2. Jahrhundert nach Christus.

Hämophilie - drei Arten der Krankheit

• Typ A: die häufigste Form der Krankheit. Die Betroffenen haben nicht genügend Blutgerinnungsfaktor VIII.
• Typ B: seltener. In diesem Fall liegt ein Mangel an Faktor IX vor. Hämophilie vom Typ A und B betrifft hauptsächlich Männer.
• Typ C: Hier besteht ein Mangel an Blutgerinnungsfaktor XI. Diese Art der Hämophilie betrifft hauptsächlich aschkenasische Juden - sowohl Frauen als auch Männer

Alle drei Formen der Krankheit haben den gleichen Verlauf, müssen jedoch aufgrund des Mangels an verschiedenen Gerinnungsfaktoren unterschiedlich behandelt werden.

Hämophilie - die drei Gesichter der Krankheit

Es gibt drei Arten von Hämophilie: leichte, mittelschwere und schwere. Die Form der Krankheit hängt von der Höhe des Blutgerinnungsfaktors ab. Bei einem gesunden Menschen liegt der Gehalt an Faktor VIII oder IX zwischen 50 und 150 Prozent.

• Leichte Form der Hämophilie - in diesem Fall liegt der Wert zwischen 5 und 30%. normale Gerinnungsfaktoraktivität. Bei diesen Personen können nach der Operation oder infolge schwerer Verletzungen anhaltende Blutungen auftreten. Bei dieser Form der Hämophilie können jedoch niemals ernsthafte Blutungen auftreten oder sie können ungewöhnlich werden. Blutungen treten nur aufgrund von Verletzungen auf.
• Die mäßige Form der Hämophilie beträgt 1-5 Prozent. normale Gerinnungsfaktoraktivität. In diesem Fall ist das Leben des Patienten komplizierter. Nach einer Operation oder einer schweren Verletzung kann es zu längeren Blutungen kommen. Blutungen können auch während einer einfachen Zahnoperation auftreten. Blutungen treten normalerweise einmal im Monat auf. Sie erscheinen jedoch selten ohne ersichtlichen Grund.
• Schwere Form der Hämophilie - das ist 1 Prozent. normale Gerinnungsfaktoraktivität. In diesem Fall kommt es häufig zu Blutungen in Gelenken und Muskeln. Besonders anfällig sind die Knie-, Knöchel- und Ellbogengelenke. Blutungen können ohne ersichtlichen Grund auftreten und ein- oder zweimal pro Woche auftreten.

Hämophilie - Behandlung

Es gibt eine wirksame Behandlung für Hämophilie. Die Patienten sollten ständig Blutgerinnungsfaktorkonzentrat erhalten. Die Behandlung ist jedoch am effektivsten, wenn das Medikament vor dem Auftreten der ersten Blutung, also der frühen Kindheit, verabreicht wird. Eine solche Prophylaxe kann nicht nur vor Behinderungen bewahren, sondern auch die Chance geben, Bildung, ein unabhängiges Leben und volle Unabhängigkeit zu erlangen. Wenn ein Kind aufwächst und lernt, mit seiner Krankheit zu leben, ist es außerdem akzeptabel, bei Bedarf einen Gerinnungsfaktor zu verabreichen, d. H. Wenn ein Schlaganfall fällig ist. Dies kann geschehen, weil es durch seine charakteristischen Symptome dargestellt wird.

Heute ist die Behandlung von Hämophilie mit rekombinanten Konzentraten einfacher geworden. Als Ergebnis des Verständnisses der Struktur von Genen wurde herausgefunden, dass es möglich ist, einen Gerinnungsfaktor nicht aus menschlichem Blut, sondern aus der Kultur geeigneter Zellen zu produzieren, indem ein geeignetes Gen in diese eingeführt wird. Dies sind tierische Zellen, die beginnen, das Protein zu produzieren, das nach Einführung des Gens benötigt wird. Seit Anfang der neunziger Jahre ersetzen solche rekombinanten Konzentrate aus Plasma stammende Arzneimittel. Wissenschaftler waren gezwungen, an rekombinanten Konzentraten durch Krankheiten der frühen achtziger Jahre zu arbeiten: HIV und Hepatitis-C-Virus. Blutspender wurden nicht untersucht, und daher breiteten sich Infektionen bei Hämophilen rasch aus.

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Hämophilie - die Situation in Polen

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) und der Weltverband der Hämophilen haben einen therapeutischen Standard für die Einheiten des Blutgerinnungsfaktors festgelegt, die regelmäßig verabreicht werden sollten. Infolgedessen unterscheidet sich das Leben der Kranken nicht wesentlich vom Leben gesunder Menschen. Patienten in Polen erhalten jedoch etwas mehr als die Hälfte dieser Norm. Warum? Da Ärzte nur über eine begrenzte Menge an Gerinnungsfaktor verfügen, müssen sie sehr sparsam behandelt werden, um sicherzustellen, dass für jeden etwas dabei ist. Dies bedeutet, dass Patienten zur Unterbehandlung verurteilt sind. Unbehandelt, weil es keine andere Möglichkeit gibt, Hämophilie zu behandeln. Der Blutgerinnungsfaktor kann nicht durch eine andere Spezifität ersetzt werden.

Daher hängt der Lebensstandard von Menschen mit Hämophilie in unserem Land vollständig vom Geld ab. Offizielle Daten zeigen, dass in Polen über 2.000 Menschen an Hämophilie leiden. Menschen (die tatsächliche Zahl der Kranken kann 3,5 Tausend überschreiten). Da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, manifestiert sie sich in der Kindheit. Die prophylaktische Verabreichung eines Gerinnungsfaktors an ein 20 kg schweres Kind kostet 4.800 PLN pro Monat. Es ist zu viel - sagen die Beamten, die über die Mittelzuweisung entscheiden. Und sie argumentieren: Wenn nur eine On-Demand-Therapie angewendet wird, d. H. Wenn bereits ein Schlaganfall aufgetreten ist, z. B. innerhalb eines Gelenks, werden nur 1.600 PLN ausgegeben. Aber diese "Behandlung" - obwohl billiger - stoppt nur die Blutung, verhindert sie aber nicht. Daher ist das Organ häufig ernsthaft geschädigt, und dies erfordert eine lange fachärztliche Behandlung. Warum werden teure Krankenhausaufenthalte, künstliche Gelenke und schließlich Pflege- und Invaliditätsleistungen nicht berücksichtigt? Die psychischen Kosten, die der Patient und seine Familie tragen, werden ebenfalls nicht geschätzt.

Hämophilie - Glossar der Begriffe

Hämophilie A - wird durch eine Mutation im Xq28-Locus verursacht, die einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII (anthemolytischer Faktor) verursacht.

Hämophilie B - Mutation im Locus Xq27.1-q27.2, Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX (Weihnachtsfaktor).

Gefäßport - permanenter subkutaner Zugang zu venösen Blutgefäßen.Es besteht aus einer Kammer mit einer Silikonmembran und einem daran befestigten Katheter, der in der Hohlvene nahe seinem Ausgang zum rechten Atrium endet. Die Hafenkammer befindet sich am häufigsten in der Subclavia-Region. Durch Einführen in die Portkammer mit einer speziellen Nadel werden die zentralvenösen Gefäße erreicht, durch die sowohl Infusionen als auch Blutaspiration möglich sind. Die Silikonmembran kann mehr als 2.000 Mal durchstochen werden. Ein ordnungsgemäß eingerichteter und betriebener Hafen kann mehrere Jahre lang genutzt werden.

Inhibitoren - Antikörper (Proteine), die vom menschlichen Körper hergestellt werden, um das zu bekämpfen, was sie als "fremd" empfinden. Eine Person mit Hämophilie kann einen Inhibitor entwickeln, der den in den Körper eingebrachten Wirkstoff bekämpft. Wenn die Inhibitoren sehr aktiv sind, kann die übliche Dosis des Mittels unwirksam werden. Inhibitoren sind nicht sehr häufig. Sie treten am häufigsten bei Menschen mit schwerer Hämophilie auf. Vor einer Operation oder einer größeren Zahnoperation sollten Ärzte überprüfen, ob die Person, die sich dem Eingriff unterziehen möchte, keinen Gerinnungsfaktor-Inhibitor hat. Spezielle Medikamente werden zur Behandlung von Blutungen bei Patienten mit einem Gerinnungsfaktor-Inhibitor eingesetzt. Blutgerinnung - ein natürlicher, physiologischer Prozess, der Blutverlust aufgrund von Schäden an Blutgefäßen verhindert. Die Essenz der Blutgerinnung ist der Durchgang von im Plasma gelöstem Fibrinogen in das Gitter eines Gerinnsels (Fibrin) unter dem Einfluss von Thrombin. Die Blutgerinnung ist einer der Abwehrmechanismen des Körpers, wenn Gewebe gebrochen wird.

Blutgerinnungsfaktor - eine Gruppe von Substanzen (hauptsächlich Proteine ​​und Polypeptide), die im Plasma vorhanden sind und für den Blutgerinnungsprozess verantwortlich sind. Zwölf von ihnen sind mit römischen Ziffern markiert, z. B. Faktor II - Prothrombin, III - Thromboplastin, IV - Calciumionen. Die anderen, die später entdeckt wurden, haben keine Nummerierung. Jeder Proteingerinnungsfaktor (mit Ausnahme von Faktor i-Fibrinogen) wird durch eine enzymatische Reaktion aktiviert, an der ein zuvor aktivierter Faktor beteiligt ist (Kaskadenprozess).

Rekombinantes Medikament - Ergebnis der Gentechnik.

Plasma-Medikament - aus menschlichem Blut hergestellt.

Hämophilie. Fakten und Mythen

• Mythos 1 Wenn sich eine Person mit Hämophilie verletzt, verblutet sie

Bei Menschen mit Hämophilie gerinnt das Blut nicht richtig und daher dauert die Blutung an. Mit der richtigen Behandlung können wir jedoch Blutungen leicht kontrollieren. Im Allgemeinen treten bei Menschen mit Hämophilie innere Blutungen auf. Es kann jedoch nicht gesagt werden, dass eine Person mit Hämophilie schneller blutet. Manchmal dauert es etwas länger, um anhaltende Blutungen zu stoppen. Kleine Schnitte erfordern manchmal Druck am Schnitt, und dies löst das Problem im Allgemeinen vollständig.

• Mythos 2 Menschen mit Hämophilie können keinen Sport treiben

Menschen mit Hämophilie wissen, dass sie durch die Stärkung ihrer Muskeln und Gelenke vor Blutungen geschützt werden. Sportarten mit sehr schweren Verletzungen sollten natürlich vermieden werden. Dies sind die sogenannten Sport kontaktieren. Menschen mit Hämophilie müssen lernen, mit ihrer Krankheit zu leben und herauszufinden, was für sie von Vorteil ist. Sie können und sollten jedoch Sport treiben, der ihrer Gesundheit zugute kommt und sie fit hält.

• Mythos 3 Kinder mit Hämophilie müssen Sonderschulen besuchen

Dies ist einer der schädlichsten Mythen, da sich Kinder mit Hämophilie wie Gleichaltrige entwickeln und genauso behandelt werden sollten.

• Mythos 4 Kinder mit Hämophilie sollten immer Helme und Polster tragen

Das ist absolut nicht wahr. Jedes Kind, unabhängig davon, ob es an Hämophilie leidet oder nicht, sollte beim Spielen Schutzmittel und einen Helm verwenden, bei denen Verletzungsgefahr besteht, z. B. beim Radfahren oder Inlineskaten. Skifahrer müssen auch einen Helm tragen.

• Mythos 5 Hämophilie ist ansteckend

Es gibt keine Grundlage, um eine solche Ansicht zu akzeptieren. Hämophilie ist eine genetische Erbkrankheit. Allerdings etwa 30 Prozent. Das Auftreten von Hämophilie ist mit einer Genmutation verbunden und nicht auf die sogenannte zurückzuführen Familiengeschichte.

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