Obwohl genetisch bedingte Krankheiten selten sind, betreffen sie weltweit Millionen. Fast 30 Millionen Menschen in Europa leiden darunter, darunter 1,3 bis 2,6 Millionen Polen. Die Medizin kann mit einigen genetischen Krankheiten umgehen, bleibt aber angesichts der meisten von ihnen hilflos. Was sind die Ursachen für genetisch bedingte Krankheiten? Wie ist ihr Erbe? Und können genetisch bedingte Krankheiten behandelt werden?
Genetische Erkrankungen geben weiterhin Anlass zur Sorge, da wir trotz medizinischer Fortschritte wenig über sie wissen. Seltene (verwaiste) Krankheiten sind Krankheiten, von denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Bewohner. An ihrer Wurzel liegt ein genetischer Defekt vor, was bedeutet, dass der Körper - meistens von Geburt an - keine Substanzen produziert oder übermäßig ansammelt, die für ein ordnungsgemäßes Funktionieren notwendig sind. Weltweit leiden nur wenige Menschen an einigen genetisch bedingten Krankheiten, während andere an mehreren tausend leiden. Normalerweise treten diese Krankheiten im Kindesalter und in 65% der Fälle auf. Fälle sind schwerwiegend. Sie führen häufig zu Störungen der einzelnen Körperfunktionen. Bis zu 35 Prozent kranke Kinder sterben im ersten Lebensjahr, 12 Prozent - vor dem 15. Lebensjahr. Ärzte weisen darauf hin, dass genetisch bedingte Krankheiten selten erscheinen, aber als medizinisches Problem angesehen werden, sind sie so schwerwiegend, dass sie spezifische Lösungen erfordern. Aufgrund ihres schwerwiegenden Verlaufs und ihrer gefährlichen gesundheitlichen Auswirkungen und in den meisten Fällen aufgrund mangelnder Heilung wurden seltene Krankheiten als vorrangiger Bereich der Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit in der Europäischen Union identifiziert. Es geht darum, dass die betroffenen Patienten unabhängig von der Seltenheit einer bestimmten Krankheit und den wirtschaftlichen und sozialen Bedingungen in einem bestimmten Land der Gemeinschaft gleichberechtigten Zugang zur Therapie haben. Sie glauben bereitwillig, dass Sie sich nicht mit dem Problem der genetischen Erkrankung befassen. Manchmal stellt sich heraus, dass es anders ist. Daher müssen Sie wissen, um welche Krankheiten es sich handelt, wer von ihnen bedroht ist und wo Sie Hilfe suchen können, wenn sie in der Familie auftreten.
Woher kommen genetisch bedingte Krankheiten? Die Ursachen genetisch bedingter Krankheiten
Wie in der Informatik gibt es Informationseinheiten, die als Bits bezeichnet werden. In der Genetik ist ein solcher Informationsbaustein ein Gen. Genetische Informationen betreffen die Struktur, Entwicklung und Funktionsweise eines Organismus. Gene sind linear (nacheinander) auf fadenartigen Strukturen aus DNA und Proteinen angeordnet, den sogenannten Chromosomen. Sie nehmen dort einen festen Platz ein und erfüllen streng definierte Funktionen. Wir haben 46 Chromosomen von unseren Eltern geerbt - 23 von der Mutter und 23 vom Vater (zwei Paare von 23 Chromosomen). Die Chromosomen 1 bis 22 (Autosomen) sehen bei Männern und Frauen gleich aus. Das Paar Nummer 23 unterscheidet sich für jedes Geschlecht (Geschlechtschromosomen). Es gibt zwei Arten von Geschlechtschromosomen: X und Y. Eine Frau hat normalerweise zwei X (XX) -Chromosomen - eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Der Mann erbt das X-Chromosom von seiner Mutter und das Y-Chromosom von seinem Vater (XY). Eine genetische Krankheit ist immer das Ergebnis von Fehlern bei der Aufzeichnung oder Implementierung der in der DNA enthaltenen genetischen Information. Sie können mit einem oder mehreren Genen verwandt sein. Manchmal sind dies Änderungen in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen - es fehlt ein X-Chromosom (Turner-Syndrom), das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 (Down-Syndrom). Veränderungen in Genen werden Mutationen genannt, in Chromosomen - Aberrationen. Die meisten genetischen Krankheiten sind multifaktorielle Krankheiten, die aus einer genetischen Veranlagung resultieren, die durch Mutationen in vielen Genen bedingt ist. Es manifestiert sich unter dem Einfluss verschiedener Umweltfaktoren. Dazu gehören die sogenannten Zivilisationskrankheiten, z. B. Bluthochdruck, Diabetes, Depression oder Schizophrenie, und isolierte Geburtsfehler. Unter den sogenannten genetischen Krankheiten seltene, monogene Stoffwechselerkrankungen überwiegen.
Risiko der Übertragung einer genetisch bedingten Krankheit
Das Erben eines normalen oder veränderten Gens ist immer ein zufälliges Phänomen, das völlig unabhängig von uns ist. Manchmal tritt eine genetisch bedingte Krankheit in einer bestimmten Generation nicht auf. Aber manchmal scheint es uns nur. Es passiert, wenn eine Person Symptome hat, die so mild sind, dass sie sie überhaupt nicht bemerken. Es gibt auch Situationen, in denen ein Kind die erste Person in der Familie ist, die von einer genetischen Krankheit betroffen ist (keiner der Elternteile ist Träger dieser Krankheit). Dies kann passieren, wenn ein Embryo durch Befruchtung eines Eies oder Spermas aus einem sogenannten gebildet wird eine neue Mutation im dominanten Gen, was bedeutet, dass Symptome der Krankheit vorhanden sind. Wenn die Eltern gesund sind, ist es unwahrscheinlich, dass ihr nächstes Kind den gleichen Zustand hat. Ein Kind, das das veränderte Gen bereits hat, kann es jedoch an seine Nachkommen weitergeben. Das Risiko, dass ein defektes Gen von einer kranken Person weitergegeben wird, beträgt 50%. unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Dies ist bei autosomal dominanter Vererbung der Fall. Die meisten auf diese Weise übertragenen Krankheiten (z. B. Skelettdysplasie, Huntington-Krankheit) sind das Ergebnis einer neuen Mutation. Einige der vorherrschenden genetischen Krankheiten treten von Geburt an auf, andere etwas später oder erst im Erwachsenenalter (spät einsetzende Krankheiten). Unter den seltenen genetischen Erkrankungen überwiegen Stoffwechselerkrankungen mit autosomal rezessiver Vererbung. Im Fall einer rezessiven Vererbung (z. B. Pompe-Krankheit, Gaucher-Krankheit) werden die Symptome der Krankheit nur dann aufgedeckt, wenn das Kind zwei veränderte Kopien desselben Gens von beiden Elternteilen erhält (eine von Mutter und Vater). Das Risiko, die Krankheit bei den nächsten Nachkommen zu wiederholen, beträgt 25%. und ist in jeder nachfolgenden Schwangerschaft konstant, sowohl für einen Jungen als auch für ein Mädchen. Wenn ein Kind eine schlechte und eine gute Kopie des Gens erbt (50% Chance), ist es genau wie seine Eltern ein gesunder Träger. Wenn ein Kind beide guten Kopien des Gens erbt, sind sie nicht von der Krankheit oder ihrem Träger betroffen.
Wo kann ich Hilfe holen?
Wo für Hilfe?
- Online-Informationsdienst zu seltenen Krankheiten, klinischen Studien, Arzneimitteln, Links zu Verbänden und Selbsthilfegruppen in ganz Europa,
- Orphan National Forum zur Behandlung seltener Krankheiten,
- Vereinigung von Familien mit Fabry-Krankheit,
- Assoziation von Patienten mit Mukopolysaccharidose und verwandten Krankheiten,
- Polnische Gesellschaft für Humangenetik,
- Ein Portal zu Genetik und Biotechnologie für Ärzte, Patienten und Eltern zu genetisch bedingten Krankheiten.
Wenn Töchter Erbkrankheiten erben und wenn Söhne
X-chromosomale genetische Erkrankungen werden durch eine Veränderung eines Gens auf diesem Chromosom verursacht. Männer leiden an rezessiven Erkrankungen, die mit dem X-Chromosom verbunden sind (z. B. Hämophilie, Mukopolysaccharidose Typ II), während Frauen Träger der Genmutation sind. Wenn die Mutter eine Mutation im Gen für eine bestimmte Krankheit trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sie das X-Chromosom mit dem falschen Gen an ihren Sohn weitergibt, 50 Prozent. unabhängig von der Anzahl der Schwangerschaften. Für jede der Töchter beträgt das Risiko, das defekte Gen von der Mutter zu erben, ebenfalls 50%. Wenn eine Tochter das falsche Gen erbt, ist genau wie die Mutter ein gesunder Träger einer Mutation im Krankheitsgen. Ein Mann wird das veränderte Gen immer an seine Tochter weitergeben, so dass alle seine Töchter Träger sind. X-chromosomale Krankheiten, die als dominante Merkmale vererbt werden, sind sehr selten. Eine Frau, die die Mutation trägt, kann sehr milde Symptome der Krankheit haben. Die Wahrscheinlichkeit, die Mutation an männliche und weibliche Nachkommen weiterzugeben, beträgt 50%. Bei Jungen kann der Krankheitsverlauf jedoch sehr schwerwiegend sein, manchmal stirbt die Schwangerschaft von selbst ab. Bei Mädchen sind die Symptome normalerweise milder.
Genetische Beratung macht eine Diagnose
Manchmal wird ein Kind mit Symptomen einer genetisch bedingten Krankheit geboren, aber oft entwickelt sich allmählich eine schwerwiegende genetische Störung, und die ersten Anzeichen sind z. B. Apathie, geringere Mobilität, Ernährungsstörungen und langsame Gewichtszunahme. Alle störenden Signale, ob in der Entwicklung oder im Verhalten eines Kindes, die pädiatrisch nicht gerechtfertigt sind, erfordern eine genetische Beratung. Genetische Beratungsstellen oder molekulargenetische Abteilungen befinden sich an jeder medizinischen Akademie in Polen.Genetische Ärzte stellen auf der Grundlage der Ergebnisse spezialisierter Tests nicht nur eine Diagnose, sondern stellen auch die sogenannten zur Verfügung genetische Beratung. Es dient unter anderem genetische Risikobewertung, d. h. Beantwortung der Frage nach der Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei einem anderen Kind erneut auftritt. In einigen Fällen dauert die Diagnose der Krankheit einen Monat, in anderen viel länger. Beispielsweise wird eine Mukopolysaccharidose vom Typ I häufig diagnostiziert, bevor das Kind ein Jahr alt ist. Bei der Diagnostik bei Erwachsenen ist es schlimmer. Bei einem Deutschen wurde nur 44 Jahre nach Auftreten der ersten Anzeichen eine Fabry-Krankheit diagnostiziert. Unterwegs wurde er wegen verschiedener Beschwerden behandelt, sogar wegen psychiatrischer Beschwerden. Diese Krankheit ist jedoch äußerst schwer zu diagnostizieren. Weltweit werden Zentren für das Sammeln seltener Fallberichte eingerichtet, um Fachleuten bei der Diagnose zu helfen. Der Arzt beginnt immer mit einem Interview (stellt Fragen zu den Symptomen der Krankheit), führt eine ärztliche Untersuchung durch und analysiert den Stammbaum (Informationen zu genetisch bedingten Krankheiten in der Familie). Wenn er eine genetisch bedingte Krankheit vermutet, empfiehlt er Gentests.
Arten der Genforschung
Sie sollten wissen, dass es keinen universellen Gentest gibt und seine Art von der Art der Krankheit, ihrem genetischen Hintergrund und dem Gesundheitsbericht (z. B. Hämophilie, Mukopolysaccharidose Typ II) abhängt, der Männer betrifft, Frauen sind Träger der Genmutation. Wenn die Mutter eine Mutation im Gen für eine bestimmte Krankheit trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sie das X-Chromosom mit dem falschen Gen an ihren Sohn weitergibt, 50 Prozent. unabhängig von der Anzahl der Schwangerschaften. Für jede der Töchter beträgt das Risiko, das defekte Gen von der Mutter zu erben, ebenfalls 50%. Wenn eine Tochter das falsche Gen erbt, ist genau wie die Mutter ein gesunder Träger einer Mutation im Krankheitsgen. Ein Mann wird das veränderte Gen immer an seine Tochter weitergeben, so dass alle seine Töchter Träger sind. X-chromosomale Krankheiten, die als dominante Merkmale vererbt werden, sind sehr selten. Eine Frau, die die Mutation trägt, kann sehr milde Symptome der Krankheit haben. Die Wahrscheinlichkeit, die Mutation an männliche und weibliche Nachkommen weiterzugeben, beträgt 50%. Bei Jungen kann der Krankheitsverlauf jedoch sehr schwerwiegend sein, manchmal stirbt die Schwangerschaft von selbst ab. Bei Mädchen sind die Symptome normalerweise milder. Wissenschaftler sind ständig auf der Suche nach einer wirksamen Gentherapie, die helfen kann, Krankheiten zu kontrollieren, die durch falsches Schreiben in unserer DNA verursacht werden. Derzeit können wir die Symptome einiger dieser Krankheiten lindern. es ist anders. Daher ist es notwendig zu wissen, um welche Krankheiten es sich handelt und wer technisch möglich ist, einen solchen Test durchzuführen, der den Verdacht auf die Krankheit bestätigt. Dies kann ein Karyotyp-Test, die Aktivität spezifischer Enzyme oder ihrer Proteinprodukte und in einigen Fällen eine DNA-Analyse sein, um nach Genmutationen zu suchen. Das Testmaterial ist normalerweise eine Blutprobe. Es gibt kein Labor in Polen oder auf der Welt, in dem alle Gentests durchgeführt werden könnten. Aufgrund der Seltenheit bestimmter Krankheiten ist es auch nicht sinnvoll, in jedem Land bestimmte Studien durchzuführen. Daher sind einige Zentren in Europa auf die Diagnose sehr seltener Krankheiten spezialisiert.
Tests vor oder während der Schwangerschaft, um das Risiko einer genetischen Erkrankung zu bestimmen
Eine genetisch bedingte Krankheit kann nicht verhindert werden. Wenn solche Krankheiten in der Familie aufgetreten sind oder jemand aus der Familie oder ein Partner eine Mutation einer bestimmten Krankheit trägt, ist es daher empfehlenswert, mit Ihrem Hausarzt zu sprechen. Er sollte Sie dann zur Beratung an einen genetischen Arzt überweisen. Dort erfahren Sie, ob Ihre Angst berechtigt ist und welche Tests gegebenenfalls an Ihnen und Ihren engsten Verwandten durchgeführt werden sollten, um fundierte Entscheidungen über Ihre Nachkommen zu treffen. Einige genetische Zustände können während der Schwangerschaft getestet werden, um zu überprüfen, ob Ihr Baby gesund ist (vorgeburtliches Screening). Invasive vorgeburtliche Tests werden nur in den sogenannten durchgeführt genetische Risikofamilien, d. h. solche, bei denen zuvor bekannt ist, dass die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Krankheit hoch ist. Die Indikationen für diese Art der Diagnostik werden in der Regel von einem klinischen Genetiker festgelegt.
Bestimmte seltene genetische Krankheiten
Pompe-Krankheit - Muskelschäden treten aufgrund des Mangels oder der Fehlfunktion eines Enzyms auf, das auf natürliche Weise in Zellen auftritt. Es kann sich in den ersten Lebensmonaten manifestieren und ist dann das gefährlichste. Es führt normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod aufgrund von Komplikationen bei der Durchblutung oder Atmung. Patienten mit spät einsetzender Krankheit haben Symptome unterschiedlicher Schwere - fortschreitende Schwäche der Beinmuskulatur, Atemprobleme. Sie bewegen sich mit Hilfe von Krücken oder einem Karren und benötigen Atemhilfe.
Maroteaux-Lama-Krankheit (Mukopolysaccharidose VI) - gekennzeichnet durch das Fehlen des Enzyms, das für den Abbau von Mukopolysacchariden verantwortlich ist. Substanzen, die nicht vollständig abgebaut sind, können nicht für die ordnungsgemäße Entwicklung von Knochen und Knorpel verwendet werden und reichern sich in den Körperzellen an, was zu ihrer allmählichen Zerstörung führt.
Fabry-Krankheit - Ein Fehler in der genetischen Aufzeichnung führt dazu, dass dem Körper das a-GAL-Enzym fehlt, dessen Aufgabe es ist, bestimmte Substanzen abzubauen, damit die Zelle sie wiederverwenden oder ausscheiden kann. Infolgedessen reichern sich diese Substanzen in den Zellen an, aus denen die Wände der Blutgefäße bestehen. Unbehandelt führt die Krankheit zu einer Schädigung der Hauptsysteme des Körpers und zum Tod.
Gaucher-Krankheit - ihre Essenz ist ein Mangel oder ein Mangel an einem Enzym, das für den Abbau einer bestimmten Fettsubstanz im Körper verantwortlich ist. Infolgedessen lagert es sich in verschiedenen Körperteilen ab. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, führt dies zu einer schweren Behinderung, die auf Schäden an anderen Organen zurückzuführen ist: Gehirn, Leber, Milz, Knochen, Blut und folglich auf den Tod.
Einige genetisch bedingte Krankheiten können behandelt werden
Sie sind immer überrascht zu erfahren, dass ein Kind eine genetische Erkrankung hat. Wut, Schock und Verzweiflung sind in dieser Situation normale Reaktionen. Sie müssen sich nicht nur mit vielen Problemen auseinandersetzen, sondern kämpfen auch mit dem Schuldgefühl, dass Sie Ihrem Kind "schlechte" Gene weitergegeben haben. Sie müssen glauben, dass Sie wirklich keine Kontrolle darüber haben. Trotz medizinischer und psychologischer Betreuung fühlen sich Eltern kranker Kinder oft hilflos und entfremdet. Weil sich Menschen normalerweise von solchen Familien distanzieren, weil sie nicht wissen, wie sie mit Unglück umgehen sollen. Suchen Sie daher Unterstützung in Familien, die das gleiche Schicksal teilen. In der Welt und immer häufiger in unserem Land bilden sich Vereinigungen von Familien, die von verschiedenen genetischen Krankheiten betroffen sind. Leider kann eine genetisch bedingte Krankheit nicht geheilt werden. Ein verändertes Gen kann nicht repariert werden, es ist lebenslang vorhanden. Oft besteht die Aufgabe des Arztes darin, die Kranken beim Leiden zu begleiten. In den letzten Jahren hat sich jedoch gezeigt, dass einige genetisch bedingte Krankheiten, die bis vor kurzem als tödlich angesehen wurden, behandelt werden können, dh reduziert oder sogar beseitigt werden können. Die eingeleitete Therapie sollte während des gesamten Lebens fortgesetzt werden, da die Symptome nach Absetzen mit verdoppelter Kraft wieder auftreten. Die Krankheit wird noch beim Menschen auftreten, bis Wissenschaftler eine wirksame Gentherapie entdecken. Die kausale Behandlung war die früheste Behandlung für Phenylketonurie und basiert auf einer Eliminationsdiät. Einige seltene Stoffwechselerkrankungen werden jetzt mit einer Substitutionstherapie behandelt, die darin besteht, intravenöse Infusionen eines isolierten Enzyms zu verabreichen, das der Körper nicht produzieren kann. Die enzymatische Substitutionsbehandlung wird vom Kindergesundheitszentrum in Warschau auf der Station für Stoffwechselkrankheiten durchgeführt. Es ist extrem teuer (z. B. beträgt die jährliche Behandlung von 18 Patienten mit Pompe-Krankheit etwa 7,4 Mio. PLN). Die Behandlungen einiger Patienten werden von Unternehmen für wohltätige Zwecke finanziert. Leider gibt es für die meisten genetisch bedingten Krankheiten noch keine Heilung.
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