Ursache einer Fehlgeburt und Familienanamnese einer Hyperammonämie

Ich bin 24 Jahre alt und 2 gesunde Töchter. Im Oktober letzten Jahres hatte ich im 5. Schwangerschaftsmonat eine Fehlgeburt bei meinem Sohn. Die Ursache ist bis heute unbekannt. In meiner Familie gibt es eine genetisch bedingte Krankheit - Hyperammonämie. Mädchen sind bei uns oft nur Träger dieser Krankheit. Meine Onkel starben im Alter von 21 Jahren daran. Und davor mein Vater. Während meiner Schwangerschaft hatte ich einen Gentest am Children's Memorial Health Institute. Ich wurde als Überträger der Krankheit ausgeschlossen und erklärte, dass ich eindeutig nicht die leibliche Tochter meines verstorbenen Vaters sei. Meine Mutter schwört, dass es unmöglich ist. Die einzige andere Möglichkeit ist, dass mein Vater an etwas anderem gestorben ist oder dass ein Forschungsfehler aufgetreten ist. Jetzt bin ich in der 9. Schwangerschaftswoche und wurde bereits unterstützt. Ich fürchte, es könnte ein Junge sein, und deshalb gibt es wieder Komplikationen. Die Onkel und der Vater starben von der Seite der Großmutter, aber meine Tante verlor ihre Söhne, als sie schwanger war oder kurz nach der Geburt. Was soll ich in dieser Situation tun? Die Einreichung zur erneuten Prüfung wird abgelehnt, da niemand berücksichtigt, dass er möglicherweise einen Fehler gemacht hat.

Leider sind die Ursachen für Fehlgeburten sehr unterschiedlich und nicht immer genetisch bedingt. Es fällt mir schwer, das Ergebnis des Gentests zu kommentieren (ohne es zu lesen), aber ein Fehler ist eher unwahrscheinlich. Bei wiederholten Fehlgeburten sollte erwogen werden, eine Untersuchung nach einer Fehlgeburt auf Chromosomenanomalien (soweit möglich) und eine Diagnose auf Thrombophilie durchzuführen.

Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.

Er ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.

Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.