Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Krankheit, die zu Funktionsstörungen der Leber und Milz sowie des Skelett- und Nervensystems führen und die normale Funktion beeinträchtigen kann. Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit und damit ein frühzeitiger Beginn der Behandlung kann jedoch nicht nur zur Hemmung des Fortschreitens der Krankheit führen, sondern auch zur Umkehrung von Veränderungen. Was sind die Ursachen und Symptome der Gaucher-Krankheit? Was ist ihre Behandlung?
Die Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, eine genetisch bedingte Krankheit, bei der sich aufgrund des Mangels oder der Abwesenheit eines der Enzyme verschiedene Substanzen in Lysosomen ansammeln (die zellulären Strukturen, die für die Verdauung und Speicherung von Substanzen verantwortlich sind).
Im Verlauf der Gaucher-Krankheit lagern sich Lipide, d. H. Fette (professionell Glucosylceramid), in den inneren Organen ab. Dieser Prozess ist das Ergebnis eines Mangels an Glucocerebrosid - dem Enzym, das für den Abbau von Lipiden im Körper verantwortlich ist.
Bei dieser Krankheit ist ein Enzym namens Glucocerebrosidase mangelhaft oder fehlt. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Substanz verantwortlich, die zur Gruppe der Fette (Glucocerebrosid) gehört. Wenn das Enzym versagt, reichert sich die nicht abgebaute Fettsubstanz in den inneren Organen (einschließlich Milz, Leber oder Knochenmark) an und zerstört sie.
Gaucher-Krankheit - Ursachen
Die Krankheit wird durch eine Mutation im GBA-Gen verursacht, das für das Enzym Beta-Glucocerebrosidase kodiert. Es verursacht einen signifikanten Mangel oder keine Abwesenheit von Glucocerebrosidase.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d. H. Damit Symptome auftreten, muss eine fehlerhafte Kopie der Gene von beiden Elternteilen vererbt werden. Wenn nur eine mutierte Kopie geerbt wird, ist dies ein asymptomatischer Träger.
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Die Gaucher-Krankheit betrifft 1 von 50.000 Menschen. Obwohl sein Name für viele Menschen völlig seltsam klingt, ist er entgegen dem Anschein keine sehr seltene Krankheit.Seine Häufigkeit unterscheidet sich nicht von der einiger hämatologischer Neoplasien. Unter Berücksichtigung der Größe der polnischen Bevölkerung können wir davon ausgehen, dass etwa 200 Polen von der Gaucher-Krankheit betroffen sein könnten. Die meisten von ihnen wurden wahrscheinlich noch nicht diagnostiziert. Daher hängt die Wachsamkeit von Hämatologen, die Patienten sehen, davon ab, die Gaucher-Krankheit von anderen hämatologischen Erkrankungen zu unterscheiden
Gaucher-Krankheit - Symptome
Es gibt drei Arten der Krankheit:
- Typ I: keine neurologischen Symptome (Erwachsenenform);
- Typ II: akute neurologische Form (infantile Form);
- Typ III: subakute neurologische Form (jugendliche Form);
Typ I ist die häufigste Form der Gaucher-Krankheit (ungefähr 99 Prozent der Fälle) und zeichnet sich aus durch:
- Lebervergrößerung und Milzvergrößerung;
- Thrombozytopenie (mit sekundärer hämorrhagischer Diathese);
- Anämie (mit Anämie) (mit nachfolgender Schwäche)
- Knochenveränderungen (Knochenschmerzen, mögliche Deformitäten und Frakturen)
Im Durchschnitt haben 3 von 100 Patienten mit nicht diagnostizierten Blutkrankheiten möglicherweise Probleme mit der Gaucher-Krankheit - sagt Wojciech Oświeciński, Präsident der Vereinigung der Familien mit Gaucher-Krankheit.
Der Verlauf dieser Form der Krankheit ist milder als der der anderen Typen, da das Enzym vorhanden ist, wenn auch in Restmengen.
Typ II ist eine akute neurologische Form, der sogenannte Säuglingstyp, der durch das Überwiegen neurologischer Symptome gekennzeichnet ist:
- Anfälle;
- Schielen;
- progressive psychomotorische Dysfunktion;
- Stridor oder Keuchen infolge von Laryngospasmus;
Zusätzlich sind Leber und Milz vergrößert.
Typ III der Krankheit ist eine Form zwischen Typ I und II (die sogenannte jugendliche Form). Die Symptome treten normalerweise in der Kindheit auf. Form IIIa ist durch Myotonie (verlängerte Muskelkontraktion) und geistige Behinderung gekennzeichnet, und Form IIIb ist eine supranukleäre visuelle Lähmung. Zusätzlich treten Vergrößerungen der Leber und Milz sowie Knochendeformitäten (Kyphose) auf. Die neurologischen Symptome sind weniger schwerwiegend.
Fleisch und Blut Gaucher - die erste Informationskampagne über die Gaucher-Krankheit
Quelle: youtube.com/ Vereinigung von Familien mit Gaucher-Krankheit
Gaucher-Krankheit - Diagnose
Um die Krankheit zu diagnostizieren, werden folgende Maßnahmen durchgeführt:
Weitere Informationen zur Gaucher-Krankheit sowie zur Initiative "Gaucher aus Blut und Knochen" finden Sie unter www.chorobyspichrzeniowe.pl
- Bluttest - Hiermit können Sie den Glucocerebrosidase-Spiegel in Blutleukozyten bestimmen. Zusätzlich werden Tests auf Thrombozytopenie, Gerinnungsstörungen und Anämie durchgeführt, die für die Krankheit charakteristisch sind;
- Analyse von Leberzellen, Milz (Biopsie) oder Knochenmark - ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein der sogenannten zu erkennen Gaucher-Zellen;
Anstatt die Blutglucocerebrosidase-Spiegel zu bestimmen, ist es möglich, die Haut zu testen, um die Enzymaktivität in kultivierten Hautfibroblasten zu messen, die vom Patienten gesammelt wurden.
Eine pränatale Diagnose der Gaucher-Krankheit ist ebenfalls möglich, die darin besteht, die Aktivität des Enzyms in der Chorionzotte oder in Kulturen von Fruchtwasserzellen zu bestimmen.
Gaucher-Krankheit - Behandlung
Bei der Behandlung der Krankheit wird eine Enzymersatztherapie unter Verwendung von β-Glucocerebrosidase angewendet, die seit 1991 (in Polen seit 1995) erhältlich ist. Es hemmt die Anreicherung von Fettstoffen in Organen sowie die Entfernung ihres Überschusses, was zur Normalisierung der Größe von Leber und Milz und zur Verringerung oder Beseitigung von Skeletterkrankungen führt. Diese Art der Behandlung dauert ein Leben lang. Die Patienten werden vom Koordinationsteam für äußerst seltene Krankheiten, das vom Präsidenten des Nationalen Gesundheitsfonds ernannt wird, für die Therapie qualifiziert. Seit 2012 werden alle diagnostizierten und qualifizierten Patienten in Polen im Rahmen des Arzneimittelprogramms behandelt.
Eine andere Form der Behandlung ist die experimentelle Gentherapie.
Gaucher-Krankheit - Komplikationen
Das Auslassen der Screening-Diagnose der Gaucher-Krankheit bei hämatologischen Patienten kann die korrekte Diagnose der Krankheit um bis zu 10 Jahre verzögern, was dazu beitragen kann:
- Blutungskomplikationen und vorzeitiger Tod
- pulmonale Hypertonie
- Leber erkrankung
- Sepsis
- Wachstumsstörungen
- Komplikationen infolge fortgeschrittener Knochenerkrankungen
- Verschlechterung der Lebensqualität der Patienten
Im Jahr 1882 beschrieb Philippe Gaucher, ein junger Medizinstudent, eine bisher unbekannte Krankheit, die er bei einer 32-jährigen Frau mit einer ungewöhnlich vergrößerten Milz entdeckte. Diese seltene Krankheit wurde jedoch erst in den 1960er Jahren vollständig verstanden. Weltweit leben über 10.000 Menschen mit der Gaucher-Krankheit. Es ist besonders häufig bei den Bewohnern Osteuropas und betrifft theoretisch etwa 700 Polen, von denen nur wenige mehr als 70 diagnostiziert und behandelt werden. Bis vor 30 Jahren war die Gaucher-Krankheit tödlich.
Der Artikel verwendet die Materialien der Vereinigung der Familien mit Gaucher-Krankheit.
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