Das Cowden-Syndrom ist eine Erkrankung, die das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten erhöht. Menschen, bei denen Morbus Cowden diagnostiziert wurde, sind einem Entwicklungsrisiko ausgesetzt für Schilddrüsen- und Blasenkrebs. Frauen haben auch ein erhöhtes Risiko, an Brust- und Gebärmutterkrebs zu erkranken. Was sind die Ursachen und Symptome des Cowden-Syndroms? Ist es möglich, diese Krankheit zu heilen?
Das Cowden-Syndrom gehört wie das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Proteus-Syndrom zur Gruppe der Syndrome der erblichen Veranlagung für Krebs. Dies bedeutet, dass Menschen, die mit dieser Art von Syndrom zu kämpfen haben, ein viel höheres Risiko haben, bestimmte Krebsarten zu entwickeln als gesunde Menschen. Die Cowden-Krankheit erhöht das Risiko, nicht krebsartige Tumoren (z. B. Darmpolypen) und gutartige Tumoren (z. B. Schilddrüsenadenome und Uterusmyome) sowie bösartige Tumoren wie Brust- und Brustkrebs (bis zu 50%), Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs zu entwickeln , Nieren, Blase, Haut und Zentralnervensystem.
Das Cowden-Syndrom betrifft 1: 200.000 Menschen. In 90 Prozent. Die Krankheit wird vor dem zwanzigsten Lebensjahr diagnostiziert.
Cowden-Syndrom - Ursachen
Mehrere erbliche genetische Mutationen sind mit dem Auftreten des Cowden-Syndroms verbunden. Wissenschaftler der Cleveland Clinic (USA) glauben, dass eine Mutation im Succinatdehydrogenase (SDH) -Gen für die Entstehung von Krebs bei Patienten mit dieser seltenen Krankheit verantwortlich ist. In den meisten Fällen (80%) wird die Krankheit jedoch durch eine Mutation im PTEN-Gen verursacht, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 10 befindet. Das PTEN-Gen ist ein Tumorsuppressorgen (ähnlich dem mit Brustkrebs assoziierten BRCA1-Gen). Normalerweise schützt es die Zellen vor schnellem und unkontrolliertem Wachstum. Wenn es jedoch fehlt oder mutiert ist, kann es zu einer unkontrollierten Zellteilung kommen, und daher steigt das Risiko, Krebszellen zu entwickeln, erheblich an. Andere Mutationen können in den SDHB- und KLLN-Genen vorliegen.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine normale Kopie und eine fehlerhafte Kopie des Gens vererbt werden. Die mutierte Kopie des Gens dominiert jedoch die normale Kopie, wodurch die Person, die das Gen erbt, von einer genetischen Erkrankung betroffen ist.
Cowden-Syndrom - Symptome
Die Symptome der Krankheit sind zahlreiche Läsionen der Haut, der Schleimhäute und der inneren Organe (z. B. Lunge, Darm), die als Hamartomläsionen bezeichnet werden. Dies sind nicht krebsartige Tumoren, die eine Entwicklungsstörung darstellen. In 80 Prozent Bei Patienten mit diesem Syndrom treten Hautfarbveränderungen in der Mitte des Gesichts und um die Schamlippen herum auf. Innerhalb der Wangenschleimhaut sind glatte, zusammenfließende Klumpen ähnlich wie "Kopfsteinpflaster" zu erkennen.
Darüber hinaus treten häufig fibrocystische Veränderungen der Brust, des Eierstocks, der Schilddrüsenadenome oder der Brustwarze auf. Erwachsene können auch eine Lhermitte-Duclos-Krankheit entwickeln (es handelt sich um einen zerebellären dysplastischen Tumor). Der gefährlichste koexistierende Krebs ist jedoch Brustkrebs, der sich in etwa 30% der Fälle entwickelt Frauen mit diagnostiziertem Cowden-Syndrom.
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Manchmal wird auch eine geistige Behinderung (IQ ≤ 75) beobachtet.
Cowden-Syndrom - Behandlung
Die kausale Behandlung genetisch bedingter Krankheiten ist nicht möglich, daher wird nur eine Therapie zur Linderung der Krankheitssymptome angewendet. Aufgrund der Komplexität der Krankheit muss der Patient mit Ärzten vieler Fachrichtungen konsultiert werden.
Es wird für Sie nützlich seinVitamin E kann das Krebsrisiko bei Patienten mit Cowden-Syndrom verringern
Wissenschaftler des Cleveland Clinic Institute für Genetische Medizin in Ohio (USA) haben herausgefunden, dass Vitamin E das Krebsrisiko bei Patienten mit dieser seltenen Krankheit verringern kann. Laut Forschern wird die Entwicklung von Krebs bei Patienten mit Cowden-Syndrom durch eine Mutation im Succinat-Dehydrogenase (SDH) -Gen verursacht, die zur Akkumulation reaktiver Sauerstoffspezies in Zellen führt. Infolgedessen werden gesunde Zellen geschädigt, die nicht am Apoptoseprozess beteiligt sind (Tod einer abgenutzten oder beschädigten Zelle), und somit nicht aus dem Körper entfernt. Wissenschaftler argumentieren jedoch, dass nach der Verwendung von Vitamin E das Ausmaß der Schädigung in mutierten Zellen verringert wird. Daher kann Vitamin E bei Patienten mit Cowden-Syndrom als wirksames, therapeutisches oder vorbeugendes Mittel gegen Krebs eingesetzt werden.
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