Pränatale Tests: Indikationen für die pränatale Diagnose

Vorgeburtliche Tests werden im besten Interesse des Kindes und seiner Eltern durchgeführt. Einige der Defekte können behandelt werden, bevor das Baby geboren wird. Darüber hinaus können Ärzte, die wissen, dass ein krankes Kind geboren wird, sich besser auf die Entbindung vorbereiten und dem Neugeborenen schnell professionelle Hilfe leisten. Was sind die Indikationen für vorgeburtliche Tests?

Vorgeburtliche Untersuchungen werden in nicht-invasive und invasive unterteilt. Ihr Zweck ist es, mögliche Mängel des ungeborenen Kindes festzustellen. Erstens werden nicht-invasive Tests durchgeführt, und zwar nur dann, wenn der Arzt etwas beunruhigt - invasiv. Glücklicherweise werden von 100 untersuchten Frauen nur drei Fälle schwerwiegender fetaler Anomalien und Krankheiten festgestellt. Es wird geschätzt, dass dann ca. 3 Prozent. Paare entscheiden sich für eine Abtreibung. Was sind die Indikationen für vorgeburtliche Tests?

Indikationen für vorgeburtliche Untersuchungen

• Die Frau ist über 35 Jahre alt.
• Genetische Erkrankungen traten zuvor in der Familie der schwangeren Frau oder ihres Mannes auf.
• Die werdende Mutter brachte zuvor ein Kind mit einem genetischen Defekt (z. B. Down-Syndrom) oder mit einem Defekt des Zentralnervensystems (z. B. Hydrozephalus, Cerebrospinalhernie) oder mit einer bestimmten Gruppe von Stoffwechselerkrankungen (z. B. Mukoviszidose) zur Welt.
• Der Dreifachtest ergab hohe Spiegel an Alpha-Fetoprotein (ein Protein, das in der fetalen Leber und im Darm produziert wird) im Blutserum der schwangeren Frau. Erhöhte Werte können unter anderem darauf hindeuten, Baby Spina Bifida.

Lesen Sie auch: Coombs-Test: PTA- und BTA-Tests

Lesen Sie auch: Vorgeburtliche Tests: Was ist das und wann?

Vorgeburtliche Tests: Erstattung durch den Nationalen Gesundheitsfonds

Vorgeburtliche Tests stehen auf der Liste der vom Gesundheitsfonds erstatteten Tests. Eine Überweisung für sie wird von einem Gynäkologen ausgestellt. Wenn eine Frau keine Indikationen für die Untersuchung hat, diese aber durchführen möchte (z. B. weil sie 34 Jahre alt ist und Angst hat, ein Kind mit einem Defekt zu haben), muss sie diese selbst bezahlen. Wenn eine Frau mit einer Indikation zur Gruppe gehört, ist es die Pflicht des Arztes, sie über die Möglichkeit der Durchführung von Analysen zu informieren und die Adresse des Zentrums anzugeben, in dem sie vorgeburtliche Tests durchführen kann.

>>> PRENATAL TESTS - Pflichten des Arztes und Rechte des Patienten

Vorgeburtliches Screening: Vorteile für Kinder und Eltern

Vorgeburtliche Tests werden im besten Interesse des Kindes und seiner Eltern durchgeführt. Einige der Defekte können bereits vor der Geburt des Kindes behandelt werden (dies ist beispielsweise bei Harnwegsobstruktion, Thrombozytopenie der Fall). Darüber hinaus können Ärzte, die wissen, dass ein krankes Kind geboren wird, sich besser auf die Entbindung vorbereiten und dem Neugeborenen schnell professionelle Hilfe leisten. Dies gilt insbesondere für Herzfehler. Dann gibt es zwei Spezialistenteams im Kreißsaal: eines entbindet das Baby und das andere - bestehend aus Neonatologen und Kardiologen - übernimmt das Baby sofort, um sein Leben zu retten.
Wenn die vorgeburtlichen Tests zeigen, dass ein todkrankes Kind geboren wird, haben die Eltern Zeit, sich an diese Informationen zu gewöhnen. Wenn sie sich entscheiden, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, können sie ihr Leben so gestalten, dass sie dem behinderten Baby mehr Zeit widmen können - seiner Behandlung und Pflege. Natürlich werden sie auch etwas Zeit haben, um die schwierige Entscheidung zum Abbruch zu treffen. Gemäß unseren Vorschriften ist die Grundlage für den Schwangerschaftsabbruch eine hohe Wahrscheinlichkeit einer schweren und irreversiblen Beeinträchtigung des Fötus und eine unheilbare Krankheit, die das Leben des Kindes oder der Mutter bedroht.

Woher kommen genetische Defekte?

Jede menschliche Zelle enthält bis zu 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen. Einer der beiden kommt vom Vater, der andere von der Mutter. Die Chromosomen enthalten spiralförmig gewickelte DNA-Stränge, die den genetischen Code für die Struktur des gesamten Organismus tragen. Fehler in der Anzahl der Chromosomen oder ihrer Struktur sind die Ursache vieler genetischer Erkrankungen. Zum Beispiel ist das Down-Syndrom das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms im 21. Paar (Trisomie genannt), während das Edwards-Syndrom eine Folge einer Chromosomentrisomie im 18. Paar ist.
Diese Chromosomenfehler können bereits während der Befruchtung der Eizelle durch Spermien auftreten, z. B. wenn die Spermien abnormale Chromosomen enthalten. Auch eine Mutter, die die abnormalen Gene trägt, obwohl sie selbst gesund ist, kann die Erbkrankheit an ihre Nachkommen weitergeben (dies ist beispielsweise bei Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie der Fall).
Genetische Erkrankungen werden von Generation zu Generation weitergegeben. Aber es muss immer "das erste Mal" sein. Bei einem Fötus kann die Krankheit plötzlich aufgrund von Störungen in den Mechanismen der Übertragung erblicher Merkmale auftreten. Ziel vorgeburtlicher Tests ist es, die Anzahl und Struktur der Chromosomen in den Zellen des Fetus (den sogenannten fetalen Karyotyp) zu bestimmen, um vererbte und neu entwickelte Defekte und Krankheiten zu erkennen. Anschließend werden die Chromosomen der Zellen des Fruchtwassers, des Trophoblasten oder des Nabelschnurbluts untersucht.

monatlich "Zdrowie"

Autor: Pressematerial

In der Anleitung erfahren Sie:

• Was ist der aktuelle Kalender aller von Experten empfohlenen Schwangerschaftstests?
• Was sind die Normen für Urintests und Blutwerte für schwangere Frauen?
• Wozu dient der Glukosebelastungstest und wie werden die Ergebnisse abgelesen?
• Wann müssen drei wichtige Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden und was können Sie daraus lernen?
• Was sind nicht-invasive und invasive vorgeburtliche Untersuchungen und wofür?