Wie ist es möglich, dass niemand einen Herzfehler bei meinem Sohn erkannt hat, weder während der Schwangerschaft (systematisch meinen Zustand überprüfen lassen) noch nach der Entbindung und lange danach? Erst im Alter von 17 Jahren, als mein Sohn in der Schule in Ohnmacht fiel, erhielt ich nach dem EKG eine Überweisung an einen Kardiologen und es stellte sich heraus, dass er eine spongiforme Kardiomyopathie hatte und dass es sich um einen genetischen Defekt handelte. Könnte ein Allergologe Asthma mit Herzerkrankungen verwechseln? Der Sohn war kurzatmig und wurde wegen Asthma behandelt.
Ja, Kardiomyopathie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es tritt jedoch nicht immer bei der Geburt auf und oft - je nach Typ - später im Leben. Wenn es dagegen um "Verwirrung" der Symptome geht, fällt es mir schwer, mich ohne Untersuchung und Anamnese der Krankheit auszudrücken - es gibt Kriterien, anhand derer Asthma diagnostiziert wird, etwas anderes ist der Verdacht. Der Sohn benötigt sicherlich eine ständige kardiologische Versorgung und - wenn Asthma diagnostiziert wird - eine allergologische / pulmonale Versorgung.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
