Das Apert-Syndrom ist eine der seltensten Krankheiten, die durch eine genetische Mutation verursacht werden. In Polen werden jährlich 2 oder 3 Kinder mit dem Apert-Syndrom geboren, d. H. Dem kraniofazialen Syndrom. Das Hauptmerkmal dieser genetischen Erkrankung ist die vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte, die eine charakteristische Veränderung der Kopfform des Babys verursacht.
Inhaltsverzeichnis:
- Apert-Syndrom - Ursachen und Vererbung
- Apert-Syndrom - Symptome
- Apert-Syndrom - Forschung
- Apert-Syndrom - Behandlung
- Apert-Syndrom - Prognose
Das Apert-Syndrom kann dem Crouzon- oder Pfeiffer-Syndrom ähneln, da alle diese Zustände durch eine Mutation desselben Gens (FGFR2) am langen Arm von Chromosom 10 gekennzeichnet sind. Die Krankheit ist auch durch andere Deformitäten gekennzeichnet, einschließlich solcher, die Hände und Füße betreffen.
Das Apert-Syndrom ist äußerst selten und tritt mit einer Rate von 1 zu 165.000 auf, einer genetischen Erkrankung, die durch eine Mutation im FGFR2-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für Informationen über die Struktur des Fibroblastenrezeptors, d. H. Zellen des eigentlichen Bindegewebes.
Eine Fehlfunktion dieses Rezeptors führt zu dramatischen Auswirkungen auf die Entwicklung des Fötus. Es verursacht ein vorzeitiges Überwachsen der Schädelnähte, was bedeutet, dass das sich entwickelnde Gehirn einen begrenzten Raum für Wachstum hat, und durch Druck auf den Schädel verursacht es ein übermäßiges Knochenwachstum an Stellen, an denen die Schädelnähte nicht erwachsen sind. Dieser Prozess verleiht dem Kopf des Babys eine ungewöhnliche Form.
Im Verlauf der Krankheit wird auch der Prozess des selektiven Zelltods in Händen und Füßen gestört, was zu verschmolzenen Fingern und Zehen führt. Das Apert-Syndrom tritt bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf.
Apert-Syndrom - Ursachen und Vererbung
Die Ursache des Apert-Syndroms ist eine genetische Mutation im FGFR2-Gen. Diese Mutation tritt normalerweise de novo auf, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil geerbt wurde. Die Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, diesen Zustand zu entwickeln, sind nicht vollständig verstanden.
Wie beim Crouzon-Syndrom steigt das Risiko, an Apert-Syndrom zu erkranken, mit dem Alter des Vaters. Es ist nicht bekannt, ob andere Umstände wie Strahlung oder Exposition gegenüber schädlichen Substanzen das Auftreten dieses Syndroms beeinflussen.
Es gibt sehr seltene Fälle von familiärem Apert-Syndrom. Das mutierte FGFR2-Gen wird dominant autosomal vererbt.
Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit an Ihre Nachkommen weitergegeben wird, 50% beträgt und nicht vom Geschlecht des Kindes abhängt.
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Apert-Syndrom - Symptome
Die Hauptsymptome des Apert-Syndroms sind:
Craniosynostose - Dies ist eine vorzeitige Fusion von Schädelnähten. Die Kraniosynostose verändert sehr deutlich die Form des Schädels des Kindes, was davon abhängt, welche Nähte es betrifft und in welchem Entwicklungsstadium es aufgetreten ist.
Syndaktylie - das sind verschmolzene Finger und Zehen eines Neugeborenen. Ihre Ursachen liegen in der Störung des Apoptoseprozesses von Hautzellen (seltener auch Knochenzellen) in Händen und Füßen, die bei ordnungsgemäß auftretender Embryogenese für die Trennung der Finger voneinander verantwortlich ist. Die Schwere der Syndaktylie kann variieren.
Die anderen Symptome des Apert-Syndroms sind:
- Augenhypertelorismus, d. h. Vergrößern des Abstands zwischen den Augäpfeln
- Exophthalmus - Exophthalmus
- Antimongoid-Einstellung der Augenlidschlitze
- unzureichende Bildung der oberen Augenlider
- flacher und breiter Nasenrücken
- Entwicklungsstörungen im Gesicht des Schädels
- Gaumenspalte (bei 1/4 der Patienten)
- Fehlschluss
- Kleinwuchs
- Extremitätendeformitäten
- Herzfehler - meistens handelt es sich um den Patent-Ductus-Arteriosus Botalla, eine Atresie der Pulmonalklappe mit einem kontinuierlichen interventrikulären Septum
- Defekte der Atemwege
- Gebärmutter mit zwei Hörnern bei Mädchen
- Hydronephrose
- Erhöhtes Schwitzen und Akne-Tendenz
Apert-Syndrom - Forschung
Das Apert-Syndrom kann während der Schwangerschaft mittels Ultraschall diagnostiziert werden. Der Arzt wird dann auf die ungewöhnliche Form des fetalen Schädels aufmerksam gemacht.
In Fällen, in denen die Krankheit vor der Entbindung nicht diagnostiziert wurde, wird die Diagnose des Auftretens des angeborenen Defekts nach der Entbindung in der Regel auf der Grundlage der charakteristischen Struktur des Kindes gestellt.
Bei Kindern mit Apert-Syndrom müssen Kopfbildstudien durchgeführt werden, um die Strukturen des Gehirns und den Zustand des Gehirns sichtbar zu machen, intrakranielle Hypertonie auszuschließen oder zu bestätigen und Hydrozephalus zu diagnostizieren.
Apert-Syndrom - Behandlung
Die genetische Mutation, die zum Apert-Syndrom führt, kann nicht geheilt werden. Es ist jedoch möglich, einige Symptome der Krankheit zu minimieren und schwere Komplikationen zu verhindern.
In den ersten 6 Lebensmonaten eines Babys ist häufig eine Operation erforderlich, um verschmolzene Schädelnähte zu entfernen. Diese Operation ermöglicht es dem Gehirn, frei zu wachsen.
Das Verfahren senkt auch das Risiko einer intrakraniellen Hypertonie, die zur Erblindung oder sogar zum Tod des Kindes führen kann. Die ästhetische Funktion der Operation sollte nicht vergessen werden, da sie die korrekte Form des Schädels wiederherstellt, wodurch das Kind in einer Peer-Umgebung normal funktionieren kann.
Verschmolzene Finger werden chirurgisch getrennt, um die Effizienz von Händen oder Füßen teilweise wiederherzustellen.
Bei großen kraniofazialen Deformitäten, Gaumenspalten oder schweren Fehlstellungen kann es erforderlich sein, Eingriffe im Bereich der Kiefer- und Gesichtschirurgie durchzuführen.
Ein Kind mit Apert-Syndrom muss von vielen Spezialisten betreut werden - einem Neurologen, Kardiologen, Nephrologen, Augenarzt, Orthopäden und Genetiker.
Apert-Syndrom - Prognose
Viel hängt von der Schwere der Krankheitssymptome des Kindes ab, aber auch vom Erfolg der durchgeführten Operation oder Behandlung.
Mehr als die Hälfte der Patienten mit Apert-Syndrom hat einen normalen IQ und ihre psychophysische Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.
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