Rendu-Osler-Weber-Krankheit (angeborenes hämorrhagisches Angiom)

Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit (angeborene hämorrhagische hämorrhagische Krankheit) ist eine Blutungsstörung, d. H. Eine Blutungsneigung. Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit ist sehr schwerwiegend, da sie zu Blutungen in Organen wie der Lunge oder dem Gehirn führen kann. Was sind die Ursachen und Symptome der Rendu-Osler-Weber-Krankheit? Was ist die Behandlung?

Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit, auch bekannt als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), ist eine genetisch bedingte hämorrhagische Störung, d. H. Eine Tendenz zur Blutung. Bei HHT treten Blutungen sowohl aus der Schleimhaut (einschließlich Nase, Magen-Darm-Trakt, Bindehaut), der Haut als auch in den Bauchorganen (Leber, Harnsystem), im Zentralnervensystem und im Augapfel auf.

Die Inzidenz der Krankheit hängt vom Breitengrad ab und reicht von 1: 200 bis 1: 100.000. HHT ist am häufigsten bei den Bewohnern der Inseln der Niederländischen Antillen - Curacao und Bonaire, wo die Inzidenz dieser Krankheit zwischen 1: 200 und 1: 1331 liegt.

Rendu-Osler-Weber-Krankheit - Ursachen

Die Ursache für angeborene hämorrhagische Blutungen ist eine Störung der Gefäßwandstruktur, wodurch sich eine segmentale Erweiterung der Gefäße (Teleangiektasien) und kleinen Venen bildet, meist in Nasenschleimhaut, Lippen, Mund, Zunge, Speiseröhre, Magen, Atemwegen, Harnwegen, Anus und auf der Haut (Fingerspitzen).

Die Gefäßstruktur wird durch eine Mutation im Gen gestört, das für die Produktion von Endoglin verantwortlich ist - einem Protein, das die Wand von Blutgefäßen bildet.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass es ausreicht, einem Kind nur eine Kopie des Gens zu geben, das die Krankheit bestimmt, um Symptome der Krankheit zu entwickeln.

Rendu-Osler-Weber-Krankheit - Symptome

Ein charakteristisches Symptom einer erblichen hämorrhagischen hämorrhagischen Erkrankung ist die Epistaxis, die in der Kindheit auftreten und später im Leben zunehmen kann. Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt, den Atemwegen und den Harnwegen treten viel seltener auf.

Gefäßläsionen auf der Haut oder den Schleimhäuten sind normalerweise flach, rund, 1-3 mm im Durchmesser und rot. Ihre Zahl steigt mit dem Alter, was mit einer erhöhten Blutung einhergeht.

Die Rendu-Osler-Weber-Krankheit kann von anderen angeborenen Defekten begleitet sein, z. B. polyzystische Nierenerkrankung, Aorten- und zerebrovaskuläre Aneurysmen, von-Willebrand-Krankheit, Hämophilie, Thrombozytenfunktionsstörung und andere.

Rendu-Osler-Weber-Krankheit - Diagnose

Die Diagnose wird anhand einer körperlichen Untersuchung und der Feststellung typischer Angiome in der Mundhöhle oder auf der Haut gestellt.

Wenn der Verdacht besteht, dass die Angiome nur in den Atemwegen oder im Magen-Darm-Trakt auftreten können, ist eine endoskopische Untersuchung erforderlich.

Rendu-Osler-Weber-Krankheit - Behandlung

Ziel der Behandlung ist es, die Blutung vorübergehend zu stoppen und ihre Häufigkeit zu verringern. Die Therapie umfasst auch die Behandlung von ischämischen Veränderungen.

Beispielsweise können für die häufigste Epistaxis je nach Blutungsgrad Nasentamponade, Koagulation (Argon, Elektrokoagulation, Laser), Embolisation und Ligation der äußeren Halsschlag-, Oberkiefer- und Siebbeinarterien verwendet werden. In extremen Fällen, wenn die Blutung sehr stark ist, können Dermoplastik-Techniken ("Ersatz" der Nasenschleimhaut durch einen freien Hautlappen) oder das Nähen der Nasenhöhle angewendet werden. Patienten können auch mehrere Bluttransfusionen benötigen.

Literaturverzeichnis:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Labortests in der Hämatologie, PZWL Medical Publishing, Warschau 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Probleme bei der Diagnose und Behandlung der Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Otorhinolaryngology 2010, Nr. 9