Ich bin bereits 18 Wochen schwanger und weiß, dass dies der letzte Aufruf für einen invasiven Test namens Amniozentese ist. Ich bin mit meiner Cousine schwanger geworden, also sind unsere Väter Brüder. Ich habe Papp-Tests durchgeführt und es stellte sich heraus, dass die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist, ein Baby mit dem in diesem Test enthaltenen genetischen Defekt zu bekommen. Aufgrund der Beziehung denke ich ständig über Amniozentese nach, aber da ich weiß, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schädigung des Fötus oder anderer Komplikationen besteht, bin ich ängstlich und resigniert. Wir haben die gleiche Blutgruppe Rh- mit dem Vater des Kindes.
Aufgrund der Beziehung steigt das Risiko von Krankheiten, die mit Mutationen einzelner Gene verbunden sind, hauptsächlich an, und dies erfordert eine "gezielte" Diagnostik, da die Amniozentese selbst normalerweise zum Zweck der Chromosomenanalyse durchgeführt wird und keine Bewertung einzelner Gene ermöglicht. Mit einem normalen US-Bild und einem doppelten Testergebnis, das keine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenaberration anzeigt, ist die Amniozentese medizinisch nicht gerechtfertigt, aber Sie sollten dies persönlich in einer genetischen Klinik besprechen.
Denken Sie daran, dass die Antwort unseres Experten informativ ist und einen Arztbesuch nicht ersetzt.
Prof. Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEr ist seit mehreren Jahren auf klinische Genetik spezialisiert. Derzeit ist er außerordentlicher Professor am Children's Memorial Health Institute in Warschau. Ständig mit Schlesien verbunden, wo unter anderem in Zusammenarbeit mit testDNA Laboratorium Sp. z oo z o.o. bietet telefonische Konsultationen für Patienten an, die die Ergebnisse von Gentests diskutieren oder über die Übertragung genetisch bedingter Krankheiten in der Familie sprechen möchten. In der Praxis befasst er sich mit der Diagnose genetischer Ursachen von Geburtsfehlern, Entwicklungsstörungen und Schwangerschaftsversagen.
Die Patienten haben die Möglichkeit, Informationen über die Auswirkungen eines bestimmten DNA-Testergebnisses zu erhalten, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und Tests anzugeben, die zur Durchführung und anschließenden Diagnose der Krankheit erforderlich sind. Frau Docent wird nicht nur für ihr Wissen und ihre Professionalität geschätzt, sondern auch für eine nette Einstellung gegenüber Patienten, die von ihnen in Internetforen oft betont wurde.
