Das Kallmann-Syndrom ist die häufigste Form eines isolierten Gonadotropinmangels. Die Krankheit tritt in Familien auf, normalerweise bei mehreren männlichen Vertretern. Die Behandlung des Kallmann-Syndroms basiert auf der Verabreichung von chronischem Testosteron.
Inhaltsverzeichnis
- Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus
- Kallmann-Syndrom - Symptome
- Kallmann-Syndrom - Behandlung
- Hypogonadismus bei Männern - andere Ursachen
Das Kallmann-Syndrom ist eine autosomal-dominante oder X-chromosomale Störung (Mutation in der Xp22.3-Region des KAL1-Gens). Die Krankheit wird bei etwa 1: 10.000 Lebendgeburten männlicher Nachkommen diagnostiziert. Es gibt auch Fälle von autosomal rezessiver Vererbung.
Das Kallmann-Syndrom ist eine der Ursachen für eine verzögerte Pubertät. Dies bedeutet keine Pubertät nach dem 14. Lebensjahr.
Das Kallmann-Syndrom besteht aus Anosmie (Anosmie) und hypogonadotropem Hypogonadismus, einschließlich Hypogonadismus aufgrund der mangelnden Stimulation ihrer Arbeit durch gonadotrope Hormone der Hypophyse.
Mit anderen Worten, dem Körper einer kranken Person fehlen vom Hypothalamus produzierte Gonadoliberine, was bedeutet, dass die Hypophyse keine luteinotropen (LH) und follikelstimulierenden Hormone (FSH) produziert.
Die Folge dieses Zustands ist, dass die Gonaden ihre hormonellen Funktionen nicht erfüllen, da es dafür notwendig ist, Hormone entlang der gesamten dargestellten Achse richtig freizusetzen.
Kallmann-Syndrom und Hypogonadismus
Das Kallmann-Syndrom ist eine der Ursachen für männlichen Hypogonadismus. Je früher es erkannt wird, desto besser, da durch eine frühzeitige Diagnose die Substitutionsbehandlung begonnen und die durch hypogonadotrophen Hypogonadismus verursachten Symptome vermieden werden können.
Das Kallmann-Syndrom ist auch eine der Ursachen für eine verzögerte Pubertät. Symptome der Krankheit sind hauptsächlich hypogonadotropher Hypogonadismus (d. H. Hypogonadismus aufgrund des Fehlens von gonadotropen Hormonen hypophysenbedingten Ursprungs) sowie ein gestörter Geruchssinn (Hypoosmie) oder dessen Fehlen (Anosmie).
Normalerweise wird die Krankheit bei Männern vor dem 18. Lebensjahr diagnostiziert.
Kallmann-Syndrom - Symptome
Das grundlegende und leicht zu beobachtende Symptom der Krankheit ist der kleine Penis und der Kryptorchismus, die bereits in der frühen Kindheit auftreten. Andere und weniger häufige Symptome sind:
- Schwerhörigkeit
- Nierenfehler
- Lippen- und Gaumenspalte
- Irisfissur
- verschwommene Sicht
- Fehlschluss
- Defekte der Mittellinie des Gesichts
- Gynoid Silhouette (kurzer Oberkörper, lange Gliedmaßen, groß)
- Gynäkomastie, d. h. Vergrößerung der Brustdrüsen
- Knochendefekte
- Herzfehler
Die geringe Größe des Penis und der Kryptorchismus treten bei Jungen mit Kallmann-Syndrom recht früh auf. Eine vollständige Diagnose wird jedoch normalerweise durchgeführt, wenn ein Teenager oder ein junger Erwachsener Anzeichen einer verzögerten Pubertät aufweist.
Die Hauptsymptome des Hypogonadismus sind:
- Unterentwicklung der äußeren Genitalien
- Keine Stimmmutation, Brustvergrößerung bei Jungen
- keine Kurven
- schwache Stoppeln am Kinn
- keine Akne und Seborrhoe
- Anämie
- Osteoporose
- geringe Muskelmasse und Kraft
- Mikropenis
- Mangel an Potenz
- Mangel an Ejakulat
- kleine Hoden ohne Senkung
Kallmann-Syndrom - Behandlung
Die Behandlung von Patienten mit Kallmann-Syndrom und insbesondere hypogonadotropem Hypogonadismus hängt vom Alter des Patienten ab. Meist beginnt die Therapie mit der Verabreichung von Testosteron.
Nach einigen Monaten können Sie die Verwendung von Testosteron vorübergehend einstellen, um festzustellen, ob der Hypothalamus seine natürlichen Funktionen spontan wieder aufgenommen hat.
Der Aspekt der männlichen Fruchtbarkeit ist bei der Behandlung von Hypogonadismus äußerst wichtig. Um die Spermatogenese, d. H. Die Produktion männlicher Fortpflanzungszellen, zu stimulieren, werden menschliches Choriongonadotropin (LH-Äquivalent) und Menopausen-Gonadotropin (FSH-Äquivalent) verwendet. Die meisten Patienten können eine Spermatogenese erreichen.
Patienten, die früh behandelt werden, haben eine bessere Lebensqualität, weil sie sich richtig entwickeln.
Hypogonadismus bei Männern - andere Ursachen
Hypogonadismus bei Männern kann aus einer Reihe von Erkrankungen resultieren. Es ist erwähnenswert, dass der natürliche Zustand des männlichen Geschlechts ein Hypogonadismus ist, der aus einer Andropause resultiert, d. H. Das natürliche Altern des männlichen Fortpflanzungssystems. Andere Ursachen für Hypogonadismus sind:
- angeborener Mangel an Hoden
- testikuläre Unterentwicklung
- Klinefelter-Syndrom
- bilateraler Kryptorchismus
- Hodentumoren
- Chemotherapie und Strahlentherapie
- Hodenatrophie aufgrund eines Traumas oder einer Entzündung
- Hämochromatose
Faktoren, die in der Hypophyse und im Hypothalamus auftreten, können auch die Ursache für einen hypogonadotrophen Hypogonadismus sein. Jene sind:
- Hypothalamus- und Hypophysentumoren
- Sarkoidose
- Tuberkulose
- Leukämie infiltriert
- Infektionen
- Unterernährung
- Verletzungen
- Gefäßdefekte
- Drogen nehmen
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