Die Canavan-Krankheit ist eine schwere und unheilbare degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Es wird genetisch vererbt und die einzige Möglichkeit, es zu behandeln, ist die Gentherapie. Wie manifestiert sich die Canavan-Krankheit? Wie kann es gemildert werden?
Die Canavan-Krankheit, genauer gesagt Canavan-van Bogaert-Bertrand (ein anderer Name - spongiforme Leukodystrophie), ist eine schwammige Degeneration des genetisch bedingten Nervensystems. Wir zählen sie zu den unheilbaren Stoffwechselerkrankungen. Die Ursache der Krankheit liegt in der Genmutation (ASPA), die für das ordnungsgemäße Management des N-Acetylaspartase-Enzyms verantwortlich ist. Wenn dieses Enzym mangelhaft ist, baut sich ein Hirnmetabolit namens Acetylaspartat auf. Dies führt wiederum zur Degeneration der weißen und grauen Substanz des Gehirns und zur allmählichen Zerstörung des Gehirns.
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Symptome der Canavan-Krankheit
Die Krankheit kann angeboren, im Kindesalter, bei Jugendlichen oder spät sein (sehr seltene Fälle). Normalerweise stellen Eltern irgendwann fest, dass sich ihr mehrere Monate altes Baby im Grunde nicht entwickelt. Obwohl ein 3-4 Monate altes Baby seinen Kopf bereits steif halten sollte, ist dies nicht der Fall. Er dreht sich nicht auf dem Bauch um und liegt im Alter von etwa 7 Monaten, wenn er sich aufsetzen sollte, immer noch im Liegen. Darüber hinaus gibt es eine Reihe anderer störender Symptome, die zum Besuch unzähliger Spezialisten führen, die häufig eine Reihe von Fehldiagnosen stellen. Ein sehr langer Weg und viel Forschung führen zu einer genauen Diagnose.
Symptome der angeborenen und kindlichen Canavan-Krankheit:
- großer Kopf
- Der Umfang des Kopfes nimmt zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat besonders schnell zu
- schlaffes Kindersyndrom, Verringerung des Muskeltonus
- verzögerte psychophysische Entwicklung
- Blindheit mit Optikusatrophie zwischen 6 und 18 Monaten
- keine Gewichtszunahme
- epileptische Anfälle
- Erbrechen, gastroösophageale Refluxkrankheit
- schwierige oder keine Rede
- Probleme beim Einschlafen
Im Allgemeinen gehen Kinder mit Canavan-Krankheit nicht, sprechen nicht, können nicht alleine essen, haben schlechtes Sehvermögen (oder überhaupt nicht), halten ihren Kopf oft nicht fest und ihre körperliche Entwicklung wird auf der Ebene eines ein paar Monate alten Babys gestoppt. Andererseits ist die mentale mehr oder weniger altersgemäß. Eltern betroffener Kinder sagen, dass sie wie in ihrem Körper gefangen sind. Sie können nicht sprechen, aber sie wollen auf ihre eigene Weise mit der Welt kommunizieren - mit minimalen Gesten, Mimik.
Symptome der jugendlichen und späten Form:
- Stupor
- Gedächtnisverlust
- Sehprobleme, die zur Erblindung führen
- Parese
Die Canavan-Krankheit wurde erstmals 1931 von der amerikanischen Neuropathologin Myrtelle Canavan beschrieben. Es wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die betroffene Person das defekte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erhalten muss. Dies kommt sehr selten vor - einmal in einer Million Geburten, etwas häufiger bei Jungen.
Canavan-Krankheit: eine Diagnose
Um eine Diagnose zu stellen, müssen Sie eine Reihe von biochemischen Tests durchführen, z. B. die Konzentration von NAA (N-Acetylaspartase) in Blutserum, Urin und Liquor cerebrospinalis. Darüber hinaus werden bildgebende Tests durchgeführt - Computertomographie und Magnetresonanz sowie EEG und ENG (Elektroneurographie) ).
Behandlung der Canavan-Krankheit
Derzeit haben wir nur die Mittel und Medikamente, die die Symptome der Krankheit bekämpfen. Aufgrund der verringerten Muskelspannung werden in der Therapie verschiedene Formen der Rehabilitation und Massagen eingesetzt. Progressiver Sehverlust wird durch eine immer stärkere Brille unterstützt, während Schlaftabletten Ihnen beim Einschlafen helfen können.
Die Gentherapie, die der einzig mögliche Weg ist, um die Ursache der Canavan-Krankheit zu überwinden, befindet sich noch im experimentellen Stadium, obwohl sie sehr vielversprechend aussieht. In den USA wurde es als einzige Methode zur Behandlung von Kindern mit dieser Krankheit zugelassen. Dabei werden gesunde Gene mit isolierten reifen neuralen Stammzellen oder fetalen Stammzellen in das Gehirn des Patienten eingefügt. Leider ist die Prognose noch nicht optimistisch. Kinder, die von der Canavan-Krankheit betroffen sind, leben durchschnittlich 3-10 Jahre. In einer milderen Sorte dauert es länger.
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