Stoffwechselerkrankungen sind ein sehr weit gefasstes Konzept - einige von ihnen können tödlich sein, während andere es Ihnen ermöglichen, völlig normal zu funktionieren (vorausgesetzt, Sie befolgen die medizinischen Empfehlungen). Die Ursachen und Strategien zur Behandlung von Stoffwechselerkrankungen variieren ebenfalls. Finden Sie heraus, welche Krankheiten Stoffwechselerkrankungen sind, wie wir Stoffwechselerkrankungen aufteilen, was die häufigsten Stoffwechselerkrankungen sind und wie Stoffwechselerkrankungen behandelt werden.
Stoffwechselerkrankungen sind das Ergebnis von Fehlern in verschiedenen Stadien des Stoffwechsels.
Der Stoffwechsel ist der Körper einer Vielzahl chemischer Reaktionen im Körper. Stoffwechselprozesse ermöglichen die Versorgung aller Zellen unseres Körpers mit "Kraftstoff". Dadurch sind sie in der Lage, wichtige Funktionen auszuführen.
Einige Gruppen von Stoffwechselreaktionen sind dafür verantwortlich, schädliche oder gefährliche Substanzen aus unserem Körper zu entfernen.
Der Stoffwechsel ist ein äußerst kompliziertes Phänomen. Es ist schwer vorstellbar, wie viele chemische Reaktionen gleichzeitig in unserem Körper stattfinden. Die Steuerung kann wie das Dirigieren eines großen Orchesters sein, in dem jeder Musiker eine wesentliche Funktion ausübt.
Inhaltsverzeichnis:
- Stoffwechselerkrankungen und Stoffwechsel
- Stoffwechselerkrankungen: Arten
- Stoffwechselerkrankungen: Symptome
- Erworbene Stoffwechselerkrankungen: Verlauf und Behandlung
- Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Verlauf und Behandlung
Stoffwechselerkrankungen und Stoffwechsel
Die Stoffwechselwege des menschlichen Körpers sind in zwei Hauptgruppen unterteilt: katabol und anabol.
Katabolismus ist die Gesamtheit der Veränderungen, die darauf abzielen, komplexe Chemikalien abzubauen. Katabolische Reaktionen bewirken, dass Partikel kleinerer Größe erhalten werden. Zusätzlich wird bei ihrer Bildung Energie erzeugt.
Ein häufiges Beispiel für einen katabolen Prozess in unserem Körper ist die Verdauung. Die Nahrung, die wir essen, besteht aus großen chemischen Molekülen, die von den Zellen nicht aufgenommen werden können. Die Essenz des Verdauungsprozesses besteht darin, sie in eine kleine, leicht verdauliche Größe umzuwandeln. Der Verdauungsprozess liefert uns auch die Energie, die für das tägliche Funktionieren notwendig ist.
Anabole Reaktionen funktionieren umgekehrt: Ihr Ziel ist es, komplexe chemische Verbindungen aufzubauen. Bausubstanzen hingegen sind kleinere Moleküle. Anabolismus ermöglicht das Wachstum und die Entwicklung unseres Körpergewebes.
Wie Sie vielleicht vermuten, ist Anabolismus im Gegensatz zum Katabolismus ein energieverbrauchender Prozess.
Die Stoffwechselreaktionen in unserem Körper hängen zusammen. Die meisten von ihnen sind in aufeinanderfolgenden Veränderungspfaden miteinander verbunden. Die Produkte einer Reaktion werden in nachfolgende Prozesse eingearbeitet.
Der Stoffwechsel betrifft alle Gewebe unseres Körpers: Einige von ihnen sind metabolisch aktiver (z. B. Nervengewebe, Muskelgewebe) und andere etwas weniger (z. B. Haut). Es gibt jedoch kein Gewebe, das an keinen Stoffwechselprozessen beteiligt ist. Selbst scheinbar "inaktives" Knochengewebe ist ständig am Kalziumphosphatstoffwechsel unseres Körpers beteiligt.
Um die Essenz einer Stoffwechselerkrankung zu verstehen, müssen wir uns an das Grundschema einer chemischen Reaktion erinnern. Seine Essenz besteht darin, die Ausgangssubstanz (Substrat) in eine andere Substanz (Produkt) umzuwandeln. Chemische Reaktionen in unserem Körper finden normalerweise unter Beteiligung von Enzymen statt. Dies sind Moleküle, die den Reaktionsverlauf erleichtern und beschleunigen.
Stoffwechselerkrankungen sind mit Störungen in verschiedenen Stadien der Stoffwechselwege verbunden. Das Fehlen bestimmter chemischer Reaktionen (z. B. aufgrund des Mangels eines spezifischen Enzyms) führt zum Fehlen der Bildung des Reaktionsprodukts. Gleichzeitig kann es zu einer übermäßigen Anreicherung des Ausgangsprodukts (Substrats) kommen, da dessen weitere Umwandlung verhindert wird.
Aufgrund der Wechselbeziehung zwischen Stoffwechselreaktionen führt eine Unterbrechung einer Transformation normalerweise zu nachfolgenden Defekten. Aus diesem Grund können selbst scheinbar unbedeutende Stoffwechselfehler (z. B. das Fehlen eines Enzyms) die Funktion vieler Stoffwechselwege verändern.
Die Auswirkungen solcher individuellen Defekte können auch in entfernten Geweben beobachtet werden.
Stoffwechselerkrankungen sind selten "pünktlich" - ihre Folgen beeinträchtigen normalerweise die Funktion des gesamten Organismus.
Stoffwechselerkrankungen: Arten
Wir können Stoffwechselerkrankungen aufgrund vieler Merkmale klassifizieren: Ätiologie, Verlauf oder Art der vom Defekt betroffenen Stoffwechselreaktionen.
Die häufigste Unterteilung betrifft die Ursache der Krankheit. Demnach unterscheiden wir angeborene und erworbene Stoffwechselerkrankungen.
- Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind mit genetischen Störungen verbunden, die die Funktion bestimmter Stoffwechselwege beeinträchtigen. Dies sind relativ seltene Zustände; Beispiele hierfür sind Phenylketonurie, Gaucher-Krankheit und Mukopolysaccharidose.
- Erworbene Stoffwechselerkrankungen sind viel häufiger und ihre Entstehung wird von vielen Faktoren beeinflusst. Die meisten von uns sind ihnen im Alltag begegnet - dies sind bekannte Wesen wie Diabetes, Osteoporose oder Gicht.
Der Stoffwechsel unseres Körpers ist eine große Menge chemischer Reaktionen. Um die Analyse zu erleichtern, gibt es häufig Untergruppen von Stoffwechselwegen, die mit der Umwandlung bestimmter Chemikalien verbunden sind.
Die wichtigsten Arten von makromolekularen Chemikalien, die in Stoffwechselreaktionen umgewandelt werden, sind Proteine, Kohlenhydrate, Lipide und Nukleinsäuren. Darüber hinaus ist auch die Umwandlung von Mikronährstoffen wie Kalzium oder Eisen wichtig.
Wenn wir die oben genannten Gruppen von Stoffwechselreaktionen kennen, können wir ihnen bestimmte Stoffwechselerkrankungen zuordnen. Es ist eine Klassifizierung, die auf der Art der zugrunde liegenden Störungen basiert.
Es ist nicht schwer vorstellbar, dass Diabetes das häufigste Beispiel für eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels ist.
Eine Störung des Proteinstoffwechsels (und genauer der Aminosäuren, die sie bilden) liegt der Phenylketonurie zugrunde.
Osteoporose ist eine Krankheit, die mit Störungen des Kalziumstoffwechsels verbunden ist.
Gicht ist wiederum das Ergebnis eines abnormalen Metabolismus von Purinen, die Teil der Nukleinsäuren sind.
Stoffwechselerkrankungen: Symptome
Stoffwechselerkrankungen sind eine breite und heterogene Gruppe von Krankheiten. Es ist also nicht verwunderlich, dass es eine Vielzahl von Symptomen gibt. Natürlich hat jede Stoffwechselerkrankung ihre eigenen charakteristischen Symptome.
Trotzdem kann eine Störung im Verlauf einer chemischen Reaktion in unserem Körper zu zwei Gruppen von Symptomen führen: verbunden mit einem Überschuss an unverarbeiteten Reaktanten und solchen, die aus einem Mangel an Produkten resultieren.
Um sie verständlicher zu machen, nehmen wir das Beispiel der Phenylketonurie. Es ist eine Krankheit, die aus einem Defekt bei der Umwandlung der Phenylalanin-Aminosäure in eine andere Aminosäure - Tyrosin - resultiert.
Die Symptome der Phenylketonurie werden durch eine Ansammlung von Phenylalanin im Körper verursacht, die sich nicht weiter ändert. Gleichzeitig haben wir es mit einem Tyrosinmangel zu tun. Die gefährlichste Komplikation der Phenylketonurie ist die Ablagerung von Phenylalanin im Gehirngewebe, was zu einer fortschreitenden geistigen und motorischen Beeinträchtigung führt.
Wenn sie nicht richtig transformiert werden, können sich in jedem Gewebe des Körpers metabolische Substrate ansammeln, die eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Die Anreicherung bestimmter Substanzen in der Leber kann zu Lebervergrößerung und Fehlfunktionen führen, was zu Gelbsucht führt.
Die Ablagerung von Uratkristallen ist ein typischer Effekt der Gicht, der zu Gelenkschmerzen führt. Die Anreicherung von Galactose in der Augenlinse verursacht wiederum Katarakte im Verlauf der Galactosämie.
Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind Mehrorganerkrankungen. Stoffwechselerkrankungen betreffen den gesamten Körper; Abhängig von der spezifischen Krankheitseinheit kann das klinische Bild von einer Funktionsstörung ausgewählter Organe dominiert werden.
Im Verlauf einer Stoffwechselerkrankung kann es auch zu einer Fehlregulation der den Stoffwechsel steuernden Systeme kommen, wobei das endokrine System die wichtigste Rolle spielt.
Progressive Stoffwechselerkrankungen können daher auch bei scheinbar entfernten Organen und Geweben zu Komplikationen führen.
Erworbene Stoffwechselerkrankungen: Verlauf und Behandlung
Um das breite Spektrum an Symptomen und Behandlungsstrategien für Stoffwechselerkrankungen zu verstehen, sollten bestimmte Beispiele dieser Krankheitsentitäten betrachtet werden. Betrachten wir zunächst eine Gruppe häufiger, erworbener Stoffwechselerkrankungen. Die meisten von ihnen sind multifaktoriell; Ihre Bildung wird sowohl von genetischen als auch von Umweltfaktoren beeinflusst.
- Stoffwechselerkrankungen: Diabetes
Diabetes mellitus ist eine Gruppe häufiger Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die auf Insulinmangel oder eine gestörte Insulinreaktion zurückzuführen sind. Insulin ist ein Hormon, das es den Körperzellen ermöglicht, Glukose zu verwenden. Es gibt zwei häufigste Arten von Diabetes: Typ 1 und Typ 2 Diabetes.
Typ-1-Diabetes wird durch die Autoimmunzerstörung der insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse verursacht. Bei Typ-2-Diabetes ist die Insulinmenge normal, aber der Körper reagiert nicht richtig darauf (sogenannte Insulinresistenz).
Die Ursache für Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunreaktion, die sich mit einer genetischen Veranlagung überschneidet. Bei Typ-2-Diabetes spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle, aber Umweltfaktoren (falsche Ernährung, Fettleibigkeit, unzureichende körperliche Aktivität) sind von großer Bedeutung.
Es gibt auch andere, seltenere Arten von Diabetes, die durch die Einnahme von Medikamenten, endokrinen Störungen oder spezifischen genetischen Defekten (sogenannter monogener Diabetes) verursacht werden.
Zu den für Diabetes typischen Stoffwechselstörungen gehören überschüssige Glukose im Blut (Hyperglykämie) und deren Zellmangel (Insulinmangel verhindert, dass Glukose in die Zellen gelangt).
Glukose ist der Grundbrennstoff für die meisten Gewebe. Die Unfähigkeit, es zu konsumieren, führt dazu, dass die Zellen auf einen lipidabhängigen Stoffwechsel umschalten - das Gewebe beginnt, Fette zu verbrennen, um Energie zu gewinnen.
Diese Veränderungen führen zur Bildung einer großen Anzahl von Ketonkörpern, die eine der schwerwiegendsten Komplikationen von Diabetes verursachen können - die sogenannte Ketoazidose.
Bei Diabetes versucht der Körper ständig mehr Glukose zu produzieren, um den Mangel an Zellen auszugleichen (was ohne Insulin natürlich nicht möglich ist). Die hepatische Glukoneogenese (Produktion von Glukose aus verschiedenen Substraten) wird aktiviert.
Überschüssiger Blutzucker "zieht" Wasser aus den Zellen und verursacht Pollakiurie, was zu Dehydration und Elektrolytstörungen führt. Chronische Hyperglykämie schädigt die Nieren, das Sehvermögen, die Blutgefäße und das Nervengewebe.
Die pharmakologische Behandlung von Diabetes umfasst die Verabreichung von Insulin (Diabetes mellitus t.1, fortgeschrittener Diabetes mellitus t.2) oder von Arzneimitteln, die die Sekretion und Wirkung von Insulin verbessern (Diabetes mellitus t.2). Bei Diabetes mellitus 2 sind auch nicht-pharmakologische Methoden (Ernährung, körperliche Aktivität) wichtig.
Schnelle Stoffwechselstörungen bei Diabetes (häufiger t.1) können sogar lebensbedrohlich sein (Ketoazidose, schwere Elektrolytstörungen, Hypoglykämie im Verlauf der Insulintherapie).
Diabetes-Komplikationen führen zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schäden an lebenswichtigen Organen. Aus diesem Grund benötigt ein an Diabetes leidender Patient eine umfassende und systematische medizinische Versorgung.
- Stoffwechselerkrankungen: Dyslipidämien
Dyslipidämien sind Störungen des Lipidstoffwechsels, die zu abnormalen Spiegeln bestimmter Gruppen von Lipiden im Blut führen.
Dyslipidämien können primär sein (genetische Störungen des Fettstoffwechsels), aber sekundäre Dyslipidämien, die auf eine schlechte Ernährung, die Verwendung bestimmter Medikamente oder Komplikationen anderer Krankheiten zurückzuführen sind, sind in der Bevölkerung weitaus häufiger.
Eine der häufigsten Dyslipidämien ist Hypercholesterinämie, d. H. Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Blut.
Die schwerwiegendste Folge einer Dyslipidämie ist ihre negative Auswirkung auf das Herz-Kreislauf-System. Die sogenannte Atherogene Dyslipidämie ist ein nachgewiesener Risikofaktor für die Entwicklung von Atherosklerose. Es handelt sich um eine Gruppe von Lipidstörungen, zu denen erhöhte Triglycerid- und LDL-Cholesterinspiegel ("schlechtes Cholesterin") und niedrigere HDL-Cholesterinspiegel ("gutes Cholesterin") gehören.
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Umgekehrt erhöht Atherosklerose das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall. Die grundlegende Methode zur Behandlung von Dyslipidämie ist die Änderung des Lebensstils (Ernährung, Steigerung der körperlichen Aktivität). Darüber hinaus werden auch Medikamente verwendet, die das LDL-Cholesterin und die Triglyceride im Blut senken.
- Stoffwechselerkrankungen: metabolisches Syndrom
Das metabolische Syndrom ist ein Sammelbegriff für Störungen des Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels, die zu einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Diabetes, Bluthochdruck, Arteriosklerose und deren Komplikationen) führen. Zur Diagnose des metabolischen Syndroms müssen 3 der 5 folgenden Kriterien erfüllt sein:
- Fettleibigkeit im Bauchraum, d. h. Taillenumfang> 94 cm bei Männern und> 80 cm bei Frauen
- Dyslipidämie, d.h.
- Bluttriglyceridspiegel (TG)> 150 mg / dl oder Behandlung von Hypertriglyceridämie oder
- HDL-Cholesterinspiegel <40 mg / dl bei Männern und <50 mg / dl bei Frauen
- hoher Blutdruck, d. h. systolischer Blutdruck> 130 mmHg und / oder diastolischer Blutdruck> 85 mmHg oder Behandlung von Bluthochdruck
- Hyperglykämie, d. h. Nüchternblutzucker> 100 mg / dl oder Behandlung von Diabetes mellitus.
Eine frühzeitige Diagnose und wirksame Behandlung des metabolischen Syndroms ist entscheidend, um seine schwerwiegenden Folgen zu verhindern. Grundlage der Therapie ist eine radikale Veränderung des Lebensstils (Gewichtsverlust, Einhaltung einer richtigen Ernährung, Steigerung der körperlichen Aktivität).
- Stoffwechselerkrankungen: Gicht
Gicht ist eine Krankheit, die aus einem erhöhten Harnsäurespiegel im Blut resultiert. Harnsäure ist ein Produkt des Metabolismus von Purinen, die die Bausteine von Nukleinsäuren (DNA, RNA) sind. Überschüssige Harnsäure kann durch eine purinreiche Ernährung (rotes Fleisch, Meeresfrüchte) verursacht werden.
Andere Faktoren, die zur Hyperurikämie beitragen (erhöhte Harnsäurespiegel im Blut), sind Fettleibigkeit, Alkoholkonsum, genetische Faktoren, bestimmte Medikamente und chronische Erkrankungen (einschließlich metabolisches Syndrom).
Der Überschuss an Harnsäure neigt dazu, in den Gelenken und im periartikulären Gewebe zu kristallisieren. Das erste Symptom für Gicht sind häufig Schmerzen und Schwellungen im großen Zeh, die durch die Sekretion von Harnsäurekristallen im Metatarsophalangealgelenk verursacht werden. Eine Gichtentzündung kann ein oder mehrere Gelenke betreffen.
Der Beginn der Behandlung nach dem ersten Gichtanfall verringert das Risiko nachfolgender Gichtanfälle. Die Therapie umfasst nicht-pharmakologische Verfahren (Ernährung, körperliche Aktivität) und Arzneimittel (nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel, entzündungshemmendes Colchicin, Allopurinol, das die Harnsäurebildung hemmt, oder Probenecid, das die Ausscheidung im Urin erhöht).
- Stoffwechselerkrankungen: Osteoporose
Osteoporose ist eine Stoffwechselerkrankung, die mit einer Verringerung der mechanischen Beständigkeit von Knochen und einer Erhöhung ihrer Anfälligkeit für Frakturen verbunden ist. Während Osteoporose nur Knochengewebe zu betreffen scheint, können auch andere Organe und Systeme in den Prozess involviert sein.
Stoffwechselstörungen, die zu Osteoporose führen, sind manchmal das Ergebnis einer Funktionsstörung:
- endokrines System (Hyperparathyreoidismus, Östrogenmangel bei postmenopausalen Frauen, Schädigung der Nebennierenrinde)
- das Ausscheidungssystem (chronische Nierenerkrankung)
- Verdauungssystem (Vitamin D Malabsorption)
Osteoporose kann auch durch falsche Ernährung oder die Einnahme bestimmter Medikamente (z. B. Glukokortikosteroide) verursacht werden.
Der Knochengewebestoffwechsel ist eng mit dem Kalziumphosphatstoffwechsel des Körpers und den ihn regulierenden Hormonen verbunden (Nebenschilddrüsenhormon, Calcitonin, die aktive Form von Vitamin D3).
Die Behandlung von Osteoporose umfasst eine Nahrungsergänzung (Kalziumergänzung, Vitamin D), nicht-pharmakologische Maßnahmen (z. B. Verhinderung von Stürzen) und pharmakologische Maßnahmen (z. B. Bisphosphonate, die den Knochenabbau hemmen).
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Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Verlauf und Behandlung
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind genetische Erkrankungen, die am häufigsten in frühen Lebensphasen erkannt werden. Viele dieser Krankheiten sind monogener Natur: Ein bestimmtes Gen wird geschädigt, was zur Störung eines bestimmten Stadiums von Stoffwechselveränderungen führt.
In Polen gibt es ein Neugeborenen-Screening-Programm, das die häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen erkennt.
Neugeborene werden auf 27 Krankheiten untersucht, darunter 20 seltene Stoffwechselstörungen. Eine solche Früherkennung einer Stoffwechselerkrankung ermöglicht die Implementierung geeigneter Verfahren vom ersten Moment des Lebens eines Kindes an. Dank dessen ist es oft möglich, schwerwiegende Komplikationen von Stoffwechselerkrankungen zu vermeiden.
- Stoffwechselerkrankungen: Phenylketonurie
Phenylketonurie ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms verursacht wird, das die Aminosäure Phenylalanin in eine andere Aminosäure, Tyrosin, umwandelt. Die Symptome der Krankheit resultieren aus der Ansammlung von überschüssigem Phenylalanin im Gewebe des Zentralnervensystems, was zu dessen Schädigung führt.
Die Behandlung von Phenylketonurie ist rein symptomatisch: Bisher stehen keine Methoden zur "Reparatur" eines inaktiven Enzyms zur Verfügung.Infolgedessen müssen Patienten eine phenylalaninarme Diät einhalten, um das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
- Stoffwechselerkrankungen: lysosomale Speicherkrankheiten
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von Krankheiten, die mit der Anreicherung von Substraten chemischer Reaktionen in intrazellulären Vesikeln - Lysosomen - zusammenhängen. Ihre Akkumulation ist das Ergebnis der mangelnden Aktivität ausgewählter Enzyme, die genetische Defekte verursacht.
Ein Beispiel für lysosomale Speicherkrankheiten sind Mucopolysaccharidosen - schwere, fortschreitende Krankheiten, die durch die Anreicherung von Mucopolysacchariden verursacht werden.
Die Pompe-Krankheit, die durch einen Mangel an Alpha-Glucosidase verursacht wird, gehört ebenfalls zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Es ist ein Enzym, das den richtigen Abbau von Glykogen ermöglicht; Bei einem Mangel reichert sich Glykogen in verschiedenen Organen an: Herz, Leber, Muskeln und im Zentralnervensystem.
Die Behandlung der Pompe-Krankheit ist derzeit mit der Verabreichung einer modifizierten Alpha-Glucosidase möglich.
- Stoffwechselerkrankungen: Ahornsirup-Krankheit
Der Name der Ahornsirup-Krankheit leitet sich vom charakteristischen Geruch des Urins von Patienten ab, die daran leiden - er ähnelt dem Geruch von Ahornsirup.
An der Wurzel der Krankheit liegt ein Defekt des Enzyms, das für die Zersetzung des sogenannten verantwortlich ist verzweigtkettige Aminosäuren: Leucin, Isoleucin und Valin. Erhöhte Konzentrationen dieser Aminosäuren wirken sich schädlich auf das Zentralnervensystem aus.
Die Ahornsirupkrankheit in Polen wird dank Neugeborenen-Screening-Tests in den frühesten Lebensphasen eines Kindes erkannt. Die chronische Behandlung basiert auf einer Diät mit einer begrenzten Menge an verzweigtkettigen Aminosäuren.
- Stoffwechselerkrankungen: Alkaptonurie
Alkaptonurie ist eine weitere Stoffwechselerkrankung, die mit einer Störung des Aminosäurestoffwechsels verbunden ist. Der Defekt von Phenylalanin- und Tyrosin-Transformationen führt zur Akkumulation eines Zwischenprodukts ihrer Transformationen - Homogentyisinsäure.
Sein Überschuss wird mit dem Urin ausgeschieden, was ein charakteristisches Symptom der Krankheit verursacht - die Verdunkelung des Urins. Andere typische Merkmale der Alkaptonurie sind Gelenkdegeneration und -schutz, dh die Ansammlung von dunkelblau-schwarzem Pigment im Knorpel und auf der Haut.
Die Behandlung der Alkaptonurie basiert auf der Begrenzung des Verbrauchs der Aminosäuren, deren Stoffwechsel gestört ist (Phenylalanin und Tyrosin).
- Stoffwechselerkrankungen: Morbus Wilson
Morbus Wilson ist das Ergebnis eines angeborenen Fehlers im Kupferstoffwechsel. Die Symptome von Morbus Wilson treten selten kurz nach der Geburt auf - sie treten normalerweise nach dem Alter von 5 bis 10 Jahren auf.
Ein gestörter Kupferstoffwechsel führt zu einer Ablagerung in verschiedenen Organen - Leber, Augen und Gehirn.
Ein charakteristisches Symptom für Morbus Wilson ist eine Abnahme der Ceruloplasmin-Konzentration im Blut. Es ist ein Protein, das für die Bindung und den Transport von Kupfer im Körper verantwortlich ist.
Die Behandlung von Morbus Wilson besteht darin, die Aufnahme von Kupfer über die Nahrung zu begrenzen und Mittel zu verabreichen, die Kupfer (Penicillamin) binden oder dessen Ausscheidung aus dem Körper erhöhen.
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