Das Alport-Syndrom ist eine fortschreitende genetische Störung der Nieren, die durch Hämaturie gekennzeichnet ist, die häufig mit neurogener Taubheit und visuellen Veränderungen verbunden ist. Was sind die Ursachen und Symptome des Alport-Syndroms? Wie läuft die Behandlung ab?
Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch Störungen in der Struktur einer sogenannten Strukturkomponente verursacht wird Kollagen Typ IV. Seine falsche Form führt zu einer Schädigung der Glomeruli.
Alport-Syndrom - Symptome
Die Merkmale dieser Krankheit sind:
- das Auftreten von Hämaturie - bei Jungen von Geburt an
- Proteinurie
- Die arterielle Hypertonie nimmt mit einer Abnahme der normalen Nierenfunktion ab
- schwerhörig
- Sehbehinderung
- allmähliche bilaterale neurogene Taubheit, die im Säuglingsalter fehlt, aber spätestens im Alter von 30 Jahren auftritt - zunächst wirkt sich Taubheit auf höhere Töne aus
Alport-Syndrom - Diagnose
Die bloße klinische Beobachtung des Patienten reicht oft nicht aus, daher ist es notwendig, das aus der Niere entnommene Gewebe zu untersuchen. Es ist auch möglich, das Alport-Syndrom zu diagnostizieren, indem ein Hautabschnitt gesammelt wird, bei dem die Struktur des Kollagens vom Typ IV nicht korrekt ist.
Diagnosekriterien (mindestens 4 müssen erfüllt sein):
- erbliches Auftreten von Hämaturie
- diagnostiziertes Nierenversagen im Endstadium, diagnostiziert bei mindestens zwei Familienmitgliedern
- fortschreitende Taubheit
- Probleme mit dem Sehvermögen
- Anzeichen von Leiomyose, abnormaler Größe und Anzahl von Blutplättchen oder abnormalen weißen Blutkörperchen
- in einem Elektronenmikroskop beobachtete Gewebestrukturstörungen
- Identifizierung genetischer Mutationen, die für diese Krankheit charakteristisch sind
Alport-Syndrom - Behandlung
Eine symptomatische Behandlung wird empfohlen - Bekämpfung von Proteinurie, arterieller Hypertonie und Hämaturie. Im fortgeschrittenen Stadium dieser Krankheit wird die sogenannte Nierenersatztherapie, z.B. Dialyse. Eine Nierentransplantation kann ebenfalls in Betracht gezogen werden.
WichtigMenschen, die nicht krank sind, aber eine Familienanamnese mit Alport-Syndrom haben, müssen sich bewusst sein, dass sie eine genetische Belastung haben. Die Risiken variieren. Es hängt davon ab, ob die genetische Abnormalität bei beiden Elternteilen oder nur beim Vater oder der Mutter auftritt. Männer mit Alport-Syndrom können eine genetische Störung an ihre Töchter weitergeben - die selbst gesunde Träger des Defekts sind - und die Krankheit kann sich auf zukünftige Generationen ausbreiten. Gesunde Mütter können einen Defekt an ihre Söhne weitergeben, der sie krank macht. Wenn der genetische Defekt ähnlich wie oben an die Tochter weitergegeben wird, wird sie zu einem asymptomatischen Träger.
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