Invasive vorgeburtliche Tests

Der Ausdruck "invasive Tests in der Schwangerschaft" klingt schrecklich und kann solche Tests entmutigen. Das Risiko von Komplikationen durch invasive vorgeburtliche Tests ist jedoch minimal, und die Erkennung von Krankheiten ist zu 100% wirksam. Sie müssen nur wissen, wonach Sie suchen und warum.

Das invasive pränatale Screening bewertet das Risiko, dass ein Fötus Geburtsfehler entwickelt, wenn das Risiko ihres Auftretens höher als gewöhnlich ist. Natürlich sind sie nicht obligatorisch, aber die Bestätigung des unheilbaren Mangels gibt das Recht, die Schwangerschaft legal abzubrechen. Wenn Sie eine solche Lösung in Betracht ziehen, lohnt es sich, diese Forschung durchzuführen. Sie sollten sich jedoch bewusst sein, dass selbst ein invasiver Test keine klare Antwort darauf gibt, ob das Kind vollständig gesund ist, da Tests nur für die häufigsten oder familiärsten Defekte durchgeführt werden. Das Ergebnis lässt jedoch keinen Zweifel offen: Die Genauigkeit dieser Studien wird auf 99,9% geschätzt.

BIOPSIE DES TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Wann? Zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen. Dieser Test kann die gleichen Krankheiten wie die Amniozentese diagnostizieren, wird jedoch früher durchgeführt. NFZ-Rückerstattung? Ja, wenn es Hinweise gibt
und Überweisung an einen Arzt, der einen unterzeichneten Vertrag mit dem National Health Fund hat.
"Wie gehts? Bei einer Trophoblastenbiopsie wird ein Fragment des Chors (äußere fetale Membran) unter Ultraschallführung entnommen. Der Chorion kann durch den Bauch (Nadelstich der Bauchdecke) oder durch die Vagina (durch den durch den Gebärmutterhals in die Gebärmutter eingeführten Katheter) gesammelt werden. Das Testergebnis ist nach einigen Tagen bekannt.
»Wofür sind sie gemacht? Um herauszufinden, ob der Fötus mit bestimmten Krankheiten belastet ist. Der Chorion ist ein gutes Forschungsmaterial, mit dem das Vorhandensein von Genmutationen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden kann (Diagnostik unter anderem von Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie). Andererseits ermöglicht der Karyotyp-Test den Nachweis einer Trisomie, d. H. Einer Situation, in der zu viel von einem Chromosom vorhanden ist (Diagnose von Down-, Edwards-, Patau-Syndromen).
"Risiko? Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt ca. 1%. (1 von 100 durchgeführten Tests).

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KOORDOZENTESE

" Wann? Ab der 18. Schwangerschaftswoche, als die schwangere Frau einen serologischen Konflikt erlebte.
NFZ-Rückerstattung? Ja, wenn es Hinweise und eine Überweisung von einem Arzt gibt, der mit dem Nationalen Gesundheitsfonds zusammenarbeitet.
"Wie gehts? Der Test beinhaltet das Durchstechen der Nabelschnur durch die Bauchdecke und das Sammeln von Blut aus der Nabelvene (unter Ultraschallführung). Die Untersuchung dauert mehrere Minuten. Danach sollte die schwangere Frau mehrere Stunden in ärztlicher Behandlung bleiben. Sie warten ca. 7 Tage auf das Ergebnis.
»Wofür sind sie gemacht? Die fetale Blutanalyse kann viele Informationen liefern. Sie können unter anderem bestimmen ein Karyotyp (ein Satz von Chromosomen) und DNA, die bestimmen, ob ein Kind eine genetische Erkrankung hat. Wenn das Risiko eines serologischen Konflikts besteht, werden die Anzahl der Feten und die Blutgruppe sowie die Anzahl der Antikörper im Blut der Mutter untersucht, die die roten Blutkörperchen des Fötus zerstören. Wenn viele davon vorhanden sind, kann bereits im Mutterleib eine Bluttransfusion im Fötus durchgeführt werden. Bei schwerer Anämie oder fötalem generalisiertem Ödem wird alle 10–14 Tage eine intrauterine Transfusion durchgeführt. Solche Verfahren werden durchgeführt, bis der Fötus die Reife erreicht, die etwa in der 35. Schwangerschaftswoche auftritt. Dann sollte die Wehen eingeleitet werden.
"Risiko? Die Cordozentese ist der schwierigste invasive Test. Das Risiko von Komplikationen ist etwa doppelt so hoch wie bei anderen Tests. Eine Fehlgeburt tritt durchschnittlich einmal in 50 durchgeführten Eingriffen auf.

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AMNIOPUNKTION

»Wann wird es aufgeführt? Zwischen der 16. und 19. Schwangerschaftswoche, wenn die schwangere Frau ein erhöhtes Risiko für genetische Störungen hat.
NFZ-Rückerstattung? Ja, wenn eine Überweisung an eine genetische Klinik von einem Gynäkologen ausgestellt wird, der einen Vertrag mit dem National Health Fund hat.
"Wie gehts? Die Untersuchung besteht darin, den Uterus und den Fruchtblasenbeutel durch die Bauchdecke zu stechen (unter Ultraschallkontrolle) und das Fruchtwasser zu sammeln. Die Flüssigkeit enthält lebende Zellen des Fötus,
Fruchtwasser-, Haut-, Urogenital- und Magen-Darm-Trakt, die getestet werden können
auf bestimmte Krankheiten. Sie können 10-20 Tage auf das Testergebnis warten.
»Wofür sind sie gemacht? Die Amniozentese ermöglicht Ihnen wie eine Trophoblastenbiopsie Folgendes:
- Karyotyp-Test, d. H. Überprüfung aller Chromosomen in jeder Körperzelle unter einem Mikroskop; Auf diese Weise können Sie eine Trisomie erkennen, d. h. eine Situation, in der ein Chromosom zu viel ist (was beispielsweise die Ursache für das Down-, Patau-, Edwards- und Turner-Syndrom ist).
und andere Chromosomenaberrationen
- DNA-Tests auf Genmutationen, die bestimmte Krankheiten verursachen (z. B. Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie, spinale Muskelatrophie, Di-George-Syndrom)
- Tests auf Infektionen, die für den Fötus gefährlich sind (z. B. Röteln, Zytomegalie, Syphilis).
"Risiko? Das Risiko einer Fehlgeburt und Frühgeburt beträgt 1%.

FETAL TISSUE BIOPSY

" Wann? Die Untersuchung wird nur in seltenen Fällen von Krankheiten durchgeführt, die nur anhand einer mikroskopischen oder biochemischen Untersuchung des fetalen Gewebes diagnostiziert werden können.
»NFZ-Rückerstattung? Ja, wenn es Hinweise und eine Überweisung von einem Arzt gibt, der mit dem Nationalen Gesundheitsfonds zusammenarbeitet.
Wie gehts? Unter Ultraschallführung wird ein Abschnitt der Haut, Muskeln oder Leber des Fötus entnommen.
»Wofür sind sie gemacht? Unter anderem werden Muskelscheiben genommen bei der Diagnose von Morbus Duchenne, wenn DNA-Tests nicht beantworten, ob das Kind krank ist. Eine Leberbiopsie kann bei Stoffwechselstörungen dieses Organs erforderlich sein, wie z. B. Ornithin-Zyklus-Störungen, einige Speicherkrankheiten (wenn die biochemischen Tests des Fruchtwassers keine eindeutige Antwort geben). In der Gruppe der Blasenerkrankungen können Hautproben erforderlich sein, wenn eine DNA-Analyse nicht möglich ist.
"Risiko? Das Risiko einer Fehlgeburt und Frühgeburt beträgt ca. 1%.

VORIMPLANTATDIAGNOSE

" Wann? Nach IVF vor der Implantation des Embryos in die Gebärmutter. Der Test wird in einigen Fruchtbarkeitszentren durchgeführt und nur dann, wenn das Risiko eines schwerwiegenden genetischen Defekts beim Kind besteht.
»NFZ-Rückerstattung? Nein.
"Wie gehts? Wenn ein Embryo das Stadium von 6–8 Zellen (Blastomeren) erreicht hat, werden ihm 1-2 Zellen für Gentests entnommen.
»Wofür sind sie gemacht? Um sicherzustellen, dass ein gesunder Embryo in die Gebärmutter gelangt - um zu vermeiden, dass die Schwangerschaft bei einem schwerwiegenden Defekt abgebrochen werden muss.
Die Indikationen für eine solche Diagnose sind:
- das Alter der zukünftigen Mutter und das Vorhandensein genetisch bedingter Krankheiten in ihrer Familie (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter-Syndrom)
- eine Situation, in der Eltern Träger defekter Gene sind, die für Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Hämophilie, Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Beta-Thalassämie, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom usw. verantwortlich sind.
"Risiko? Die Sammlung von Zellen beeinflusst die weitere Entwicklung des Embryos nicht.

Indikationen für invasive vorgeburtliche Tests:

positiver Doppel- oder Dreifachtest
abnormaler "genetischer" Ultraschall
das Alter der zukünftigen Mutter über 40 Jahre und kein Screening (nicht invasiv)
Defekt des Zentralnervensystems beim Fötus
Geburt eines Kindes mit einer Stoffwechselerkrankung
fetale Chromosomenanomalien in früheren Schwangerschaften
Geschlechtschromosomenaberrationen in früheren Schwangerschaften
Defekt des Zentralnervensystems in einer früheren Schwangerschaft
Chromosomendefekte bei Eltern.