NGS-Methode zur Fehlgeburtenforschung

Es gibt viele genetische Ursachen für den Tod in der Schwangerschaft, aber es sind Chromosomenanomalien, die 70 Prozent aller Fehlgeburten verursachen. Der einfachste Weg, um festzustellen, ob sie eine Fehlgeburt verursacht haben, sind Gentests. Die NGS-Methode gilt als die effektivste und eröffnet neue diagnostische Möglichkeiten.

NGS-Methode (Next Generation Sequencing) - Was ist ihre Innovation bei der Bestimmung der Ursache von Fehlgeburten? Das NGS-Verfahren, d. H. Die Sequenzierung der nächsten Generation, ist ein innovatives Verfahren zum Lesen menschlicher DNA auf der Grundlage des direkten Zugriffs auf den genetischen Code. Aufgrund seiner Genauigkeit wird es als Referenzmethode für alle anderen Gentests bezeichnet. NGS ist eine außergewöhnlich empfindliche Methode, die mehrere hunderttausend Messwerte für jedes Chromosom analysiert. Dies ist viel mehr als die älteren Methoden, die nur einige Dutzend Stellen auf dem Chromosom untersuchten und daher viel weniger Informationen lieferten.

Alle anderen Methoden (Microarrays, Fische) verwenden Licht und Marker in der Forschung. Sie verwenden fortschrittliche Optiken, die unzuverlässig und defekt sein können.

Ein weiterer Vorteil der NGS-Methode ist die Möglichkeit, die vollständige und kontinuierliche Aufzeichnung der DNA zu lesen, im Gegensatz zu anderen Methoden, mit denen nur ein Teil des genetischen Codes untersucht werden kann. Während der Sequenzierung erhält jede Probe ein zusätzliches Sicherheitselement in Form eines molekularen Codes, um Verwechslungsgefahr vollständig auszuschließen, was NGS zu einem sehr zuverlässigen und zuverlässigen Gentest macht.

Seit dem Aufkommen der Sequenzierungstechnologie ist NGS zu einem unverzichtbaren Werkzeug in der Molekularbiologie geworden. Es ermöglichte unbegrenzte Einblicke in die genetische Information von Organismen auf einem bisher unerreichten Niveau.Aufgrund seiner universellen Natur wird es in vielen wissenschaftlichen Bereichen eingesetzt, von der Medizin über die Evolutionsbiologie bis hin zur Landwirtschaft. NGS wird am häufigsten in der medizinischen Diagnostik eingesetzt. Es wird am häufigsten im Rahmen der In-vitro-Fertilisation eingesetzt. Darüber hinaus können umfassende Informationen über die DNA des Embryos in Bezug auf potenzielle genetische Mutationen und Krankheiten erhalten werden. Mit diesem Wissen haben Ärzte die Möglichkeit, Paaren zu helfen, bei denen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung genetischer Defekte beim Fötus besteht.

Erforschung der Ursachen von Fehlgeburten

Gentests ermöglichen eine schnelle und effektive Untersuchung der Ursachen für Fehlgeburten am Abtreibungsmaterial. Die bestehenden Standardmethoden haben sich in den meisten Fällen als ausreichend erwiesen. Die Wirksamkeit solcher Tests ist hoch und ermöglicht den Nachweis praktisch aller häufigsten genetischen Defekte. Schätzungen zufolge liegt die Wirksamkeit von Tests mit Standardmethoden bei etwa 85 Prozent, was für die medizinische Diagnostik ein sehr hohes Niveau darstellt. Die genetische Erforschung der Ursachen von Fehlgeburten wird immer häufiger und ist die Zukunft der Behandlung von gewohnheitsmäßigen Fehlgeburten.

Vertrauen in die Diagnose der Ursache einer Fehlgeburt - NGS

Wenn die Ursachen einer Fehlgeburt nicht durch grundlegende Gentests ermittelt werden können, bietet der NGS-Test eine Chance, eine Antwort zu erhalten, mit der alle möglichen genetischen Defekte erkannt werden können. Ihre Bestimmung ermöglicht es festzustellen, ob die fetalen Karyotypanomalien die Ursache für die Fehlgeburt waren. Die Feststellung einer Aberration bei einem toten Fötus zeigt genau die Ursache der Fehlgeburt und bestimmt die Wahrscheinlichkeit, nachfolgende Schwangerschaften aufrechtzuerhalten. Manchmal zeigt sie auch eine Chromosomenanomalie bei einem der Partner, die die Fehlgeburt verursacht haben.

Ein Gentest bestimmt die nächsten Schritte in der Diagnose und ist für ein Paar, das seine Schwangerschaft verloren hat, von großer psychologischer Bedeutung. Der Nachteil der NGS-Methode ist ihr Preis, der in Kombination mit den klassischen Methoden der Genforschung zu den Ursachen von Fehlgeburten teuer erscheinen kann. Standard-Gentests kosten rund 800 PLN, während NGS über 2.000 PLN kostet. Aus diesem Grund hat die Sequenzierung der nächsten Generation nicht alle genetischen Testmethoden vollständig ersetzt.