Die molekulare Diagnostik wird zunehmend zur Diagnose der Ursachen vieler Krankheiten eingesetzt. Unabhängig davon, ob unsere Gesundheitsprobleme mit Stoffwechselerkrankungen, Krebs oder der Nichterweiterung der Familie zusammenhängen, finden sich ihre Ursachen immer häufiger im genetischen Material. Was ist solche Forschung?
Die molekulare Diagnostik (Gentests) erhöht die Wirksamkeit der Behandlung und die Überlebenschancen. Um genetische Anomalien im menschlichen Körper zu identifizieren, können Zellchromosomen untersucht werden. Dies ist, was die Zytogenetik tut. Molekularbiologische Verfahren werden verwendet, um Genstrukturen durch Analyse der Zusammensetzung des genetischen Informationsträgers, d. H. DNA (manchmal auch RNA), zu bewerten. Die praktische Wirkung des Wissens auf dem Gebiet der genetischen Grundlagen von Krebs war die Entwicklung neuer Therapien - inkl. molekular zielgerichtete Medikamente. Mit anderen Worten, es tötet Krebszellen mit einer bestimmten genetischen Störung ab, dh mit DNA, die auf bestimmte Weise beschädigt ist. Eine solche Therapie, die als gezielte Therapie bezeichnet wird, ist normalerweise wirksamer und weniger toxisch als die klassische Chemotherapie.
Es ist die Personalisierung der Behandlung, die vor Beginn der Behandlung einen Gentest erfordert. Ein korrekt durchgeführter Gentest zeigt Patienten an, die die Chance haben, von der ausgewählten gezielten Therapie zu profitieren, und solche, bei denen die molekulare Krebsart die wirksame Wirkung desselben Arzneimittels ausschließt.
Molekulare Diagnose: Wie geht das?
Um eine genaue Diagnose zu stellen, muss die Diagnosemethode an den Parameter angepasst werden, den wir bewerten möchten. Das Verfahren ist anders, um das Vorhandensein einer bekannten Mutation festzustellen, und anders, um nach einer unbekannten Störung in einem Gen zu suchen, bei dem der Verdacht auf eine Fehlfunktion besteht.
Bei der Suche nach chromosomaler Translokation (Verschiebung eines Chromosomenfragments) und anderen Methoden zur Beurteilung von Genschäden sollten verschiedene Methoden angewendet werden. Die verwendete Methode muss auch entsprechend dem zu testenden biologischen Material ausgewählt werden. Erworbene genetische Störungen, die für die Entstehung von 80-90% der Krebserkrankungen verantwortlich sind, können nur in malignen Zellen nachgewiesen werden. Daher wird die Studie durchgeführt, indem das aus Tumorzellen gewonnene Material analysiert wird. Während der Operation oder Biopsie gewonnenes Tumorgewebe wird ins Labor gebracht. Dies ist bei den meisten soliden Tumoren der Fall. Wenn es sich um Leukämie handelt - das geeignete Material für die Analyse genetischer Störungen sind Knochenmarkszellen, die unter örtlicher Betäubung unter Verwendung der Trepanobiopsie (Entfernung eines Knochenfragments zusammen mit dem Knochenmark) oder der Aspirationsbiopsie (Absaugen von Untersuchungsmaterial) gesammelt werden. In Tests zur Beurteilung der Krebsanfälligkeit reicht es aus, dem Patienten Blut zu entnehmen. Dies erfolgt auf die gleiche Weise wie für die Morphologie.
Beurteilung der Veranlagung
Bei vielen familiären Krebsarten ist bekannt, welche Gene oder vielmehr ihre abnormalen (mutierten) Formen das Risiko für die Entwicklung der Krankheit erhöhen. Das Vorhandensein einer solchen Veranlagung bei einem gesunden Menschen ist ein Warnsignal, das zu einer sorgfältigeren Gesundheitskontrolle und in besonderen Situationen zur Anwendung spezifischer Präventionsmethoden führt. Es stellt sich auch heraus, dass im Fall einiger erblicher Neoplasien der Krankheitsverlauf und die Wirksamkeit der Behandlung im Vergleich zu derselben Krebsart unterschiedlich sind, jedoch gelegentlich, d. H. Nicht mit einer Schädigung des Veranlagungsgens zusammenhängen.
Auf den Spuren mutierter Zellen
Die genetische Krebsforschung macht derzeit etwa die Hälfte aller durchgeführten genetischen Forschungen aus. Sie werden zu drei Hauptzwecken durchgeführt. Das erste ist die Diagnose der Krankheit und die genaue Klassifizierung des Neoplasmas. Die zweite - die genaue Auswahl der Behandlungsmethode. Das dritte ist die Beurteilung der vererbten Veranlagung zur Entwicklung einer neoplastischen Erkrankung.
Bis vor kurzem wurden Tumore nach dem Krankheitsverlauf (klinische Bewertung) und der Untersuchung von Zellen unter einem Mikroskop (Zytologie) oder dem Gewebe des entfernten Tumors (Histopathologie) klassifiziert. Dank der Fortschritte im Wissen über die biologischen Mechanismen der Krebsentstehung und -entwicklung wissen wir, dass sich "ähnlich aussehende" Neoplasien beispielsweise in der Prognose erheblich unterscheiden können. Es kann genetische Unterschiede zwischen solchen Krebsarten geben, die häufig die Wahl der Behandlung bestimmen. Derzeit können viele Leukämien, Lymphome und solide Tumoren ohne Gentests nicht eindeutig klassifiziert werden.
Wissenswert
Kurzes Bettwäschesyndrom
Die Kosten für Gentests variieren erheblich in Abhängigkeit von der verwendeten Methode, dem Umfang des Tests, dem analysierten Gen oder der Anzahl der erforderlichen Verfahren. Deshalb können sie zwischen mehreren hundert und mehreren tausend Zloty liegen. Leider werden in Polen Gentests nicht in allen Fällen erstattet. In vielen Fällen würde die Durchführung von Gentests ein gut ausgewähltes und wirtschaftliches Management teurer Krebstherapien oder eine frühere Krebserkennung ermöglichen. Der freie Zugang zu einem bestimmten Gentest hängt von vielen Faktoren ab - einschließlich über die Art der vorgeschlagenen gezielten Behandlung, d. h. ob sie als Teil eines Arzneimittelprogramms verwendet wird, ob klinische Studien im Krankenhaus durchgeführt werden und auch über die finanzielle Situation eines bestimmten Krebszentrums. Im Falle eines diagnostizierten Krebses wird die Entscheidung, einen Gentest durchzuführen, und dessen Anweisung von einem Pathologen (um die Diagnose zu stellen) oder einem Kliniker (für die Auswahl der gezielten Therapie) getroffen. Es sollte jedoch beachtet werden, dass die molekulare Diagnostik andere Tests nicht ersetzt, sondern ergänzt, z. B. Bildgebung (Ultraschall, Mammographie, Röntgenuntersuchung), histopathologische und andere.
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