Muskeldystrophie ist eine angeborene degenerative Erkrankung des Muskelgewebes. Es gibt verschiedene Arten von Dystrophie, und ihre Symptome unterscheiden sich je nach dem Bereich, der von den pathologischen Veränderungen betroffen ist, und dem Tempo des Fortschreitens der Krankheit. Was sind die Arten von Muskeldystrophien und ihre Symptome?
Muskeldystrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Die Essenz der Dystrophie ist die Degeneration der Muskeln infolge eines genetischen Defekts und in einigen Fällen sogar ihrer Atrophie, d. H. Atrophie. In den meisten Fällen von Muskeldystrophien tritt eine Muskelaufspaltung auf. Infolgedessen wird die Menge dieser Fasern verringert, und an ihrer Stelle befindet sich das Bindegewebe und das Fettgewebe. Bestimmte Arten von Muskeldystrophie können den Herzmuskel betreffen
Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophien, abhängig vom Alter der Dystrophien, welche Körperteile betroffen sind und wie die Krankheit fortschreitet.
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Duchenne-Dystrophie (DMD) - Symptome
Die Duchenne-Dystrophie ist die am häufigsten diagnostizierte Art der Muskeldystrophie. Bei etwa 13 bis 33 von 100.000 Menschen wird sie diagnostiziert. Jungen geboren. Die ersten Symptome dieser schnell fortschreitenden Krankheit treten bei Jungen normalerweise im Alter zwischen 2 und 6 Jahren auf:
- Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen
- Gowers Symptom
- der Oberkörper gleicht in Richtung des Stützbeins aus (Duchenn-Symptom)
- Charakteristischer Entengang
- Schultermuskelatrophie (Symptom für lose Schultern)
Sie sterben normalerweise vor dem 30. Lebensjahr.
Becker Muskeldystrophie - Symptome
Die Symptome der Becker-Dystrophie treten normalerweise im Alter zwischen 5 und 25 Jahren auf und sind im Allgemeinen dieselben wie bei DMD. In diesem Fall sind sie jedoch viel weniger intensiv und der Muskelabbau ist langsamer. Charakteristisch für Beckers Dystrophie sind Schwäche und fortschreitende Atrophie der Beckengürtelmuskulatur, gefolgt von den Brustmuskeln.
Muskeldystrophie der Extremitätengürtel - Symptome
Die ersten Symptome treten im ersten, zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Das Krankheitsrisiko ist für Mädchen und Jungen gleich. Der Abbau betrifft am häufigsten die proximalen Muskeln des Becken- und Schultergürtels. Es kann auch zu einer Vertiefung der Lordose der Lendenwirbelsäule und zu einem Überstand der Schulterblätter kommen. Hypertrophie und Kontraktur sind selten. Einige Patienten können Veränderungen im Myokard entwickeln - am häufigsten erweiterte Kardiomyopathien.
Der Krankheitsverlauf ist variabel, wenn die Krankheit langsam fortschreitet, haben die Patienten die Möglichkeit, eine normale Lebenserwartung zu erreichen
Facial-Scapulo-Brachial-Muskeldystrophie - Symptome
Die ersten Symptome der Krankheit treten normalerweise in den frühen Lebensjahren auf, seltener nach dem 20. Lebensjahr des Patienten. Symptome, die bei Jungen und Mädchen gleichermaßen auftreten können, hängen mit einer Dystrophie der Muskeln des Gesichts und des Schultergürtels zusammen. Dann erscheint folgendes:
- Unbeweglichkeit des Gesichts (Gesichtsbewegungen sind geschwächt, Patienten haben Schwierigkeiten, die Augenlider zu schließen)
- übergroße Lippen
- Probleme beim Anheben der Arme über den Kopf
- hängende Schultern nach vorne
Der Krankheitsverlauf ist meist mild und langsam
Fukuyama Angeborene Muskeldystrophie - Symptome
Es ist eine Form der Muskeldystrophie, die besonders häufig in der japanischen Bevölkerung auftritt. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für ein Protein - Fucutin - kodiert. Die Symptome sind denen von DMD sehr ähnlich.
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Myotone Muskeldystrophie (Steiners Myotonie) - Symptome
Myotonische Muskeldystrophie (Steiners Myotonie) - die ersten Symptome der Krankheit treten am häufigsten im Alter zwischen 20 und 35 Jahren auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen.
Die häufigsten Symptome der Krankheit sind:
- Myotonie, d. h. verzögerte Muskelentspannung nach Kontraktion und Schwächung der Gesichtsmuskulatur
- Schwäche in Händen, Füßen und sternocleidomorphen Muskeln
- Katarakte und Ptosis, die mit der Beteiligung von glatten Muskeln, endokrinen Drüsen und Augen verbunden sind.
Angeborene Thomsen-Myotonie - Symptome
Die Thomsen-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Erkrankung der Muskeln, die durch Bewegungsschwierigkeiten nach längerer Ruhe als Folge einer längeren Muskelkontraktion und anschließender langsamer Entspannung gekennzeichnet ist. Symptome:
- Nach dem Ballen der Hand kann der Kranke seine Finger nicht schnell strecken - es ist charakteristisch, dass das Richten nach einer Weile langsam ist
- Nach dem Drücken der Augenlider kann der Patient sie einige Zeit nicht öffnen
- Nach dem Öffnen des Mundes (z. B. nach einem Gähnen) ist der Mund des Patienten für einige Zeit geöffnet
- Es ist schwierig, die Position zu ändern (der Patient kann den ersten Schritt nach dem Aufstehen aus dem Bett oder Stuhl nicht machen).
Augen- oder oropharyngeale Muskeldystrophie - Symptome
Eine okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) tritt normalerweise nach dem 50. Lebensjahr auf. Die Krankheit betrifft die okulomotorischen Muskeln, manchmal auch die Schluckmuskeln, was sich manifestiert durch:
- langsam zunehmende Ptosis
- Schluckstörung
- Extremitätenmuskelparese
Distale Muskeldystrophie - Symptome
Distale Dystrophie ist die seltenste Muskeldystrophie, die durch Schwäche und Schädigung der Muskeln in Armen, Händen, Beinen und Füßen gekennzeichnet ist. Dementsprechend sind die Symptome der Krankheit Schwäche und Zerstörung nur der Muskeln der Gliedmaßen. Die Krankheit entwickelt sich normalerweise sehr langsam von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter.
