Ich bin eine 27-jährige Frau. Seit 3 Jahren weiß ich, dass ich einen Vitamin-B12-Mangel habe - das Ergebnis ist 88 nach Woche 80. Ich werde regelmäßig ergänzt. Es gibt eine Verbesserung des Wohlbefindens, d. H. Übelkeit, beeinträchtigte Bewegungskoordination und Gedächtnisstörungen sind verschwunden. Im September hatte meine 4-jährige Tochter die gleichen Symptome - Erbrechen, sie verlor Gewicht, beeinträchtigte die Koordination, fiel hin, stolperte. Nach der Untersuchung war das Ergebnis nicht schlecht - es war 150, aber der Arzt sagte ihr, sie solle 1 Tablette 5 mg einnehmen, und die Symptome gingen vorbei. Am Heiligabend fing sie wieder an sich zu übergeben, nach ein paar Tagen war ihr Ergebnis 160, ich schaltete die zweite Lasche ein und beruhigte mich vorerst. Die Morphologieergebnisse sind großartig. Ist es möglich, dass wir die gleiche Krankheit haben? Der Immunologe des Kindes sagte, dass niemand in Polen Gentests für uns durchführen wird, wir können nur spekulieren.
Leider ist es möglich, dass die Tochter die gleiche Störung hat (eine dominante Vererbung kann nicht ausgeschlossen werden), daher würde ich vorschlagen, eine Diagnose in diese Richtung durchzuführen. Bei Gentests werden solche Analysen nicht als Teil des Angebots routinemäßig verfügbarer Tests durchgeführt.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
