Ein defektes BRCA1-Gen kann eine ernsthafte Bedrohung für Gesundheit und Leben darstellen. BRCA-Mutationen erhöhen das Krebsrisiko bei Brustkrebs um 30 bis 80 Prozent, bei Eierstockkrebs um 11 bis 40 Prozent und bei Tuben- und Peritonealkrebs um etwa 10 Prozent. Was macht ein defektes BRCA1-Gen so gefährlich?
Das defekte BRCA1-Gen erhöht das Risiko, an Brustkrebs und / oder Eierstockkrebs zu erkranken, signifikant. Warum? Weil die Mutation dieses Gens dazu führt, dass es die Zellteilung nicht mehr kontrolliert, was sich ungestraft übermäßig vermehren kann. Obwohl der BRCA 1-Schaden auf die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen und Prostatakrebs bei Männern zurückzuführen ist, tritt die Mutation bei den meisten Patienten nicht auf. BRCA1-Schäden sind immer häufiger mit neoplastischen Veränderungen im Peritoneum und Dickdarm verbunden.
BRCA1-Gen: Struktur und Rolle
Das BRCA1-Gen ist eines der größten Gene im menschlichen Körper. BRCA1 ist an der Reparatur beschädigter DNA beteiligt - es ist in der sogenannten enthalten Suppressorgene. Die Gruppe dieser Gene ist verantwortlich für die Hemmung der Prozesse der Zellproliferation (Gate-Gene) und die Stabilisierung der Prozesse, die es ermöglichen, das genetische Gleichgewicht der Zellen aufrechtzuerhalten (die sogenannten Care-Gene). BRCA1- (und BRCA2-) Mutationen verursachen eine übermäßige Zellteilung, die Krebs verursachen kann.
Was tun, wenn das BRCA1-Gen mutiert?
Eine Frau, die weiß, dass sie Trägerin des BRCA1-Gens ist, sollte sich um die Prophylaxe kümmern: Geben Sie die hormonelle Empfängnisverhütung auf, lassen Sie sich regelmäßig untersuchen und nach dem 35. Lebensjahr einer Mammographie unterziehen. Eine vorbeugende Mastektomie kann ebenfalls eine Lösung sein. Viele Genetiker glauben, dass Träger dieses Gens, die Brustkrebs entwickeln, auch ermutigt werden sollten, ihre gesunde Brust während der ersten Operation zu entfernen. Darüber hinaus empfehlen Genetiker Frauen über 40 Jahren die Ligation der Eileiter oder die Entfernung der Eierstöcke. Diese Behandlungen sollen die Auswirkungen von Östrogen reduzieren, die zu einem neuen Krebs beitragen können.
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