Das Dandy-Walker-Syndrom ist ein komplexer Entwicklungsdefekt des Zentralnervensystems, der hauptsächlich auf eine unvollständige Bildung des Kleinhirnwurms zurückzuführen ist. Symptome wie Hydrozephalus, abnormaler Muskeltonus oder Nystagmus können im Verlauf der Krankheit auftreten. Sehr oft leiden Patienten auch an Beschwerden anderer Systeme als des Nervensystems, wie beispielsweise Herzfehlern oder Augenerkrankungen. Was verursacht das Dandy-Walker-Syndrom und wie wird es behandelt?
Inhaltsverzeichnis:
- Dandy-Walker-Syndrom - Ursachen
- Dandy-Walker-Syndrom - Arten des Defekts
- Dandy-Walker-Syndrom - Symptome
- Dandy-Walker-Syndrom - Andere Anomalien
- Dandy-Walker-Syndrom - Diagnose
- Dandy-Walker-Syndrom - Behandlung
- Dandy-Walker-Syndrom - Prognose
Das Dandy-Walker-Syndrom (Dandy-Walker-Syndrom) ist in der medizinischen Literatur seit relativ langer Zeit vorhanden - die ersten Beschreibungen verwandter Krankheiten erschienen Ende des 19. Jahrhunderts in der Literatur.
Diese Einheit wurde jedoch erst im nächsten Jahrhundert genauer untersucht - 1914 wurden in seinen Arbeiten von Walter Dandy und seinem Kollegen Unregelmäßigkeiten im Zusammenhang mit der Krankheit beschrieben, und 1942 wurden zusammen mit einem anderen Autor von Arthur Walker detailliertere Beschreibungen der damit verbundenen anatomischen Abweichungen veröffentlicht.
Letztendlich wurde der Name des Dandy-Walker-Syndroms 1954 von einem deutschen Psychiater, Clemens Benda, vorgeschlagen, und die Person wird bis heute mit diesem Namen bezeichnet.
Laut Statistik betrifft das Dandy-Walker-Syndrom eine von 25.000 bis 50.000 Lebendgeburten. Es wird berichtet, dass es bei Mädchen etwas häufiger ist.
Dandy-Walker-Syndrom - Ursachen
Die mit der Krankheit verbundenen grundlegenden Anomalien sind die Unterentwicklung des Kleinhirnwurms, die Erweiterung des vierten Ventrikels, das Vorhandensein von Zysten in der hinteren Schädelhöhle sowie die Erhöhung des Kleinhirnzeltes und der Gehirnnebenhöhlen.
Was genau die Gründe für diese Unregelmäßigkeiten sind, konnte bis heute nicht eindeutig festgestellt werden.
Höchstwahrscheinlich wird die Krankheit durch Störungen in den Migrations- und Differenzierungsprozessen der Zellen des Zentralnervensystems verursacht, die relativ früh auftreten, etwa 5-6. Woche des fetalen Lebens.
Theorien über die Pathogenese des Syndroms konzentrieren sich hauptsächlich auf die Beteiligung verschiedener Gene an seiner Entwicklung. Manchmal wird ein familiäres Auftreten dieses Individuums beobachtet - dann wird es autosomal rezessiv vererbt.
Die Koexistenz des Dandy-Walker-Syndroms mit anderen genetisch bedingten Krankheiten ist ebenfalls bemerkbar, einschließlich mit PHACE-Assoziation, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom.
Dandy-Walker-Syndrom - Arten des Defekts
Aufgrund dessen, was genau die Anomalien beim Patienten auftreten, gibt es verschiedene Arten von Krankheiten:
- typisches Dandy-Walker-Syndrom, Dandy-Walker-Missbildung (oben beschrieben),
- Fehlbildung der Dandy-Walker-Variante (Dandy-Walker-Variante, bei der das Kleinhirn, sein Wurm und die Ausdehnung des IV-Ventrikels unterentwickelt sind, ohne dass sich gleichzeitig die Hinterhirnstrukturen verbreitern),
- vergrößertes großes Reservoir (Mega Cisterna Magna, wo das große Reservoir erweitert wird und die IV-Kammer und der Kleinhirnwurm eine normale Struktur haben).
Dandy-Walker-Syndrom - Symptome
Die charakteristischste Anomalie des Dandy-Walker-Syndroms ist der Hydrozephalus, der bei bis zu 80% der Patienten mit der typischen Form der Krankheit auftritt.
Es entwickelt sich typischerweise im ersten Lebensjahr des Patienten und tritt normalerweise innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auf. Die Anzeichen dafür, dass ein Kind einen Hydrozephalus hat, können sein:
- vergrößerter Kopfumfang
- Erbrechen
- übermäßige Schläfrigkeit
- Reizbarkeit
- Anfälle
Mit der Zeit entwickeln die Patienten immer mehr Symptome des Dandy-Walker-Syndroms. Erstens gibt es verschiedene neurologische Symptome, wie zum Beispiel:
- abnormaler Muskeltonus (kann sowohl geschwächt als auch erhöht sein)
- Nystagmus
- Sprachstörungen
- Gangstörung
- Gleichgewichtsstörungen
- Atemstörungen (treten bei Personen auf, die an einer Schädigung des Atemzentrums im Hirnstamm leiden)
Es sollte hier auch erwähnt werden, dass bei den meisten Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom ihre psychomotorische Entwicklung langsamer wird, außerdem hat etwa die Hälfte der Patienten letztendlich eine geistige Behinderung.
Dandy-Walker-Syndrom - Andere Anomalien
Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom haben neben neurologischen Symptomen häufig mit vielen anderen Problemen zu kämpfen, die durch andere Organe verursacht werden. Die häufigsten mit den Defekten des Nervensystems verbundenen Pathologien umfassen:
- Herzfehler (z. B. Patent Ductus Arteriosus, Aortenkoarktation, Vorhofseptumdefekte)
- Augenkrankheiten (einschließlich Katarakte, Sehnervendysplasie oder Myopie)
- psychische Störungen (die Verhaltensstörungen, aber auch bipolare Störungen, psychotische Störungen und hyperkinetische Störungen sein können)
- Haltungsdefekte (z. B. Skoliose)
Dandy-Walker-Syndrom - Diagnose
Bei einem Patienten mit Verdacht auf ein Dandy-Walker-Syndrom ist es am wichtigsten, Untersuchungen zur Kopfbildgebung durchzuführen - Computertomographie oder Magnetresonanztomographie.
Ihre Ergebnisse ermöglichen es, für dieses Individuum charakteristische Anomalien der Anatomie des Nervensystems zu erkennen. Darüber hinaus sind diese Tests auch wichtig für die Bestimmung des Behandlungsverlaufs.
Am häufigsten wird das Dandy-Walker-Syndrom nach der Geburt des Kindes diagnostiziert, aber es ist manchmal möglich, die Krankheit während des intrauterinen Lebens zu identifizieren. Zu diesem Zweck kann sogar ein Ultraschall verwendet werden. Die bevorzugte Untersuchung ist jedoch die Magnetresonanztomographie des Fötus, die eine viel genauere Bildgebung ermöglicht. Strukturen des Zentralnervensystems.
Dandy-Walker-Syndrom - Behandlung
Bei der Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms ist es am wichtigsten, einen Hydrozephalus zu kontrollieren. Das Problem kann zu einem Anstieg des Hirndrucks führen, der das Nervengewebe dauerhaft schädigen kann.
Um solche Risiken zu vermeiden, wird eine chirurgische Behandlung angewendet, die typischerweise auf der Einführung einer Klappe beim Patienten basiert, um überschüssige Liquor cerebrospinalis aus dem Schädelinneren abzulassen.
Gelegentlich wird eine neuroendoskopische Ventrikulostomie des III-Ventrikels angewendet. Diese Methode vermeidet die Einführung einer Klappe, um überschüssige Flüssigkeit in den Patienten abzulassen, weist jedoch einige Einschränkungen auf (sie ist beispielsweise bei Patienten mit angeborenem nicht kommunizierendem Hydrozephalus selten wirksam).
Die verbleibenden therapeutischen Interventionen bei Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom hängen genau davon ab, welche Probleme bei ihnen auftreten.
Für Patienten wird eine regelmäßige Rehabilitation und Unterstützung bei der frühen Entwicklung empfohlen.
Bei beispielsweise Herzfehlern kann es erforderlich sein, diese chirurgisch zu korrigieren.
Dandy-Walker-Syndrom - Prognose
Die Prognose von Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom hängt in erster Linie von zwei Aspekten ab: ob sie einen Hydrozephalus entwickeln und ob dieser ordnungsgemäß behandelt wird und welche zusätzlichen Defekte bei Patienten auftreten.
Insgesamt liegt die perinatale Mortalität für diese Einheit zwischen 30% und etwas mehr als 50%.
Die Langzeitprognose ist aufgrund der Verschiedenartigkeit des Krankheitsbildes sehr schwer abzuschätzen.
Quellen:
- Oleksy M., Krajewska M., Das klinische Bild des Dandy-Walker-Syndroms mit einem Fallbericht im Lichte der aktuellen Hydrocephalus-Behandlungsmethoden, Practical Neurolingwistyka 2016, Nr. 2, 14-26 - Online-Zugang
- Al-Turkistani K. H., Dandy-Walker-Syndrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - Online-Zugang
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- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, Online-Zugang
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